Наследственные болезни обмена

По аутосомно-рецессивному типу наследуются болезни обмена - одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных заболеваний человека. Наследственные болезни обмена обусловлены нарушением каталитической функции различных ферментов. Подобные нарушения часто сопровождаются накоплением веществ, предшествующих ферментативному блоку, и дефицитом конечных продуктов реакции. Частоты наследственных болезней обмена колеблются в очень широких пределах от 1:2-3 тысячи новорожденных до 1:10⁵-10⁶, причем для многих подобных заболеваний характерны выраженные различия по частотам встречаемости в разных этнических группах и популяциях. Как правило, наследственные болезни обмена это тяжелые состояния, клинические проявления которых очень разнообразны. Часто они включают задержку психомоторного развития, судорожный синдром, миопатию, скелетные аномалии, рецидивирующие каматозные состояния, кетоацидоз, гепатоспленомегалию, мальабсорбцию, атаксию, синдром внезапной смерти.

Выделяют следующие группы наследственных болезней обмена: нарушения обмена аминокислот - аминоацидопатии (альбинизм, фенил-кетонурия, тирозинемия, алкаптонурия, гомоцистинурия, гистидинемия, гипервалинемия, гиперлизинемия, тирозиноз и др.); углеводов - глю-козурии (галактоземия, гликогенозы, фруктозурия и др.); липидов (ги-перхолестеринемия, гиперлипидемия, ганглиозидозы, сфинголипидозы, лейкодистрофии и др.); гликозаминогликанов (мукополисахаридозы); стероидных и глюкокортикоидных гормонов (адреногенитальный син дром); пуринов и пиримидинов (ксантинурия и др.); билирубина (синдром Криглера-Найяра); металлов (гемохроматоз, Вильсона-Коновалова); порфирина (эритропоэтическая и другие порфирии.

Представляем более подробное описание наиболее известных наследственных болезней обмена, с которыми врач может встретиться в своей повседневной практике. Знакомство с наследственными болезнями обмена необходимо еще и потому, что для некоторых из этих заболеваний проводятся биохимические скрининги среди новорожденных с целью их ранней диагностики и своевременного лечения.

2.6.3.1. Фенилкетонурия

Общими нарушениями при наследственных дефектах обмена ами нокислот являются аминоацидурия (выделение аминокислот с мочей) и ацидоз тканей. Наиболее распространенные аминоацидопатии обусловлены дефектами метаболизма двух аминокислот - фенилаланина и тирозина. На рис.61 изображены биохимические превращения фенилаланина и тирозина и основные метаболические блоки на их пути.

Рисунок 61. Обмен фенилаланина и тирозина

Дата добавления: 2015-05-09