Множественные аллели

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) —синдром Мориса

Наследственная форма ложного мужского гермафродитизма.

Кариотип — 46 ХУ. Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленное с полом. Пол больных — мужской, половые железы — яички. Генетически детерминированный дефект метаболизма андрогенов (отсутствие фермента 5-а редуктазы, который превращает тестостерон в более активный дигидротестостерон) ведет к нарушению андрогензависимого формирования наружных половых органов плода.

Клинические формы:

I.Полная форма СТФ с женским фенотипом: наружные половые органы сформированы по женскому типу (но имеется увеличение клитора): наличие урогенитального синуса, высокая промежность, недоразвитые большие и малые половые губы, молочные железы развиты хорошо, оволосения нет. Сначала рост детей ускорен, а после 12 лет — замедлен.
2.Неполная форма СТФ с интерсексуальным фенотипом: выраженная гипер-трофия клитора и урогенитального синуса, неполное закрытие шва мошонки, оволосение по мужскому типу. В обоих случаях влагалище недоразвито, слепое, нет матки и маточных труб, яички у 50 % больных находятся в паховых каналах или больших половых губах. Психосексуальная ориентация женская. Бесплодие.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод — ка-риотипирование; УЗИ, лапароскопия (отсутствие яичников, наличие яичек).

Лечение: хирургическое — удаление яичек, выполнение пластических операций (клиторэктомия, рассечение урогенитального синуса). После оперативного лечения — циклическая гормонотерапия.

Три или большее число генов, которые могут находиться в одном и том же локусе, т. е. занимать одно и то же положение в гомологичных хромосомах, называют серией множественных аллелей. Все они обусловливают различные фенотипы. Каждая особь в популяции может иметь любые два из таких аллелей, но никак не больше, а каждая гамета, разумеется, содержит только один из них. Однако в популяции в целом соответствующий локус может быть представлен тремя или большим числом аллелей.

По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Ген I^A содержит код для синтеза в эритроцитах специфического белка — агглютиногена А; ген I^B вызывает синтез другого белка — агглютиногена В, ген i не продуцирует никакого агглютиногена. Ген i рецессивен по отношению к двум другим, но ни ген I^A, ни ген I^B не доминируют друг над другом. (Символы I^A, I^B и i указывают на то, что все эти три гена — аллели одного и того же локуса.) Таким образом, генотипы I^A I^A и I^A i обусловливают группу крови А, генотипы I^B I^B и I^B i — группу В, а генотип ii — группу О. Если же у человека имеются оба нерецессивных гена I^A и I^B, то у него образуются оба агглютиногена и он имеет группу крови АВ.

Поскольку группы крови обусловлены генетически и не изменяются в течение всей жизни, их определение может помочь установить истину в случаях спорного отцовства. Однако на основании группы крови нельзя доказать, что данный человек действительно является отцом данного ребенка; можно лишь установить, что он мог бы быть его отцом, или же, исключить такую возможность. Подумайте: может ли мужчина с группой крови АВ быть отцом ребенка с группой О? Может ли ребенок с группой АВ быть сыном мужчины с группой О? Может ли ребенок с группой В иметь мать с группой А и отца с группой А или О?

Наряду с системой АВО существует еще с десяток других систем групп крови, в том числе система MN и серия аллелей Rh; они определяются другими генами и наследуются независимо от групп АВО. Определение всех этих групп дозволяет иногда выяснять родственные отношения, которые нельзя было бы достоверно установить на основании одних лишь групп системы АВО.

Дата добавления: 2015-04-23