Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Понятие о пенетрантности и экспрессивности, роль в патологии




Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Классификация наследственных форм патологии. Роль наследственных и средовых факторов в развитии болезней. Фенокопии.

1) Врожденные -заболевания, проявляющиеся сразу после рождения.Могут быть и наследственными и ненаследственными – обусловленными действием неблагоприятных факторов среды на развивающийся плод в период беременности и не затрагивающие его генетический аппарат.

2) Наследственные -в основе кот лежат структурные изменения в генетическом материале.

Классификация

•С учетом удельного веса наследственности и среды:

 

1. -собственно наследственные болезни-аномалии в генетическом аппарате:моногенно обусловленные заболевания (алкаптонурия, фенилкетонурия, гепатоцеребральная дистрофия, гемофилия и др.) и хромосомные болезни. Среда определяет пенетрантность и экспрессивность

 

2. -основополагающее значение-наследственность, однако необходимо специфическое дейтвие среды, без чего болезнь,клинически не проявляется. Так, у гетерозиготных носителей HвS (аутосомно-рецессивноеили полудоминантно наследуемая гемоглобинопатия – серповидно клеточная анемия) гемолитические кризы, ведущие к анемии, возникают лишь в условиях гипоксииили ацидоза.

 

3. -основной этиологический фактор-внешней среды. Генетически детерминируется повышенная чувствительность к «факторам риска». Это б-ни с наследственной предрасположенностью мультифакториальные полигенные б-ни(гипертоническая болезнь, атеросклероз,ИБС,язвенная б-нь желудка и 12-перстной кишки, злокачественные новообразования и др.)

 

4. -болезни, возникновение кот обусловлено факторами среды, к действию кот организм не имеет средств защиты – экстремальными. Это травмы (механические, электрическая), действие ионизирующей радиации, ожоги, отморожения, особо опасные инфекции.

 

•По количеству затронутых повреждением (мутацией) генов

 

1. полигенные-б-ни с наследственной предрасположенностью,т.к. они многофакторные,и отдельная группа заболеваний, связанная с хромосомными или геномными мутациями – хромосомных.

 

2. моногенные -наследуемые по законам Менделя

по типу наследования:

-аутосомно-доминантные(полидактилия,талассемия)

-аутосомно-рецессивные(фенилкетон

-наследуемые сцеплено с половыми (обычно X) хромосомами:

•рецессивно наследуемые(гемофилия А и Б,дальтонизм, альбинизм)

• доминантно наследуемые(гипоплазия эмали зубов, витамин-Д- резистентный рахит)

Фенокопия-формы патологии, формирующиеся в период эмбриогенеза под влиянием факторов внешней среды, не связанные с изменением в генетическом аппарате, но по основным проявлениям сходные с наследственными формами патологии.

Причины:

- кислородное голодание плода(поражение Ц.Н.С.)

- инфекционные заболевания (токеоплазмоз, краснуха, сифилис)

- эндокринные нарушения

- психическая травма и эмоциональные перенапряжения

- лекарственные препараты, обладающие цитотоксическим или антиметаболическим действием(талидамид)

- недостаток микроэлементов (Fe,Co,Cu), витаминов (С, Е, В1, РР и др.)

- алкоголизм

- неграмотное использование контрацептивов и средств для прерывания беременности.

Проявление патологического гена определяется:пенетрантностью и экспрессивностью.

Пенетрантность -вероятность фенотипического проявления гена,кот выражается в процентах(отношение больных особей к числу носителей гена).

Экспрессивность -степень клинического проявления гена,кот может быть слабой или сильной.

 




Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2015-04-24; Просмотров: 809; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.009 сек.