Типы наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками: больные в каждом поколении; больной ребенок у больных родителей; болеют в равной степени мужчины и женщины; вероятность наследования - 50%, действие мутантного гена - 100%. По этому типу наследуются у человека полидактилия, веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз, синдром Марфана.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, болеют в равной степени мужчины и женщины. Вероятность рождения больного ребенка - 25%, так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуются фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Болеют преимущественно мужчины, действие мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе хромосом. Вероятность рождения больного мальчика у матери, девочки практически здоровы, но половина из них являются носительницами мутантного гена, родители не болеют, больные появляются не в каждом поколении. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и другие заболевания.

Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочери (сыновья получают от отца У-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином В. Заболевание характеризуется нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфора в почечных канальцах (отмечается остеопороз - уменьшение массы и плотности костной ткани, остеомаляция - размягчение костной ткани, деформация костей).

Голандрический тип наследования. Больные во всех поколениях, болеют только мужчины, у больного отца больны только сыновья, вероятность наследования у мальчиков - 100%. Наследуются у человека некоторые формы ихтиоза (чешуйчатая кожа, напоминающая кожу рыб), оволошенность слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы сидактилии (перепончатость пальцев рук и ног) и др.

Изучение наследственности Близнецовый метод изучения человека введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении наследственных признаков. Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной клетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, они всегда однополы, у них одинаковая группа крови, одинаковый цвет глаз, однотипны дер-матоглифические узоры на пальцах и ладонях и др.

Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Таблица 4.

Сходства некоторых признаков у монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов

Признак	Конкорданность (сходство), %
МЗ	ДЗ
Группа крови
Цвет глаз	99,5
Цвет волос
Папиллярные узоры
Косолапость
Врожденный вывих бедра
Бронхиальная астма		4,8
Гипертоническая болезнь	20,2
Шизофрения

Популяционно-статистический метод основан на использовании закона Харди-Вайнберга и позволяет определить частоту генов и генотипов в популяциях людей. Изучение распространения генов среди населения различных географических зон дает возможность установить центры происхождения различных этнических групп, их миграцию, определить степень риска появления наследственных болезней у отдельных индивидуумов.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Метод позволяет выявить геномные (синдром Дауна) и хромосомные (синдром «кошачьего крика» мутации).

Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявить гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурию. Применяется как экспресс-метод.

Моногенно наследуемые болезни человека. Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. Основные из них: генные болезни, врожденные пороки развития и заболевания с наследственной предрасположенностью. В настоящее время описано более 3000 наследственных болезней, обусловленных генными мутациями.

Дата добавления: 2015-04-24