Генные, хромосомные, геномные мутации

Общие понятия об изменчивости наследственного материала

Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки. Изменчивость организмов связана как с изменчивостью генотипа, так и с влиянием окружающей среды.

Признаки в популяции (совокупности свободно скрещивающихся особей, длительное время существующих на более-менее обособленной территории) могут изменяться как непрерывно, так и дискретно. К дискретно изменчивым признакам относится, например, группа крови у человека. В этом случае признак может принимать лишь некоторые формы; промежуточные формы отсутствуют. Дискретная изменчивость возникает по признакам, контролируемым одним или двумя генами. При этом внешние условия редко влияют на фенотип.

Признаки, контролируемые множеством генов, обычно меняются непрерывно, причём их крайние проявления (большие отклонения от среднестатистического значения признака) наблюдаются у относительно небольшого количества особей. У большинства же особей рассматриваемый признак не очень сильно отличается от его среднего значения. Примерами непрерывной изменчивости являются изменения массы или длины, а также формы тела. Непрерывная изменчивость в значительной мере обусловлена влиянием на фенотип внешней среды.

Наследственную изменчивость (т.е. изменчивость, передающуюся по наследству от организма к организму, от клетки к клетке) можно разделить на комбинативную и мутационную. Источником комбинативной изменчивости является мейоз. Обмен генами между гомологичными хромосомами в профазе I мейоза, случайная ориентация и последующее независимое расхождение хромосом, слияние мужской и женской гамет в зиготу являются причиной практически неограниченного различий между особями в популяции. Такая изменчивость получила название комбинативной; при этой форме наследственной изменчивости происходит перетасовка имеющихся в популяции генов (аллелей), но не образование новых.

Случайное соединение генов в новых комбинациях является источником генетического разнообразия, но всё же не может породить крупных изменений в генотипе, которые приведут к образованию нового вида. Причиной таких изменений могут быть мутации – изменения структуры (генные мутации) или количества ДНК (хромосомные мутации) в организме. Мутации возникают случайным образом; на их частоту влияют продолжительность жизни организма и внешние условия (например, коротковолновое излучение). Усиливают мутации и некоторые вещества: кофеин, формальдегид, никотин, некоторые лекарственные препараты и пищевые добавки. Изменчивость, обусловленная мутациями, получила название мутационной.

Мутации, возникающие в половых клетках, передаются последующим поколениям, в то время как мутации, возникающие в прочих (соматических) клетках, наследуются только дочерними клетками.

Геномные мутации возникают, как правило, в ходе мейоза и приводят к приобретению или утрате отдельных хромосом (анэуплоидии) или гаплоидных наборов хромосом (полиплоидии). Анэуплоидия чаще всего выражается в наличии добавочной хромосомы или отсутствии одной из хромосом. Её причиной является нерасхождение хромосом при мейозе. Зиготы, в которых количество хромосом меньше, чем обычно, как правило, не развиваются, но зиготы с увеличенным набором хромосом могут развиваться во взрослые организмы. Обычно это сопровождается значительными аномалиями в строении и функционировании организма. Типичным примером анэуплоидии является синдром Дауна у человека (трисомия по 21-ой хромосоме).

В результате полиплоидии количество хромосом в гамете увеличивается в целое число раз. Это происходит из-за того, что хромосомы делятся и расходятся, но цитоплазма и клеточная мембрана остаются общими, что приводит к возникновению дочерней клетки с большим ядром. Эта клетка впоследствии делится, давая начало новым особям. Полиплоидные растения обычно более крупные и устойчивые к заболеваниям. Полиплоидия может вызываться как случайным образом, так и искусственным путём (например, воздействием на половые клетки некоторыми химическими веществами). Одной из форм этой мутации является аллополиплоидия – удвоение числа хромосом у стерильной особи, в результате чего она приобретает способность к размножению. Полиплоидия особенно распространена у растений, размножающихся вегетативным путём; более половины цветковых растений (и большинство культурных растений) – полиплоиды.

В результате другой разновидности хромосомных мутаций изменяется взаимное расположение генных локусов. Подобные хромосомные перестройки могут выражаться в инверсии (повороте на 180° части генного кода по отношению к окружающим генам), транслокации (перемещению одних локусов относительно других), которые не изменяют генотипа, но могут привести к изменению фенотипа, делеции (утрате хромосомой каких-либо участков) и дупликации (повторению части генов в хромосоме), приводящих к изменению генотипа.

Мутировать могут не только хромосомы, но и отдельные гены. При этом изменяется последовательность нуклеотидов в определённом участке хромосомы, что влечёт за собой изменение последовательности аминокислот в белковой цепи. Отдельные нуклеотиды могут просто добавляться, дублироваться, заменяться на другие, удаляться из цепи, перемещаться по отношению к другим нуклеотидам. Генные мутации в соматических клетках могут порождать клетки с повышенной скоростью деления, что приводит к образованию опухолей. Опухоли, оказывающие негативное влияние на организм (злокачественные опухоли), являются причиной раковых заболеваний.

Многие мутации заканчиваются летальным исходом, другие не оказывают никакого влияния на организм. Некоторые мутации приводят к усилению благоприятных признаков, повышению генетического разнообразия организма, что способствует изменчивости популяции и может привести к образованию новых видов.

Дата добавления: 2015-04-23