Генетика людини

1 сільське господарство (пестициди)

продукти харчування

(добавки, консерванти)

алкоголь, нікотин

косметика

вірусні захворювання

Генотип людини

медичні препарати

промисловість (радіація, свинець, хром)

транспорт

побутова техніка

2 Методи вивчення спадкових хвороб

клініко-генеалогічний

(аналіз родоводів)

цитогенетичний (генетичні дослідження

на клітинному рівні, визначення каріотипів)

близнюковий (порівняння ознак у ідентичних

– монозиготних

і неідентичних –

дизиготних близнюків)

популяційно- статистичний (вивчення частоти

спадкових захворювань у різних географічних зонах чи в популяціях)
генетика соматичних клітин

(одержання клонів, гібридизація соматичних клітин)

молекулярно- генетичний (виділення і синтез генів, введення генів у інші клітини)

3 Спадкові хвороби людини (генні)

аутосомно-домінантні (хорея Гентінгтона, міотонічна дистрофія,

аутосомно-рецесивні (муковісцидоз, фенілкетонурія,

зчеплені з Х-хромосомою (м’язова дистрофія Дюшена, гемофілія,

аплазія діафізів)

серповидноклітинна анемія)

альбінізм очей

Спадкові хвороби людини (хромосомні)

сидром Шерешевського- Тернера

(44А + ХО, відсутнє тільце Барра)

синдром Кляйнфельтера

(44А +ХХУ,

є тільце статевого хроматина)

синдром Х-трисомії

(44А +ХХХ, два тільця статевого хроматина)

хвороба Дауна (трисомія за 21-ю парою хромосом, каріотип – 47 хромосом)

мозаїчність (порушення розходження хромосом

на стадії ділення зиготи, утворюються клітини

з різним набором хромосом)

синдром Едвардса (трисомія за 18 парою хромосом, каріотип – 47 хромосом)

4 Методи лікування спадкових хвороб

медико-генетичні консультації

дієтотерапія використання медичних препаратів

хірургічне лікування

5 Міжнародний проект “Геном людини”: 2000 р., визначено послідовність 3 млрд. нуклеотидів, встановлена локалізація 25 тис. генів, вивчено 1800 ге- нів, асоційованих із захворюваннями.

Міжнародний проект ENCODE: розшифровка біологічних функцій елемен- тів людського геному. Проблема “народження” і “смерті” генів пов’язана із дією біологічного закону: гени, які не працюють, внаслідок числених мута- цій відмирають (33 гени людини, що відповідають за нюх, “відключені”, із них у шимпанзе не функціонують 27).

2 Диференціація клітин:

Клітини тотипонентні, їх спеціалізація зумовлена “включенням” і “виклю- ченням” різних генів у різних клітинах (індукція і репресія генів).

Механізми диференціації

ядро (дослід Хаммерлінга з ацетабулярією)

цитоплазма

(експеримент Шпемана

– явище ембріональної індукції; дослід Гордона з енуклейованою яйцеклітиною – певні білки цитоплазми контролюють активність генів)

зовнішнє середовище (експерименти Жакоба і Моно з кишковою паличкою: зміна

поживного середовища

→ зміна складу цитоплазми → зміна активності генів)

3 Терміни:

Диференціація – виникнення під час онтогенезу відмінностей у будові й

функціях клітин, що походять із однієї зиготи; пов’язані з про- явом дії одних генів і подавленням інших.

Дедиференціація – спрощення структури клітини, пов’язане із втратою ознак спеціалізації.

Тотипотентність – наявність у кожній клітині повної генетичної інформації, морфофізіологічні відмінності між клітинами пов’язані із ди- ференціальною активністю генів.

Детермінація – визначення шляхів диференціювання клітин зародка, що ви- значаються генетично, під впливом сусідніх клітин, при дії зо- внішніх факторів.

Тератогенні фактори – чинники зовнішнього середовища, що порушують нормальний перебіг гісто- і органогенезу.

Експресивність – різний фенотиповий прояв гена у організмів, що залежить від взаємодії гена із зовнішнім середовищем.

Пенетрантність – ступінь прояву алеля певного гена у різних особин.

Дата добавления: 2015-05-24