БМ. Метод близнецовых семей, метод контрольного близнеца, метод разлучения близнецов

Близнецовый метод. Классический близнецовый метод.

(Внутрипарное сходство близнецов) Основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) - неидентичный. При условии, что члены близнецовых пар любого типа имеют сходную среду воспитания, большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака.

В классическом варианте близнецового метода исходят из оценок внутрипарного сходства близнецов. Для дискретных признаков используют понятия конкордантности и дискордантности. Если признак проявился у обоих близнецов (например, оба заболели шизофренией), говорят о конкордантности по этому признаку. Если у одного близнеца в фенотипе признак проявляется, а у другого нет (один болен, а другой остался здоровым), то речь идет о дискордантности.

Близнецовый метод в классическом варианте основывается на нескольких допущениях:

Во-первых, предполагается равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и парах ДЗ близнецов. В этом случае если изменчивость признака полностью определяется средой, то и МЗ и ДЗ близнецы должны иметь по этому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции близкие к 1,0. Если же изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗ близнецов должен быть близок к 1,0, а в группе ДЗ близнецов приблизительно равен 0,5 (т.е. степени родства ДЗ близнецов, схожести их генотипа).

Во вторых, предполагается отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными. В обратном случае результаты близнецовых исследований нельзя переносить на популяцию в целом. Так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов.

Если положение о равенстве средовых условий развития МЗ и ДЗ близнецов не соблюдается, то оценки компонент фенотипической дисперсии (наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются.

Часть отличий связана с особенностями перинатального развития (до и после рождения). Для близнецов характерен более низкий вес при рождении.

Другая особенность близнецов (как моно-, так и дизиготных) - это сниженные значения коэффициента интеллекта, особенно в раннем возрасте. Близнецы неизбежно развиваются в непрерывном контакте друг с другом. В каком-то смысле каждый из них есть часть среды другого, что особенно выражено в случае монозиготных близнецов. В результате такая замкнутость друг на друга приводит к отставанию в речевом развитии. Для некоторых близнецовых пар характерно возникновение разделения ролей, например, один из близнецов в основном осуществляет контакты с внешним миром, другой может доминировать в отношениях внутри пары. Это приводит к усилению внутрипарных отличий. Для некоторых пар обнаруживаются и варианты протестного поведения, когда близнецы начинают специально демонстрировать разное поведение в ответ на стремление окружающих всячески подчеркнуть их сходство. Еще один источник ошибок - это то, что общая (разделенная) среда для монозиготных близнецов является более «общей». Монозиготные близнецы больше времени проводят друг с другом, с ними одинаково обращаются родители. Имеется выраженная тенденция со стороны родителей монозиготных близнецов всячески подчеркивать их сходство, одинаково одевать, обращаться. (Особенности близнецового метода)

Метод близнецовых семей позволяет разобраться с так называемыми фенокопиями, т.е. с ненаследственными изменениями фенотипа организма, при которых в фенотипе в результате необычного воздействия внешней среды развивается признак, который обычно связан с определенным геном или набором генов. Например, есть ген, вызывающий гетерохромию радужной оболочки глаз, т.е. радужные оболочки глаз отличаются по цвету. Точно такой же признак возникает как фенокопия в результате родовой травмы при повреждении шейного симпатического сплетения. Наличие фенокопии затрудняет анализ, поскольку один и тот же признак может быть и следствием определенного генотипа, и результатом специфического воздействия внешней среды.

Могут быть как наследственные, так и ненаследственные формы болезни. Так, заболевание краснухой во время беременности может привести к рождению глухонемых детей, причем эти аномалии неотличимы от наследственной глухонемоты. Ненаследственная форма данного заболевания, таким образом, представляет собой фенокопию.

Метод близнецовых семей можно применять и для выяснения так называемого материнского эффекта, т.е. большего влияния-матери на фенотип потомков.

Метод контрольного близнеца заключается в том, что в экспериментальную и контрольную группы включают по одному близнецу из каждой пары. Если один близнец из пары подвергается воздействию определенного фактора, а другой служит контролем, то можно непосредственно оценить возможный вклад этого фактора в изменчивость признака. Например, можно проверить эффективность различных тренировочных программ. Так, тренировка речевого развития в возрасте 1,5-2 лет, по Гезеллу, привела к незначительным отличиям между контрольной и экспериментальной группами близнецов, причем эта разница в последующем быстро исчезла (в течение 3 месяцев).

Метод разлученных близнецов позволяет отделить сходство, вызванное одинаковым генотипом от сходства, причиной которого являются одинаковые воздействия среды. Данные по разлученным близнецам, которые воспитывались в разных семьях, позволяет существенно дополнить классический вариант близнецового метода.

При использовании метода разлученных близнецов сравнивается сходство монозиготных близнецов, выросших вместе с данными по близнецам, разлученным после рождения и выросшими порознь. Метод дает возможность оценить воздействие разных сред на одинаковые генотипы. Однако подбор таких пар по вполне понятным причинам затруднителен, кроме того, как показывает детальный анализ, полное разлучение близнецов - это исключительно редкое явление.

Дата добавления: 2015-05-09