ВВЕДЕНИЕ. для студентов медицинского университета

САМАРА 2007

УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ

В.В. САПРЫКИН, Н.И. ЛЯСКОВСКАЯ

для студентов медицинского университета

По мере того, как медицина побеждает болезни, вызванные воздействием экзогенных причин (инфекции, травмы и т.п.), на первый план в структуре заболеваемости выступают те болезни, в происхождении которых значительную, а иногда и решающую, роль играют внутренние, в первую очередь, наследственные факторы. В связи с этим в современной медицине возрастает значение генетики, которая сейчас становится такой же фундаментальной для медицины наукой, как и морфология, физиология и биохимия.

Сейчас известно более 2000 форм наследственных болезней и на порядок больше болезней с наследственной предрасположенностью. Среди последних можно назвать такие широко распространенные заболевания, как эссенциальная гипертензия, атеросклероз, шизофрения, язвенная болезнь, глаукома, псориаз и другие. Убедительным примером в этом отношении является то, что наследственные факторы – причина детской смертности в 70% случаев. Причинами нервных и психических заболеваний в большинстве своем являются мутантные гены. Статистика свидетельствует о том, что в целом среди новорожденных детей около 5% имеют наследственную патологию.

Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном, популяционном, биохронологическом и биогеохимическом.

Медицинская генетика изучает роль наследственности и изменчивости в возникновении, развитии и исходах патологии человека, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных и ненаследственных заболеваний.

Эволюция всех форм жизни на Земле связана с двумя фундаментальными свойствами организмов - наследственностью и изменчивостью.

Любые проявления жизнедеятельности организма, в том числе состояния здоровья и болезни, являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов.

Наследственность – свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу анатомо-физиологических признаков (особенностей) потомкам, а также программировать особенности их индивидуального развития в конкретных условиях среды.

Наследование – процесс передачи генетической информации о признаках - осуществляется с помощью генов (материальных носителей наследственности) через гаметы (в случае полового размножения) и соматические клетки (при бесполом). От родителей потомкам передаются не признаки в готовом виде, а информация (код) о синтезе белка (фермента), детерминирующего этот признак.

Наследуемость – доля фенотипической изменчивости, обусловленная генетическими различиями между особями, а показатель наследуемости (h²) – доля участия генетических факторов в общей (фенотипической) изменчивости признака. Обычно показатель наследуемости рассчитывают для количественных признаков: рост, масса тела, артериальное давление и т.д. При полной генетической детерминации признака h² = l,0; при h² = 0 влияние наследственности не обнаруживается.

Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов, выступая в роли этиологического фактора или участвуя в патогенезе заболевания.

Соотносительная роль наследственности и среды многообразна, и вклад каждого из компонентов может быть различен при разных видах патологии.

Неотъемлемым свойством живого наряду с наследственностью, обеспечивающей стабильность генетического аппарата, является изменчивость.

Изменчивость – свойство организма приобретать новые (отличающиеся от родительских) признаки (морфологические, физиологические, биохимические) и особенности индивидуального развития. Выделяют фенотипическую (определенную, групповую, ненаследственную, модификационную) и генотипическую (неопределенную, индивидуальную, наследственную – мутационную и комбинативную) изменчивость. Новые признаки могут служить основой для эволюции вида при условии их наследования.

Дата добавления: 2015-05-09