Генетика людини

Генетика людини вивчає явища спадковості і мінливості у популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності і факторів середовища. Завданням медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових хвороб.

Генетика людини — одна з найважливіших проблем теоретичних основ сучасної медицини. Академік Павлов визнаючи важливе значення генетики для фізіології і медицини, писав: «Наші лікарі повинні як азбуку знати закони спадковості. Втілення у життя наукової істини про закони спадковості допоможе позбавити людство від багатьох скорбот і горя».

Дослідження генетики людини пов'язане з великими труднощами, причини — у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості потомків у кожній сім'ї. Крім того, на відміну від класичних об'єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, не зважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається. Неможливість експериментального схрещування компенсується тим, що дослідник, спостерігаючи широку людську популяцію, може вибирати із тисяч шлюбних пар ті, які необхідні для генетичного аналізу. Метод гібридизації соматичних клітин дозволяє експериментальне вивчати локалізацію генів у хромосомах, проводити аналіз груп зчеплення.

При вивченні генетики людини використовуються такі методи: генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, дерматогліфичний, біохімічний, цитогенетичний, гібридизації соматичних клітин і метод моделювання.

У людини встановлені всі 24 теоретично можливі групи зчеплення генів: із них 22 локалізовані у аутосомах, у кожній із яких міститься по кілька сот генів. Більше 100 генів локалізовано у статевих хромосомах. У ссавців, у тому числі і в людини, Х- і Y-хромосоми мають гомологічну ділянку, в якій відбувається їх синапсис і можливий кросинговер. Всі гени, які локалізовані у статевих хромосомах людини, можна поділити на три групи залежно від того, у яких ділянках статевих хромосом вони знаходяться.

Перша група охоплює гени, які локалізовані у тій частині X-хромосоми, що не має гомологічної ділянки у У-хромосомі. Вони повністю зчеплені зі статтю, передаються виключно через X-хромосому. До їх числа відносяться рецесивні гени гемофілії, дальтонізму, атрофії зорового нерва тощо. Домінантні гени із цієї ділянки однаково проявляються в осіб обох статей, рецесивні — у жінок тільки у гомозиготному, а у чоловіків — і гемізиготному стані. Другу групу складає невелика кількість генів, які розташовані у непарній ділянці Y-хромосоми. Вони можуть зустрічатися тільки у осіб чоловічої статі і передаються від батька до сина. До них відносяться: волосатість вух, перетинки між пальцями на ногах. Третя група— гени, які розташовані у парному сегменті статевих хромосом, тобто гомологічному для Х- і Y-хромосом. Їх називають неповно або частково зчепленими зі статтю. Вони можуть передаватися як з Х-, так і з Y-хромосомою і переходити з однієї до іншої у результаті кросинговера.

Генеалогічний метод був введений у науку в кінці XIX ст. Ф. Гальтоном. Суть його полягає у тому, щоб з'ясувати родинні зв'язки і прослідкувати наявність нормальної або патологічної ознаки серед близьких і далеких родичів у даній сім'ї.

Збирання даних починається з пробанда — особи, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути хвора або здорова людина — носій якої-небудь ознаки або особа, яка звернулась за порадою до лікаря-генетика. Брати і сестри пробанда називаються сибсами. Звичайно родовід складається за однією або кількома ознаками. Метод включає два етапи: збір відомостей про сім'ю і генеалогічний аналіз. Складання родоводу порівняно проста справа, проте при уявній доступності і простоті цей метод потребує великої ретельності, вміння вірно ставити запитання, високої кваліфікації лікаря. Генеалогічний метод є основною зв'язуючою ланкою між теоретичною генетикою людини і застосуванням її досягнень у медичній практиці. Хоч генеалогічний метод є одним із найдавніших, його можливості використовуються не у повну міру через те, що широко використовуються нові, більш досконалі методи аналізу фенотипу, виявлення гетерозиготних носіїв, обліку впливу факторів середовища тощо. Для складання родоводу проводять короткі записи про кожного члена родоводу з точною вказівкою його спорідненості у відношенні до пробанда. Потім роблять графічні зображення родоводу, для складання схеми прийняті стандартні символи.

При складанні родоводу покоління можна позначати римськими цифрами зверху вниз (зліва від родоводу). Потомство одного покоління (сибси) розташовується в одному горизонтальному ряду у порядку народження (зліва направо). У межах одного покоління кожний член позначається арабськими цифрами, у тому числі чоловіки і жінки сибсів. Кожний член родоводу може бути позначений відповідним шифром, наприклад II—5, III—7.

Дата добавления: 2015-05-24