Клиника и внешние проявления лобарной голопрозэнцефалии

Характеризуется черепно-лицевой дизморфией, проявляющейся гипотелоризмом, уплощенным носом, расщелиной губы и неба. В отдельных случаях отмечаются лишь минимальные аномалии строения лица. Возможны судороги и задержка нервно- психического развития. Нейрорадиологическая характеристика: Передние отделы мозга диспластичны Ликворная система сформирована, но 3-й желудочек маленький Срединные структуры мозга (межполушарная щель, серповидный отросток твердой мозговой оболочки, мозолистое тело) частично сформированы и присутствуют только в задних отделах мозга Прозрачная перегородка отсутствует Подкорковые образования и гиппокамп диспластичны

КЛИНИКА И ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СЕМИЛОБАРНОЙ ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ.

КЛИНИКА И ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ АЛОБАРНОЙ ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ.

Наиболее характерным признаком является черепно-лицевая дизморфия, проявляющаяся в тяжелых случаях циклопией, в умеренных случаях – гипоплазией преимущественно средней части лица, гипотелоризмом, расщелиной губы и неба, гипоплазией носа.
Грубая черепно-лицевая дизморфия обычно сочетается с различными пароксизмальными нарушениями: судорогами, приступами апноэ, пойкилотермией.
Практически у всех пациентов отмечается выраженная задержка нервно-психического развития.
Примерно в 75 % случаев алобарная голопрозэнцефалия сочетается с множественными аномалиями внутренних органов и других систем (органа зрения, нейроэндокринной и костно-суставной систем).

Нейрорадиологическая характеристика:
Передние отделы мозга сформированы недостаточно и диспластичны
Задние отделы мозга практически отсутствуют.
Ликворная система не сформирована и представляет собой единственный желудочек, продолжающийся в большую кисту, расположенную дорсально и занимающую большую часть черепа.
Срединные структуры мозга (межполушарная щель, серповидный отросток твердой мозговой оболочки, мозолистое тело, прозрачная перегородка, 3-й желудочек) не сформированы.
Подкорковые образования и гиппокамп отсутствуют.

Характеризуется присутствием диспластичных срединных структур мозга (мозолистое тело, серповидно-клеточный отросток твердой мозговой оболочки), отсутствием прозрачной перегородки и гипоплазией лобных долей.
Часть случаев лобарной голопрозэнцефалии может соответствовать синдрому септооптической дисплазии.
Клиническая картина характеризуется нарушениями зрения, нейроэндокринной дисфункцией, задержкой нервно-психического развития.
Нейрорадиологическая характеристика:
Лобные доли диспластичны.
Ликворная система сформирована нормально.
Срединные структуры мозга (межполушарная щель, серповидный отросток твердой мозговой оболочки) могут быть диспластичны.
Прозрачная перегородка отсутствует.
Подкорковые образования и гиппокамп сформированы нормально.

ДИАГНОСТИКА ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ:

1) Нейросонография
Наиболее четко диагностируется алобарная голопрозэнцефалия (регистрируются отсутствие межполушарной щели и серповидного отростка твердой мозговой оболочки, единый желудочек большого размера).
2) Компьютерная и магнитно-резонансная томографии
3) УЗИ

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Дата добавления: 2015-05-09