Наследования, сцеплен­ного с полом

Наследование признаков человека сцепленных с полом.

Морган и его сотрудники заметили, что наследо­вание окраски глаз у дрозофилы

зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная

окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с

белоглазой самкой в F₁, получали равное число красноглазых самок и

белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой

самкой в F₁ были получены в равном числе красно­глазые самцы и самки

При скрещива­нии этих мух F₁, между собой были получены

красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной

белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота про­явления рецессивного

признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,

определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена

гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного

белоглазого самца с красноглазой сам­кой из F₁. В потомстве были

по­лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо

заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме

соответствующего локуса вообще нет. Это явле­ние известно под названием

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В

Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у

особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются

даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет

объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме

наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе

гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение

эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких

признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома

закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует

Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья

наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название

крисс-кросс (или крест-накрест).

Известны нарушения цветового

зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов

зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется

дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было

установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным

правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за

мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная

картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак

отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери,

страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

Р Х^а Х^а х Х^а y

Х^а Х^а,y

F₁ Х^а Х^а, Х^аy

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет

нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где

мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться

пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще

встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака,

предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным

(XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной

нормальной женщины (Х^а Х^а) с мужчиной дальтоником (Х

^аy) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся

скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить

рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе -

гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков.

При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание

крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-

хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны

следующие генотипы и фенотипы:

Генотипы	Фенотипы
Х^н Х^н	Нормальная женщина
Х^н Х^n	Нормальная женщина (носитель)
Х^нy	Нормальный мужчина
Х^ny	Мужчина гемофилик

Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечнойдистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве ипостепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потомумужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные погену этого заболевания, вполне нормальны.Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген,который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В результате,при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечениюобычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с поломнаследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, которыйбыл описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин создоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половинамальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена,в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1.Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека,может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмализубов.Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то этигены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны. Большинствогенов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует, однакоопределенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают два типатакой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в Х-хромосоме (гемфрагический диатез).Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно,для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическоенаследование, т.е они передаются от отца к сыну и проявляются у мужскогопола.У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один изкоторых необходим для дифференциации семенников, второй требуется дляпроявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размерзубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых естьпатологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеменаследования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят:1) облысение;2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);3) наличие перепонок на нижних конечностях;4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).

Дата добавления: 2015-04-24