Оплодотворение. Партеногенез (формы, распространенность в природе). Половой диморфизм. Биологический аспект репродукции человека. 1 страница

Оплодотворение. Это соединение двух гамет, в результате чего образу­ется оплодотворенное яйцо, или зигота (гр. zygota — соединенная в пару) — начальная стадия развития нового организма.

Оплодотворение влечет за собой два важных следствия: активацию яйца, т. е. побуждение к развитию, и синка-рногамию, т. е. образование дипло­идного ядра зиготы в результате слия­ния гаплоидных ядер половых кле­ток, несущих генетическую информа­цию двух родительских организмов.

Встрече гамет способствует то, что яйцеклетки растений и животных вы­деляют в окружающую среду химиче­ские вещества — гамоны, активизирую­щие сперматозооны. Возможно, что активизирующие вещества выделяются и клетками женских половых путей млекопитающих. Установлено, что сперматозооны млекопитающих могут проникнуть в яйцеклетку только в том случае, если находились в женском половом тракте не менее 1 ч.

У спермиев ряда низших растений обнаружен положительный хемотак­сис к веществам, выделяемым яйце­клеткой. Убедительных доказательств хемотаксиса у сперматозоонов жи­вотных не существует. Они двигаются беспорядочно и с яйцеклеткой сталки­ваются случайно.

В оболочке яйцеклетки некоторых животных существует крошечное от­верстие — микропиле, через которое проникает сперматозоон. У большин­ства видов микропиле отсутствует, проникновение сперматозоона осуще­ствляется благодаря акросомной реак­ции, обнаруженной с помощью элек­тронной микроскопии. Расположенная на переднем конце сперматозоона ак-росомная область окружена мембра­ной. При контакте с яйцом оболочка акросомы разрушается. Из нее выбрасы­вается акросомная нить, выделяются фермент, растворяющий оболочку яйце­клетки, и фермент гиалуронидаза, раз­рушающий фолликулярные клетки, окружающие яйцо. Акросомная нить проникает через растворенную зону яйцевых оболочек и сливается с мем­браной яйцеклетки. В этом месте из цитоплазмы яйцеклетки образуется воспринимающий бугорок. Он захва­тывает ядро, центриоли и митохондрии сперматозоона и увлекает их вглубь яйца. Плазматическая мембрана спер­матозоона встраивается в поверхност­ную мембрану яйца, образуя мозаич­ную наружную мембрану зиготы.

Проникновение сперматозоона в яйцеклетку изменяет ее обмен веществ, показателем чего является ряд морфологических и физиологических преобразований. Повышается проницае­мость клеточной мембраны, усиливает­ся поглощение из окружающей среды фосфора и калия, выделяется кальций, увеличивается обмен углеводов, акти­вируется синтез белка. У ряда живот­ных возрастает потребность в кислоро­де. Так, у морского ежа в первую же минуту после оплодотворения погло­щение кислорода повышается в 80 раз. Меняются коллоидные свойства про­топлазмы. Вязкость увеличивается в 6—8 раз.

В наружном слое яйца изме­няются эластичность и оптические свойства. На поверхности отслаивается оболочка оплодотворения; между ней и поверхностью яйца образуется сво­бодное, наполненное жидкостью, про­странство. Под ним образуется обо­лочка, которая обеспечивает скрепле­ние клеток, возникающих в результате дробления яйца. После образования оболочки оплодотворения другие спер­матозооны уже не могут проникнуть в яйцеклетку.

Показателем изменения обмена ве­ществ является и то, что у ряда видов животных созревание яйца заканчи­вается только после проникновения в него сперматозоона. У круглых чер­вей и моллюсков

лишь в оплодотво­ренных яйцеклетках выделяется вто­ричный полоцит. У человека сперматозооны проникают в яйцеклетки, находящиеся еще в периоде созрева­ния. Первичный полоцит выделяется через 10 ч, вторичный — только через 1 сутки после проникновения сперма­тозоона.

Кульминационным моментом в про­цессе оплодотворения является слия­ние ядер. Ядро сперматозоона (муж­ской пронуклеус) в цитоплазме яйца набухает и достигает величины ядра яйцеклетки (женского пронуклеуса). Одновременно мужской пронуклеус поворачивается на 180° и центросомой вперед движется в сторону женского пронуклеуса; последний также пере­мещается ему навстречу. После встречи ядра сливаются. В результате синка-риогамии восстанавливается диплоид­ный набор хромосом. После образова­ния синкариона яйцо приступает к дроблению.

Изучение физиологии оплодотворе­ния позволяет понять роль большого числа сперматозоонов, участвующих в оплодотворении. Установлено, что если при искусственном осеменении кроли­ков в семенной жидкости содержится менее 1000 сперматозоонов, оплодо­творения не наступает. Точно так же не происходит оплодотворения при вве­дении очень большого числа спермато­зоонов (более 100 млн). Это объясня­ется в первом случае недостаточным, а во втором — избыточным количест­вом ферментов, необходимых для про­никновения сперматозоонов в яйце­клетку.

Разработаны методики искусствен­ного оплодотворения яйцеклеток чело­века вне организма и в ряде случаев это осуществлялось по медицинским показаниям. Накануне овуляции хи­рургическим путем яйцеклетку извле­кают из яичника. Ее помещают в спе­циально разработанную химическую среду со сперматозоонами, где и проис­ходит слияние половых клеток. Заро­дыш на стадии 8—16 бластомеров им­плантируется в матку женщины и нормально развивается.

Моноспермия и полиспермия. В яйцеклетку проникает, как правило, один сперматозоон (моноспермия). Од­нако у насекомых, рыб, птиц и неко­торых других животных в цитоплазму яйцеклетки их может попасть не­сколько. Это явление получило назва­ние полиспермии. Роль полиспермии не совсем ясна, но установлено, что ядро лишь одного из сперматозоонов (муж­ской пронуклеус) сливается с женским пронуклеусом. Следовательно, в пере­даче наследственной информации при­нимает участие только этот сперматозоон. Ядра других подвергаются раз­рушению.

Партеногенез. Особую форму по­лового размножения представляет со­бой партеногенез (гр. parthenos — девственница, genos — рождение) т. е. развитие организма из неоплодо­творенных яйцевых клеток. Эта форма размножения была обнаружена в се­редине XVIII в. швейцарским нату­ралистом Ш. Бонне (1720—1793). В настоящее время известен не только естественный, но и искусственный пар­теногенез.

Естественный партеногенез суще­ствует у ряда растений, червей, насе­комых, ракообразных. У некоторых животных любое яйцо способно разви­ваться как без оплодотворения, так и после него. Это так называемый фа­культативный партеногенез. Он встре­чается у пчел, муравьев, коловраток, у которых из оплодотворенных яиц развиваются самки, а из неопло­дотворенных — самцы. У этих живот­ных партеногенез возник как приспо­собление для регулирования численно­го соотношения полов.

При облигатном, т. е. обязательном, партеногенезе яйца развиваются без оплодотворения. Этот вид партеногене­за известен, например, у кавказской скальной ящерицы. У многих видов партеногенез носит циклический ха­рактер. У тлей, дафний, коловраток в летнее время существуют лишь сам­ки, размножающиеся партеногенетически, а осенью партеногенез сменяет­ся размножением с оплодотворением (это явление получило название гетерогении). Облигатный и ци­клический партеногенез исторически развивался у тех видов животных, которые погибали в большом количе­стве (тли, дафнии) или у которых была затруднена встреча особей различного пола (скальные ящерицы). Вид кав­казской скальной ящерицы сохранил­ся лишь благодаря появлению парте­ногенеза, так как встреча двух осо­бей, обитающих на скалах, отделенных глубокими ущельями, затруднена. В на­стоящее время все особи этого вида представлены лишь самками, размно­жающимися партеногенетически.

Установлено существование парте­ногенеза у птиц. У одной из пород индеек многие яйца развиваются пар­теногенетически; из них появляются только самцы.

В ядрах соматических клеток осо­бей, развившихся из неоплодотворен­ных яиц, в ряде случаев имеется гап­лоидный набор хромосом (таковы сам­цы коловраток), в других — диплоид­ный (тли, дафнии). Широко распро­странен партеногенез у личиночных стадий сосальщиков и других парази­тов, что обеспечивает им интенсивное размножение и выживание несмотря на массовую гибель на различных эта­пах жизненного цикла.

Искусственный партеногенез иссле­довал А. А. Тихомиров. Он добился развития неоплодотворенных яиц ту­тового шелкопряда, раздражая их тон­кой кисточкой или обрабатывая в тече­ние нескольких секунд серной кис­лотой.

Тот факт, что дробление яйца начи­нается только после его оплодотворе­ния, получил объяснение благодаря опытам с искусственным партеногене­зом. Они показали, что для развития яйца необходима активация. Она явля­ется следствием тех сдвигов в обмене веществ, которые сопутствуют оплодо­творению. В естественных условиях эти сдвиги происходят после проникно­вения сперматозоона в яйцеклетку, но в эксперименте могут быть вызваны разнообразными воздействиями: хи­мическими, механическими, электриче­скими, термическими и др. Все они, так же, как проникновение сперматозо­она, влекут за собой обратимые повре­ждения протоплазмы яйцеклетки, что изменяет метаболизм и оказывает ак­тивирующее воздействие.

Оказалось, что сравнительно легко поддаются активации яйца млекопи­тающих. Извлеченные из тела неопло­дотворенные яйца кролика были акти­вированы воздействием пониженной температуры. После пересадки в матку другой крольчихи они развились в нормальных крольчат. Предпринима­лись опыты по активированию неоп­лодотворенного яйца человека; полу­чены ранние стадии развития зародыша.

Б. Л. Астауров (1904—1974) в 1940-1960 гг. разработал промышленный способ получения партеногенетическо-го потомства у тутового шелкопряда.

Половой диморфизм. Под половым диморфизмом понимаются различия между самцами и самками в строении тела, окраске, инстинктах и ряде дру­гих признаков. Половой диморфизм проявляется уже на ранних ступенях эволюции. У круглых червей самки крупнее самцов. У многих из них, например у аскариды, самец имеет спикулы и загнутый в брюшную сторо­ну задний конец тела.

У представителей всех классов чле­нистоногих половой диморфизм ярко выражен. Для большинства предста­вителей этого типа характерно то, что самки крупнее самцов. Самцы и самки бабочек, как правило, различно окра­шены. Самцы у жуков (например, жук-носорог, жук-олень и др.) обла­дают специальными органами.

Хорошо выражен половой димор­физм у многих видов позвоночных. У некоторых видов рыб он проявляется в величине, особенностях строения тела и окраске. Из земноводных он ярко выражен у тритонов. Самцы этих животных в брачный период имеют яркую окраску брюха и зубчатый гре­бень на спине.

У большинства видов птиц самцы су­щественно отличаются от самок, осо­бенно в брачный период. Так, самец болотного кулика турухтана в обыч­ном оперении мало отличается от сам­ки, но весной в его оперении появляется украшение, резко отличающее его от самки и характеризующееся удиви­тельным разнообразием как формы, так и окраски.

Выражен половой диморфизм и у человека. В среднем рост, массивность костей скелета и мускулатуры, величи­на черепа у мужчин больше, чем у жен­щин. При одинаковой длине корпуса длина конечностей (особенно ног) у женщин меньше, чем у мужчин, у жен­щин меньше ширина плеч и больше ширина таза. Для мужчин характерна растительность на лице, низкий тембр голоса, выступающий вперед щитовид­ный хрящ гортани (кадык). Для жен­щин типично развитие грудных желез и большее развитие подкожной жиро­вой клетчатки. У мужчин в таком же объеме крови, как у женщин, выше содержание гемоглобина и число эритроцитов. Имеются отличия и в ряде других признаков.

Половой диморфизм явился след­ствием особой формы естественного отбора, названного Ч. Дарвиным по­ловым отбором. Предпосылкой дей­ствия полового отбора было различие в опознавательных признаках самца и самки, чем облегчалась встреча раз­нополых особей одного вида и препятствовалось скрещивание с представите­лями других видов.

Признаки, по которым один пол отличается от другого, принято делить на первичные и вторичные. К первич­ным относятся половые железы, все остальные признаки полового димор­физма — вторичные. У насекомых эти признаки определяются генотипом, у большинства высших беспозвоночных и всех позвоночных связаны с эндо­кринной системой.

Паразитическое ракообразное сак­кулина, поселяясь в организме краба, приводит своего.хозяина в состояние, получившее название паразитической кастрации, при которой разрушается половая железа. В результате самец внешне становится сходным с самкой. У самцов лягушек на большом пальце передних конечностей имеется утол­щение — «брачная мозоль». Однако у кастрированных особей это образова­ние не развивается. Если же кастрату пересадить семенник или только инъ­ецировать мужской половой гормон, то мозоль появляется.

М. М. Завадовский (1891—1957) про­вел интересные опыты на курах. После кастрации петухов (удаление половых желез) гребень перестает расти, блед­неет и сморщивается, исчезает бородка, утрачивается способность петь, теря­ется половой инстинкт, но сохраняется характерное для петухов яркое опе­рение. Кастрированная курица ли_: шается полового инстинкта, а после линьки приобретает петушиное опе­рение. При пересадке кастрату (неза­висимо от того, был ли он прежде сам­цом или самкой) семенника у него развиваются все признаки петуха, а если пересажен яичник — то курицы.

Из этих демонстративных опытов видно, что не все вторичные половые признаки обусловлены половыми гор­монами. Следует различать зависимые и независимые вторичные половые признаки. Зависимыми от мужского полового гормона у петуха оказались гребень, бородка, голос, поведение, независимым признаком — яркая ок­раска оперения. У курицы скромное оперение и особенности поведения яв­ляются зависимыми от половых гор­монов признаками.

О влиянии половых желез на раз­витие вторичных половых признаков у человека можно судить на основании многочисленных наблюдений.

Известно, что кастрированный (т. е. лишенный половых желез) мужчина приобретает внешнее сходство с жен­щиной. Это выражается в характере оволосения, отсутствии растительности на лице, отложении жира на груди и в области таза и т. д. Если операция произведена в раннем детстве, то тембр голоса не меняется. Половое влечение у кастратов отсутствует.

Особенности полового поведения животных обычно обусловлены гормо­нами половых желез и наиболее выра­жены в брачный период; таковы токо­вание птиц, «турнирные бои» самцов птиц и млекопитающих, ухаживание самцов за самками.

У человека после наступления по­лового созревания появляются вто­ричные половые признаки и половое влечение. Но у человека в отличие от животных биологический пол еще не превращает индивида в мужчину или женщину и не обеспечивает соответ­ствующего полового поведения. Для этого требуется еще чтобы человек осознал свою половую принадлеж­ность и усвоил соответствующее сво­ему полу поведение. В этом заключает­ся одна из важнейших сторон формиро­вания личности. Ребенок обычно к 1,5— 2 годам знает свой пол и в дальней­шем в соответствии с этим направляет свое поведение. По мере полового созревания возникают сексуальные интересы, но на все поведение опять-таки большую формирующую роль оказывает социальная среда.

Биологические особенности репро­дукции человека. Способность к репродукции становится возможной пос­ле полового созревания. Призна­ком наступления полового созревания у человека являются первые поллю­ции (непроизвольное выделение сперматозоонов) у мальчиков и первые менструации у девочек. Половая зре­лость наступает у лиц женского пола в возрасте 16—18 лет, мужского — в 18—20 лет. Сохраняется способность к репродукции у женщин до 40—45 лет (в редких случаях — дольше), а у мужчин до старости, возможно в тече­ние всей жизни.

Продукция гамет у представителей обоих полов совершенно различна: зрелый семенник непрерывно выраба­тывает огромное количество сперматозоонов; половозрелый яичник перио­дически (один раз в лунный месяц) выделяет зрелую яйцеклетку, созре­вающую из числа овоцитов, которые закладываются на ранних этапах он­тогенеза и запасы которых убывают в течение жизни женщины. Значение того, что овоциты закладываются еще до рождения, состоит в том, что по­томство, появляющееся к концу репродуктивного периода, развивается из овоцитов, в которых за длительный срок жизни женщины могли возникнуть генетические дефекты. Следствием это­го является то, что у пожилых матерей относительно чаще рождаются дети с врожденными дефектами. Необходи­мо подчеркнуть, что основную опас­ность представляет не сам возраст ма­тери, а мутагенные факторы и факто­ры, влияющие на развитие плода.

У человека, как и у других организ­мов, имеющих внутреннее оплодотво­рение, мужские половые клетки при половом акте (коитусе) вводятся в половые органы женщины. Во время извержения семенной жидкости (эяку­ляция) у человека выделяется около 200 млн. сперматозоонов, но только один из них оплодотворяет яйцеклетку. Встреча женских и мужских гамет про­исходит в верхних отделах маточных труб. Потребность в колоссальном количестве сперматозсонов объясня­ется случайным, ненаправленным их движением, непродолжительной жизнеспособностью, массовой гибелью при продвижении по женским половым путям. В результате этого верхних отделов маточной трубы достигает лишь около 100 сперматозоонов. Пе­ремещение их осуществляется благо­даря собственной подвижности, а так­же в результате мышечных сокраще­ний стенок полового тракта и направ­ленного движения ресничек слизистой оболочки маточных труб. Спермато-зооны в женских половых путях сохра­няют способность к оплодотворению в течение 1—2 суток, яйцеклетки — на протяжении суток после овуляции. Оплодотворение осуществляется обычно в течение первых 12 ч после ову­ляции. В процессе проникновения сперматозоона через барьер фоллику­лярных клеток, окружающих яйце­клетку и ее оболочку, большую роль играет акросомная реакция. Вслед за проникновением сперматозоона в яйце­клетку образуется оболочка оплодо­творения, препятствующая проникно­вению других сперматозоонов. Зигота опускается по маточным трубам и на восьмые — десятые сутки зародыш внедряется в стенку матки. Если опло­дотворение не наступило, яйцеклетка удаляется из организма.

(11) ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ. В последовательных поколениях возникают особи, подобные друг яругу по морфологическим, физиологическим, биологическим и другим признакам, что обусловливается наследственностью — фундаментальной характеристикой живых форм, под которой понима­ют их свойство обеспечивать структурную и функциональную преем­ственность между поколениями. Поскольку структурные, функцио­нальные и иные признаки организма формируются в процессе онтогенеза, наследственность является также механизмом передачи в ряду поколений способности к процессу индивидуального развития, типичному для особей конкретного биологического вида. Каждый вид организмов сохраняет в ряду поколений характерные черты строения и физиологии: утка выводит утят, пшеница воспроизводит пшеницу, человек рождает человека. Особо важная роль в обеспечении свойства структурно-функциональной преемственности между поколениями при­надлежит хромосомам. Соответственно этому в качестве главной формы выделяют хромосомную или ядерную наследственность. Пере­дачапотомку некоторых признаков и свойств происходит при помощи наследственных задатков цитоплазмы. Это дает право говорить о цитоплазматической или внеядерной наследственности. Принципи­альных различий между механизмами хромосомной и цитоплазматиче­ской наследственности не существует — обе формы основываются на передаче в ряду поколений дискретных единиц наследственности генов.

Организмы дочернего и родительского поколений, как правило, не бывают точными копиями друг друга вследствие и з-менчивости, которая, как и наследственность, служит фунда­ментальной характеристикой живого. Изменчивость проявляется в из­менении от особи к особи или между особями разных поколений наслед­ственных задатков (генов), их сочетаний, индивидуального развития. Закономерности наследственности и изменчивости, биологические механизмы, их обеспечивающие, изучает генетика.

Наследственность и изменчивость тесно связаны с размножением и индивидуальным развитием и служат необходимыми предпосылками процесса эволюции. Благодаря изменчивости существует разнообразие живых форм и, следовательно, возможность освоения различных сред обитания, «всюдность жизни» (В. И. Вернадский). Наследственность сохраняет эволюционный опыт биологического вида в поколениях.

Первые генетические представления формировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей. Историче­ские документы свидетельствуют, что уже 6000 лет назад в животно­водстве составлялись родословные (рис. 27). Наблюдения о наследуе­мых патологических признаках, например повышенной кровоточивости у лиц мужского пола, отражены в религиозных документах, в частно­сти, в Талмуде (4—5 век до н. э.). Развитие племенного дела и семено­водства во второй половине XIX века, опубликование Ч. Дарвином учения о происхождении видов стали стимулами к изучению явлений наследственности и изменчивости. Совершается ряд открытий, за­нявших в последующем важное место в системе генетических знаний. Так, описывается непрямое деление соматических клеток, обращается внимание на особые ядерные структуры хромосомы, устанавливается постоянство их числа и индивидуальных морфологических черт в клетках организмов одного вида, а также редукция числа хромосом

вдвое при образовании половых клеток. В 1865 г. Г. Мендель опублико­вал работу «Опыты над растительными гибридами», в которой сформулировал ряд фундаментальных генетических законов.

Официальной датой рождения генетики считают 1900 г., когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и К. Чермака, фактиче­ски переоткрывших закономерности наследования признаков, установлен­ные Г. Менделем, и сделавшие их до­стоянием науки. Первые десятилетия XXвека оказались исключительно плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях (Г. де Фриз), популяциях и чистых линиях организмов (В. Иоганнсен), хромосомная теория наслед­ственности (Т. Г. Морган), открыт закон гомологичных рядов (Н. И. Вавилов), получены данные о том, что рентгеновские лучи вызывают наслед­ственные изменения (Г. С. Филиппов, Г. Меллер). Высказывается предполо­жение о том, что химическую основу гена составляют биологические макро­молекулы (Н. К. Колыши), указывается на связь между генами и ферментами (А. Гаррод). Была начата разработка основ генетики популяций организмов (Г. Гарди, В. Вайнберг, С. С. Четвериков). Устанавливается наследственная природа и проводится Клинический анализ некоторых наследственных заболеваний. Разрабатывается методика медико-генетического консультирования населения (С. Н. Дадиденксш).

Решающее значение для развития генетики на настоящем этапе имеют открытие «вещества наследственно­сти» — ДНК, расшифровка биологи­ческого кода, описание механизма биосинтеза белка.

Основные направления генетики человека. Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуе­мыми патологическими признаками. Во второй половине XIX века англий­ский биолог Ф. Гальтон выделил наследственность человека как самостоятельный предмет ис­следования. Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа — генеалогический, близнецо­вый, статистический. Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека. При этом предметом непосредственного изучения служат как качественные (дискретные), так и количественные показатели организма. Долгое время маркерами в исследованиях генетических закономерностей были морфологические или клинические признаки. Обнаружение взаимосвязи между генами и ферментами привело к созданию биохимической и молекулярной генетики. Тот факт, что белок является первичным продуктом функциональной активности гена, обусловило интенсивное развитие этого направления в наши дни. Аналогично объясняется прогресс иммуногенетики, изучающей генетические основы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимического нарушения, приводящего через ряд промежуточных этапов к наслед­ственному заболеванию, облегчает поиск путей коррекции соответству­ющих клинических проявлений. Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленное недостаточным синтезом фермента фенилаланингидроксилазы и, следовательно, нарушенным обменом аминокислоты фенилаланина, поддается лечению, если из пищи исключить эту амино­кислоту.

Наряду с наследственными болезнями выявлены заболевания с наследственным предрасположением (сахарный диабет, язвенная и гиперто­ническая болезни, некоторые формы психических болезней). Изучение соотносительной роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением пред­ставляет собой один из ведущих разделов меди ц и некой генетики.

Наследственные болезни и заболевания с генетической предрасполо­женностью зависят от наличия неблагоприятных аллелей генов или их сочетаний. Популяционная генетика изучает распределе­ние аллелей отдельных генов в группах людей, закономерности изменения этого распределения во времени и по территории, причины неравномерного распределения аллелей. Это позволяет прогнозировать число некоторых наследственных заболеваний в поколениях и целе­направленно планировать медицинские мероприятия. Так, аллель, обусловливающий развитие фенилкетонурии, о которой шла речь выше, встречается существенно чаще в генотипах ирландцев и шотландцев, чем англичан. При этом предки многих семей, например из юго-восточной Англии, в которых наблюдаются больные фенилкетонурией, - также выходцы из Ирландии и Шотландии. Большая или меньшая заболеваемость болезнью с наследственным предрасположе­нием (степень риска) в различных группах людей также может зависеть от неравномерного распределения в популяциях тех или иных аллелей. К развитию ишемической болезни сердца предрасполагает, например, повышенное содержание в крови холестерина. Этот признак контроли­руется доминантным аллелем определенного гена. У лиц с названным аллелем рано (до 30 лет) появляются приступы стенокардии, к 50-ти годам у них развивается ишемическая болезнь сердца и около половины подобных больных к 60-ти годам погибает.

В эукариотических клетках гены распределены между хромосомами. Разработка методов хромосомного анализа, изучение структурно-функциональных характеристик хромосом, их картирование по присут­ствию генов, выяснение роли отдельных хромосом в индивидуальном развитии составляют задачи цитогенетики. Достижения цито-генетики используются для диагностики и изучения хромосомных болезней, которые представляют собой пороки развития вследствие изменений в клетках числа хромосомных наборов, количества хромосом или их структуры.

Изменения в генетическом материале могут возникнуть под воздействием факторов окружающей среды, которые необходимо исследовать на мутагенное действие. Важными разделами этого направления являются радиационная генетика и исследо­вания по мутагенному действию химических соединений. Значение последнего раздела видно из того факта, что около 10% веществ, ежегодно поступающих в обращение в виде средств борьбы с насекомы­ми, промышленных соединений, лекарств, пищевых добавок, способны вызывать в клетках человека мутации.

Индивидуальные и групповые особенности реакций людей, различающихся генетически, на терапевтические воздействия изучает фармакогенетика. Она вскрывает наследственные факторы изменчивости, эффективности и выраженности побочных действий лекарств у разных лиц.

Наряду с проблемами генетики человека существенный вопрос для медицины представляют генетические вопросы биологии возбудителей инфекционныхзаболеваний вирусов, бактерий. Важное место занимают проблемы изменчивости и разнообразия штаммов (разновидностей) возбудителей, выработки иммунитета, устойчивости к антибиотикам и другим лекарственным препаратам. Изучение генетики микроорга­низмов имеет большое значение в микробиологической промышленно­сти для организации производства биохимических продуктов путем синтеза их подходящими штаммами бактерий.

14. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический, метод генетики соматических клеток, математического моделирования, дерматоглифика. Задачи медико-генетического консультирования.

Ис­следование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, мед­ленной сменой поколений, малым ко­личеством потомков в каждой семье. Кроме того, в отличие от классических объектов, изучаемых в общей генетике, у человека сложный кариотип, боль­шое число групп сцепления. Однако, несмотря на все эти затруднения, гене­тика человека успешно развивается.

Невозможность экспериментально­го скрещивания компенсируется тем, что исследователь, наблюдая обширную человеческую популяцию, может выбрать из тысяч брачных пар те, кото­рые необходимы для генетического анализа. Метод гибридизации сомати­ческих клеток позволяет эксперимен­тально изучать локализацию генов в хромосомах, проводить анализ групп сцепления.

При изучении генетики человека используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический, цитогенетический, гибридизации соматических клеток и методы моделирования.

Дата добавления: 2015-04-24