Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

синдром Кляйнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

1. Самостоятельная работа по теме

1. Классифицировать наследственные болезни.

1. Заполнить таблицу: Основные признаки и механизмы возникновения: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау.

Синдромы	Синдром Дауна	Синдром Эдвардса	Синдром Патау
Признаки
Причины
Синдромы	Синдром Шерешевского-Тернера	полисомия по Х-хромосоме	полисомия по Y-хромосоме	Синдром Кляйнфельтера
Признаки
Причины

1. Заполнить таблицу: Отличительные признаки наследственные заболевания от наследственной предрасположенности.

Наследственные заболевания	Наследственная предрасположенность.

1. Дополнить предложения

Врожденные заболевания - это те заболевания, которые имеют место при рождении, т.е. сформировались во внутриутробном периоде.

1. Составить классификацию наследственных болезней в зависимости от уровня поражения генетической информации

6. Анализ фотокариограммы здорового человека

Прежде всего на чистой странице альбома напишите в два ряда порядковые номера пар хромосом: 1, 2, 3, 4 и т. д.

На фотокариограмме здорового человека изображе­ны хромосомы в стадии метафазы (метафазная пластин­ка). С помощью глазных ножниц разрежьте фотографию на несколько фрагментов (2—3—4), сосчитайте число хро­мосом в каждом из них и определите их общее число, а затем осторожно вырежьте каждую хромосому. По мере вырезания идентифицируйте хромосомы согласно разме­рам и форме, подбирайте гомологичные пары. Размещайте их на странице альбома под написанными порядковыми номерами хромосом (см. рис. 46).

После того как все хромосомы вырезаны, еще раз окончательно проверьте правильность подбора гомологич­ных пар и покажите работу преподавателю.

Сначала определите хромосомы пар 1 и 2 — наиболее крупные по размерам. Пара 3 хромосом имеет меньшую длину, чем хромосомы пар 1—2, по форме относится к метацентрическим. Пары хромосом 1—3 образуют фигуру А.

Хромосомы пар 4 и 5 очень сходны по размеру и фор­ме (субметацентрические), поэтому дифференцировать их не нужно, важно отнести их в группу В.

Хромосомы, относящиеся к парам 6—12, составляют группу С. Они имеют средние размеры, в основном суб­метацентрические, хотя различие в длине плеч несколь­ко варьирует. Точно идентифицировать отдельные пары в пределах группы трудно, и делать этого не нужно. С хро­мосомами пары 8 этой группы по размеру и форме сход­на Х-хромосома. В связи с этим ее нередко первоначаль­но помещают в группу С. Позднее, когда хромосомы в основном подобраны, найдите Х-хромосому среди хро­мосом этой группы и переместите ее в пару 23.

Хромосомы пар 13—15 (группа D) легко найти, так как они имеют средние размеры и типичную акроцентричес-кую форму.

Пары 16—18 (группа Е) представлены хромосомами меньших размеров, мета- и субметацентрическими. Сре­ди них легче всего идентифицировать пару 16, поскольку она метацентрическая.

Хромосомы пар 19 и 20 (группа F) короткие, по фор­ме ближе к метацентрическим.

Хромосомы пар 21 и 22 (группа G) самые короткие, акроцентрические.

Пара хромосом 23 у женщин представлена двумя X-хромосомами, одинаковыми по строению. Как уже ука­зывалось, Х-хромосома по размеру соответствует паре хромосом 8, по форме — метацентрическая.

У мужчин пара 23 состоит из хромосом X и Y. Y-хро­мосома по размеру и форме соответствует хромосомам пар 21 и 22, имеет типичную акроцентрическую форму. От­личием служит параллельное расположение длинных плеч хромосомы.

Подобрав гомологичные пары хромосом, определите, кому принадлежит данный кариотип — мужчине или женщине.

Затем наклейте хромосомы на лист альбома; хромосо­мы, образующие одну группу, объедините (сверху или снизу) фигурной скобкой и укажите их группу (А, В и т. д.).

Затем напишите сделанный на основании анализа фотокариофаммы вы­вод. Укажите коли­чество хромосом, нор­мальный кариотип или нет, мужской или женский и почему (рис. 34).

Работа проводится так же, как и преды­дущая. Хромосомы следует вырезать, по­добрать пары гомоло­гичных хромосом и наклеить на страницу альбома. В выводе следует указать характер хро­мосомных нарушений: в какой паре хромосом про-и в каком направлении (мо также название болезни или общее количество хромосом, изошло изменение их числа носомия, трисомия и т.д.), а синдрома (рис. 35, 36).

Дата добавления: 2015-05-09