Складання родоводів

Завдання для самостійної роботи.

1. Чоловік, хворий на гемофілію, взяв шлюб із жінкою, батько якої був гемофіліком. Встановіть ймовірність народження в цій родині хворих на гемофілію дітей.

2. У людини відсутність потових залоз зумовлена рецесивною алеллю, локалізованою в Х-хромосомі. Чоловік, у якого відсутні потові залози, одружився зі здоровою жінкою, гетерозиготною за цією ознакою. Визначте імовірність народження дітей з нормальними потовими залозами.

3. Жінка з нормальним зором, батько якої був дальтоніком, одружилась з чоловіком, що має гіпертрихоз вушних раковин і нормальний зір. Яка ймовірність народження в них сина, що матиме ці аномалії?

Закони спадкування однакові для всіх живих істот. Людині властиві всі відомі в генетиці типи спадкування ознак: домінантне, кодомінантне, рецесивне, аутосомне або зчеплене зі статевими хромосомами.

Спадкування деяких домінантних ознак можна простежити впродовж багатьох поколінь. Так, успадкування симфалангії описано в 14 послідовниках поколіннях, а стійка куряча сліпота – у десяти. Разом з тим і під час аналізу спадкування домінантних ознак можуть виявитися так звані «прослизаючи покоління». У таких випадках йдеться про неповну пенетрантність гена.

Складання родобору. Збирання відомостей про сім’ю починається від пробанда. Так називають представника сім’ї, який першим потрапив в поле зору дослідника. Здебільшого, це хворий або носій досліджуваної ознаки. Дітей однієї батьківської пари (рідних братів і сестер) називають сибсами. Сім’єю, у вузькому розумінні слова, називають батьківську пару і їхніх дітей. Більш широке коло кровних родичів краще позначати терміном «рід».

Звичайно, родовід складається за однією або кількома ознаками. Але він не може бути складений за всіма відомими ознаками. Та в цьому й немає потреби: лікар або генетик цікавляться якимось конкретним захворюванням (ознакою) або додатково кількома ознаками, супутніми основній.

Залежно від мети дослідження, родовід може бути повним або обмеженим. Що більше поколінь залучається в родовід, тим він повніший. Але це спричиняє неточності в отриманих відомостях і, як наслідок, неточності в побутові загальної ґенези захворювання. Наприклад, інколи люди не знають своїх двоюрідних братів і сестер, не кажучи вже про певні ознаки в них або їхніх дітей.

Складання родоводу супроводжують коротким записом основних даних про кожного члена родоводу із зазначенням ступеня його спорідненості стосовно пробанда. Потім з метою унаочнення (або у разі публікації) готують графічне зображення родоводу.

Для цього користуються стандартними символами:

Фігури в родоводі розміщуються за поколіннями, кожне з яких займає окремий горизонтальний рядок і позначається зліва від рядка римською цифрою. Всі індивіди цього покоління позначаються арабськими цифрами. Для позначення родинних зв’язків між членами родоводу застосовують наступні знаки. Горизонтальна лінія, що з’єднує коло з квадратом, - лінія шлюбу. Від неї відходить графічне «коромисло», до якого прикріплені знизу символи дітей, народжених від цього шлюбу. Близнята позначаються розміщеними поряд колами чи квадратами, приєднаними до однієї спільної точки «коромислом».

Символи одружених дітей з’єднуються лініями шлюбу зі своїми подружжями. Якщо в подружньої пари кілька дітей, ставлять ромб із цифрою всередині. Ця цифра означає кілька дітей. На схемі, поданій нижче, зображений родовід, що охоплює покоління пробанда (ІІІ), два покоління за висхідною лінією (ІІ і І) і одне покоління за низхідною лінією (ІV).

Пробанд (ІІІ-5) – здорова жінка, звернулась у клініку з приводу прогнозу здоров’я потомства через те, що її перша дитина (ІV-2) хвора. Родовід слід читати так: мати і батько пробанда (ІІ-5 і 6) і її сибси (ІІІ-2, 3, 4) – здорові. У роду батька пробанда (І-3 і 4 та ІІ-7) ця хвороба не спостерігалась, а в роду матері хворіли бабуся (І-1) і дядько (ІІ-1). Дві тітки-близнята (ІІ-2 і 3) і другий дядько (ІІ-4) – здорові. У жінки-пробанда є здоровий брат (ІІІ-2), який має двох здорових дітей (ІV-1).

Батьки чоловіка пробанда (ІІ-9 і 10) – здорові. У роду матері чоловіка (І-5 і 6) та (ІІ-8) хвороба не виявлена. Дід з боку батька чоловіка (І-8) був хворим. У сестри чоловіка (ІІІ-7) була мертвонароджена дитина (ІV-3).

Родовід відображає рецесивне спадкування захворювання та гетерозиготність пробанда і її чоловіка. Нагадаємо, що у разі рецесивного захворювання (хворий – n, здоровий – N) гетерозиготність родичів у ряді випадків може бути встановлена з повною достовірністю. Її можна встановити:

а) За фенотипом дітей. Якщо хоч одна дитина має спадкову патологію (генотип – nn), то обоє батьків мають ген n. У нашому родоводі цим шляхом встановлена гетерозиготність пробанда і її чоловіка (ІІІ-5, 6).

б) За фенотипом батьків. Якщо один з батьків хворий (nn), то всі його здорові діти гетерозиготні (Nn). У нашому прикладі цим шляхом встановлена гетерозиготність шести осіб другого покоління (ІІ-2, 3, 4, 5 і ІІ-10, 11). Якщо решта здорових членів сім’ї мали за висхідною лінією хворого предка (наприклад, діда), можна встановити вірогідність їхньої гетерозиготності.

Якщо сім’я має ген, що дуже рідко трапляється, то вірогідність того, що цей же ген буде внесений у родовід особами, які беруть шлюб із членами досліджуваної сім’ї, дуже мала. У таких випадках родовід складають спрощено, відображаючи в ньому тільки членів спадково обтяженої сім’ї без їх дружин і чоловіків, як це показано на схемі, вміщеній нижче.

Схема вказує, що у хворої жінки (І-1) була хвора дочка (ІІ-1), яка народила здорових дочок, (ІІІ-1, 3 і 5) і двох хворих синів (ІІІ-2 і 4). Перший з них мав трьох здорових дітей (ІV-1, 2, 3), а другий – трьох хворих (ІV-4, 5, 6).

Застосовуючи генеалогічний метод, важливо позначити в родоводі особисто обстежених осіб на наявність ознаки і необстежених, відомості про яких отримані з повідомлень пробанда або родичів, а також із анкет.

Дата добавления: 2015-05-24