Основные положения хромосомной теории наследственности. Геном (генотип) как генетическая система клетки. Общая характеристика генотипа человека

Предмет, задачи и методы генетики. Этапы развития генетики, роль отечественных ученых в ее развитии. Борьба материализма и идеализма в истории генетики. Критика евгеники, расизма и социалдарвинизма.

Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методов управления ими. Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности связанных с живыми организмами. Для медицины значение генетики особо велико.

Теоретическая генетика основана для многих разделов медицины. особенно в диагностике и лечении наследственных болезней.

Этапы развития: 1) изучает наследование на организменном уровне. 1886г – Мендель – из анализа опыта с горохом, выводит основные закономерности наследования признаков. 2) изучение наследования на клеточном уровне. 1902г – Бовери, Вильсен Эссетон – установили зависимость между поведением хромосом при мейозе и передаче наследственных признаков. 1909г – Иогансен – постулировал понятие «ген». 1910-1916г – Морган и его ученики создали хромосомную теорию наследственности. 3) изучение наследования на молекулярном уровне – выяснена природа гена, как хранителя информации. 1928г – Кольцов – высказал предположение о химической природе гена. 1953г – Крик и Уотсон – создали модель строения ДНК. 2002г – расшифрован геном человека.

Наряду с генами, обеспечивающими оптимальное выполнение функций и высокий уровень жизнеспособности в целом, имеются гены, снижающие жизнеспособность или даже вызывают гибель организма. В последней четверти 19в. Ф.Гальтон поставил вопрос о развитии особой науки – евгеники (от греч. «хороший, род, происхождение»). Ее задачей должно было стать улучшение человеческого рода путем повышения в генотипе количества полезных аллелей и снижения доли вредных. Достичь этого предполагалось систематическим избирательным размножением одаренных людей и ограничение репродукции асоциальных индивидуумов, например, преступников. Такое размножение должно регламентироваться законодательными актами.

Евгенчиеские программы полностью дискредитировали евгенику как науку, что явилось следствием ошибочности теоретических и философских принципов, из которого исходили основоположники евгеники, известного примитивизма генетических предствалений того времени, игнорирования качественного своеобразия социальной формы движения материи.

Интерес к евгенике способствовал разработке некоторых вопросов антропогенетики. В целом же способы и результаты реализиции евгенических программ бросили тень на генетику человека как таковую, что существенно затормозило развитие этой важнейшей области науки о наследственности и изменчивости.

20. Наследственность и изменчивость – фундаментальное свойства живого. Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала эукариот: генный, хромосомный, геномный.

Наследственность и изменчивость обеспечивают: 1) индивидуальное наследование и изменение отдельных признаков; 2) воспроизведение в особях каждого поколения всего комплекса морфо-функциональных характеристик организмов конкретного биологического вида; 3) перераспределение у видов с половым размножением в процессе воспроизведения наследственных задатков, в результате чего потомок имеет сочетание признаков, отличное от их сочетания у родителей. Закономерности наследования и изменчивости признаков и их совокупностей вытекают из принципов структурно-функциональной организации генетического материала. Различают 3 уровня организации наследственного материала эукариотических организмов: генный, хромосомный, геномный.

Элементарной структурой генного уровня служит ген. Передача генов от родителей потомку необходима для развития у него определенных признаков. Благодаря наличию этого уровня возможно индивидуальное, раздельное и независимое наследование и изменения отдельных признаков.

гены клеток эукариот распределены группами по хромосомам. Размещение генов в хромосомах влияет на соотносительно наследование признаков, делает возможным воздействия на функцию гена со стороны его ближайшего генетического окружения – соседних генов. Хромосомная организация наследственного материала служит необходимым условием перераспределения наследственных задатков родителей в потомках при половом размножении.

Несмотря на распределение по разным хромосомам, вся совокупность генов в функциональном отношении ведет себя как целое, образуя единую систему, представляющую геномный (генотипический) уровень организации наследственного материала. На этом уровне происходит широкое взаимодействие и взаимовлияние наследственных задатков, локализующихся как в одной, так и в разных хромосомах. Итогом является взаимосоответствие генетической информации разных наследственных задатков и, следовательно, сбалансированное по времени, месту и интенсивности развитие признаков в процессе онтогенеза. Функциональная активность генов, режим репликации и мутационных изменений наследственного материала также зависят от характеристик генотипа организма или клетки в целом.

21. Ген – функциональная единица наследственности, его свойства. Классификация генов. Основные понятия генетики: аллельность, гомо- и гетерозигтность, доминантность, рецессивность, расположение гена в хромосомах.

В процессе жизнедеятельности организма наследственный материал функционирует, редуплицируется, испытвает изменения мутационного или рекомбинационного характера. Ген – единица функционирования наследственного материала. Это означает, что передачей генов в ряду клеточных или организменных поколений достигается материальная структурно-фугкциональная преемственность, наследование потомками признаков родителей.

По химической природе ген представляет фрагмент молекулы ДНК, который содержит информацию о последовательности аминокислот в определенном полипептиде или нуклеотидов.

Ген имеет ряд свойств. Дискретность действия, т.е. развитие различных признаков контролируется разными генами, локализация которых в хромосомах не совпадает. Также, ген отличается стабильностью – при отсутсвии мутации он передается в ряду поколений в независимом виде. Действие генов специфично, каждый из них обуславливает развитие определенного признака или их группы.

Большинство генов существует в виде двух и более числа альтернативных (взаимоисключающих) вариантов – аллелей. Все аллели данного гена локализуются в одной и той же хромосоме, в определенном ее участке – локусе.

Аллель, функциональная активность которого не зависит от наличия в организме другого аллеля данной серии – доминантный. Аллель, обеспечивающий развитие признака лишь в отсутствии других аллелей данного гена – рецессивный.

Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Т.Г.Морганом: 1) гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое количество генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. 2) Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом. 3) В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке. 4) Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами. 5) Каждый биологический вид характеризуется специфичным набором хромосом – кариотипом.

Генотип – совокупность всех генов (аллелей) организма. С учетом факта интеграции генотип представляется системой определенным образом взаимодействующих генов. Генные взаимодействия происходят на нескольких уровнях: непосредственно в генетическом материале клеток, между иРНК и образующимися полипептидами в процессе биосинтеза белка, между белками-ферментами одного метаболического цикла.

Дата добавления: 2015-04-24