Врожденные аномалии развития конечностей

Редко встречающаяся аномалия – это обратное положение органов брюшной полости (situs viscerum inversus abdominalis), происходящая в результате поворота кишечной трубки справа налево (в норме – наоборот). В результате все органы желудочно-кишечного тракта располагаются зеркально. Такая аномалия не приводит к функциональным нарушениям, но затрудняет постановку диагноза.

Аномалии положения.

Филогенез. Терминология.

1. http://bio.1september.ru/2004/03/5.htm

2. http://www.medzapros.ru/diseases/disease/Keratodermii_nasledstvennyie

3. http://www.bibliofond.ru/view.aspx?id=86470

4. http://www.turner.ru/kist_polidak.html

5. http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_mammology/breast-malformation

аплазия (отсутствие органа) и гипоплазия (недоразвитие органа), например языка, пищевода;

· атрезия (отсутствие естественного канала и отверстия в органе, например, анального отверстия) – облитерация - пищевод, желудок, двенадцатиперстная кишка, тонкая, толстая кишки);

· стеноз (сужение собственного канала или отверстия в органе) – пищевод, привратник желудка, отделы кишечника;

Нарушение процессов органогенеза может привести к образованию свищевых ходов (фистул), например пищеводно-трахейных. Они возникают в процессе неполного разделения кишечной трубки и трахеи. Наличие фистулы сопровождается аспирацией жидкости и пищи в дыхательные пути, что приводит к возникновению аспирационной пневмонии. Меккелев дивертикул является остатком желточно – кишечного протока, который в норме уже на 1-ой неделе онтогенеза облитерируется и атрофируется; если же его зарастания не происходит, то он сохраняется в виде пальцеобразного выроста подвздошной кишки, идущего к передней брюшной стенке. Вокруг дивертикула Меккеля могут обвиваться петли тонкой кишки и возникать завороты.

Иногда пороки развития могут проявляться в форме неправильного расположения органа – эктопия – например, желудка, зубов (расположение в нетипичном месте – на твердом небе, на губной поверхности десен). К этому же виду патологии можно отнести и два крайних типа расположения слепой кишки – подпеченочное и тазовое, что приводит к затруднению постановки диагноза при воспалении червеобразного отростка.

Алопе́ция (лысость, от alopecia — облысение, плешивость) — патологическое выпадение волос, приводящее к их поредению или полному исчезновению в определенных областях головы или туловища. К наиболее распространенным видам алопеции относится андрогенетическая (androgenetic), диффузная или симптоматическая (effluviums), очаговая или гнездная (areata), рубцовая (scarring).

Как врождённый эктодермальный дефект, обычно сочетается с дистрофией ногтей, зубов и др.

Арахнодактелия - (arachno – паук, dactyly - пальцы) - аномально длинные и тонкие пальцы рук. Данное состояние обычно сопровождается наличием у больного избыточного веса, а также врожденными пороками сердца и глаз, как при синдроме Марфана.

Пояснение: Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Череп позвоночных состоит из двух основных отделов – осевого (краниальный, мозговой) и висцерального.

1. Мозговой череп - neurocranium (осевой, черепная коробка) - продолжение осевого скелета, служит для защиты головного мозга и органов чувств.

2. Висцеральный - лицевой (splanchnocranium), образует опору для передней части пищеварительного тракта.

Оба отдела черепа развиваются независимо друг от друга, разными путями. Висцеральная часть черепа у зародышей позвоночных животных состоит из метамерно расположенных хрящевых дуг, которые охватывают переднюю часть пищеварительного тракта, и отделены друг от друга висцеральными щелями. Дуги обозначают порядковыми номерами в соответствии с расположением по отношению к черепу.

Первая дуга у большинства современных позвоночных приобретает функцию челюстного аппарата - ее называют челюстной, а вторую - тоже по функции - подъязычной или гиоидной. Остальные, начиная с третьей и до седьмой, называют жаберными, т.к. они служат опорой для жаберного аппарата. На ранних этапах развития висцеральный и осевой череп не связаны друг с другом, позднее эта связь возникает.

Висцеральные (жаберные) дуги - парные дугообразные хрящевые пластинки жаберного скелета низших позвоночных и зародышей высших позвоночных, в том числе приматов и человека, часть висцерального скелета позвоночных, костные или хрящевые образования, развивающиеся в стенке глотки между глоточными карманами.

Общие для всех зародышей позвоночных закладки семи висцеральных дуг в процессе эмбрионального развития претерпевают у представителей разных классов соответственно и различные специфические изменения.

У рыб насчитывается от 3 до 7 жаберных дуг, каждая из которых делится на четыре подвижно соединённых отдела и располагается между жаберными щелями; на внешней поверхности жаберной дуги развиваются жабры. У наземных позвоночных жаберные дуги в процессе эмбрионального развития трансформируются: верхние членики редуцируются, а нижние — участвуют в образовании подъязычного аппарата и превращаются в хрящи гортани, трахеи.

Аутостильный тип черепа. Тип соединения челюстной дуги с черепом, когда небный хрящ первичной верхней челюсти на всем протяжении срастается с осевым черепом, т.е. с черепной коробкой.

Брахидактилия (brachydactylia; brachy – короткий, daktylos – палец, короткопалость) - аномалия развития рук или ног, сопровождающаяся укорочение пальцев. Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом и с различными формами синдактилии. Обусловлена недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

БОЛЕЗНЬ ШПРЕНГЕЛЯ (Sprengel) - Высокое стояние лопатки относится к врожденным порокам развития плечевого пояса, носит название болезни Шпренгеля — по имени немецкого хирурга (Sprengel), описавшего этот порок в 1891 году.

Пояснение. Болезнь Шпренгеля – порок развития, связаный с нарушением эмбрионального развития плода. Лопатка в процессе эмбриогенеза развивается вместе с плечевым поясом. Вначале она расположена высоко и в процессе своего развития опускается, достигая обычного положения. Если нормальный процесс эмбриогенеза нарушается, лопатка остается на том уровне, на котором была у эмбриона. На врожденный характер патологии указывает частое сочетание высокого стояния лопатки с множественными пороками развития и аномалиями скелета: синдромом Клиппеля-Фейля, добавочными полупозвонками, расщеплением дужек позвонков, искривлением, сращением, полным отсутствием одного или нескольких ребер, косорукостью, косолапостью и другими пороками

Витили́го (лат. vitiligo — «накожная болезнь, лишай или сыпь» от vitium — «порок, недостаток, изъян») — нарушение пигментации, выражающееся в исчезновении пигмента меланина на отдельных участках кожи. Возникает на коже в результате действия некоторых лекарственных и химических веществ, нервно-трофических, нейроэндокринных и аутоимунных факторов меланогенеза, а также после воспалительных и некротических процессов на коже. Предрасположенность к витилиго может наследоваться. Может быть результатом сирингомиелии (особое наследственное заболевание спинного мозга, в результате которого нарушается иннервация кожи),

Гиперкератоз (hyper – много и kéras, род. падеж kératos — рог, роговое вещество), - группа заболеваний, сопровождающихся увеличением интенсивности синтеза кератина клетками кожи человека (встречается более 30 разновидностей).

В основном гиперкератозы это наследственные аутосомно-доминантные заболевания, реже имеет аутосомно-рецессивный тип наследования [2].

Может быть вызван внешними (длительное давление, трение, действие смазочных масел и т.п.) и внутренними (нарушение функции эндокринных желёз, гиповитаминоз А, интоксикации тяжёлыми металлами) факторами. Проявляется образованием роговых пластинок, различной величины узелков, выступов, шипов; кожа становится сухой, потоотделение уменьшается. Г. может сопровождаться образованием болезненных трещин (ладони, подошвы). Может быть очаговым (ограниченным) - мозоли, бородавки, кератомы) и диффузным, распространяющимся на большие поверхности или весь кожный покров (ихтиоз).

Гипертрихоз – (греч. thrix – «волос») врожденная суперпродукция кератина волосяными фолликулами, равно как и увеличение числа самих фолликулов, приводящая к появлению на отдельных участках тела так называемых пучков фавна. В отличие от гирсутизма, который наблюдается только у женщин, гипертрихоз диагностируют у обоих полов в разных возрастных категориях.

Пороки развития костной системы, например расщепление дужки позвонка и пороки развития психики часто сочетаются с клиническими проявлениями гипертрихоза.

Ихтиозы (греч. ichthys – «рыба») - это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения и проявляется образованием на теле чешуек, напоминающих рыбьи.

На основании клинико-генетической характеристики выделяют следующие основные формы ихтиоза: обыкновенный (вульгарный), X-сцепленный рецессивный, врожденный.

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз — наиболее распространенная форма заболевания; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется на 3-м месяце жизни или позднее (в возрасте до 2—3 лет). Обычно сопровождается дистрофическими изменениями волос и ногтей (истончение, ломкость, нарушение структуры). Возможны также поражения зубов (множественный кариес, неправильный прикус, отсутствие ряда зубных закладок), глаз (хронический конъюнктивит, близорукость, ретинит и др.).

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз отличается генетическим дефектом микросомальных плацентарных ферментов - стероидсульфатазы и арилсульфатазы. Болеют только лица мужского пола. Клиническая картина обычно развивается через несколько недель после рождения ребенка (или, реже, при рождении). Характерны роговые наслоения в виде плотных крупных коричневато-черных чешуек, напоминающих щитки. Сопровождается изменениями со стороны глаз в виде ювенильной катаракты. Возможны умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии скелета

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно; обнаруживается у новорожденного. Ихтиоз плода, или плод-арлекин, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поражение кожи появляется на 4—5-м месяце внутриутробного развития. Кожа покрыта панцирем из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10 мм. Губы ребенка малоподвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено (едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, конечности уродливые (косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки), волосы и ногти могут отсутствовать. Большинство детей умирают через несколько часов или дней после рождения.

Дисплазия (от греч. dys - нарушение, plaseo - образую) - неправильное развитие тканей, органов или частей тела. Это общее обозначение последствий неправильного формирования в процессе эмбриогенеза и постнатальном периоде отдельных частей, органов или тканей организма; изменения размера, формы и строения клеток, тканей или целых органов. Обычно дисплазия врождённая, но может проявиться после рождения или даже во взрослом возрасте.

Диастема (от греч. diástema — расстояние, промежуток, интервал) - непропорционально большой (по сравнению с обычным) промежуток, отделяющий два соседних более или менее расставленных зуба. [3].

Макродактилия (Macrodactyiy) - аномальное увеличение размеров одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Размеры (длина и ширина) пальцев могут быть увеличены вдвое, хотя форма соответствует обычной структуре пальца.

Лечение хирургическое и только в том случае, если палец препятствует ношению нормальной обуви. Прогноз благоприятный.

Олигодактилия (oligos - мало, daktylos - палец) - аномалия развития: неполное количество пальцев кистей или стоп.

Полидактили́я (polus - много, daktulos - палец) - анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством фаланг и пястных костей на кисти. Сопровождается удвоением пальца, удвоение луча – увеличение количества сегментов пальца и соответствующей пястной кости

Полидактилия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, но иногда это анатомическое отклонение наследуются по аутосомно-рецессивному типу. По статистике, шестипалым рождается один младенец из каждых 5000 новорождённых. Как правило, шестой палец удаляется сразу же хирургическим путём. [4]

Полифалангия - удвоение ногтевых фаланг, либо ногтевых и средних. [4]

Полимастия - группа врожденных дефектов, включающих различные аномалии количества, формы и положения молочных желез, ареолы и сосков. К аномалиям количества молочных желез относят амастию, мономастию, полимастию; к дефектам расположения – асимметрию и эктопию грудных желез; к порокам сосково-ареолярного комплекса - расширение ареолы, инвагинированный (втянутый) сосок и др.

Добавочные железы могут располагаться как под молочной железой, так и в нетипичных местах (на плече, бедре, шее, в области лопатки, наружных половых органов). Они могут быть полноценно развиты и могут функционировать в период грудного вскармливания.

Лечение пороков развития молочных желез – хирургическое с помощью различных видов реконструктивной маммопластики. [5]

Полители́я -(др.-греч. πολυ- — «много» + θηλή — «грудной сосок»; синонимы: добавочные соски́, дополнительные соски́ - аномалия развития в виде увеличения количества сосков молочных желез по сосковой линии туловища.

Термин полителия применим к млекопитающим, в частности к человеку. Зачастую их принимают за родинки. Добавочные соски появляются вдоль двух вертикальных линий, проведенных через место расположения нормального соска и заканчивающихся в паховой области (обычно сосковая линия примерно совпадает со среднеключичной линией). Их классифицируют на восемь уровней развития, от простого пучка волос до миниатюрной молочной железы, способной выделять молоко. Термин «полителия» следует отличать от полимастии, подразумевающей наличие добавочных молочных желез.

Эпикантус - (греч. epi – на, над, сверх, при, после; лат. canthus – железный обод, колесо) «монгольская складка» - особая складка у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок. Эпикантус является продолжением складки верхнего века. Один из признаков, характерных для монголоидной расы, редкий у представителей других рас. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, иногда в сочетании с другими аномалиями развития. Наблюдается у пациентов с болезнью Дауна и других хромосомных патологиях.

Spina bifida - Расщепление позвоночника, незаращение дужки позвонка) - порок развития позвоночника, часто сочетающийся с дефектами развития спинного мозга.

Возникает в начале беременности.

При несмыкании пятого участка нервной трубки обнаруживается поддающийся коррекции врождённый порок - расщепление позвоночника, или Spina bifida. Частота встречаемости от 1 до 2 на 1000 новорождённых в мире

Из-за неполного закрытия нервной трубки (в недосформированном спинном мозге) у рождённого ребёнка позвоночные дужки над открытой частью спинного мозга (часто в поясничном отделе) отсутствуют либо деформированы, мозг торчит в виде грыжи.

(наследственный, возрастной, внешние факторы, нехватка витаминов во время беременности, последствия краснухи, гриппа у матери).

Редукционные пороки - в основе которых лежит остановка формирования или задержка в росте отдельных частей скелета. Редукционные пороки характеризуются аплазией (отсутствием) или гипоплазией (недоразвитием) определенных элементов костного скелета ребенка.

Поперечными редукционные пороки конечностей - врожденные ампутации - когда отсутствует часть конечности или вся конечность целиком. Врожденные ампутации встречаются на любом уровне конечности.

Отсутствие предплечья с одной стороны называется гемибрахией, отсутствие кисти - ахейрия, стопы - аподия, отсутствие всех пальцев - адактилия, отсутствие нескольких пальцев олигодактилия.

Продольные редукционные пороки конечностей, при которых происходит неполное развитие отдельных сегментов конечности вдоль продольной оси.

Дизмелии - это группа редукционных пороков, сопровождающихся недоразвитием, частичным или полным отсутствием определенных трубчатых костей. Выделяют следующие виды.

1. Дистальная эктромелия - редукционные пороки удаленных от туловища, нижних (или дистальных) отделов конечностей. Чаще всего встречается недоразвитие или отсутствие лучевой кости — одной из костей предплечья. Эта аномалия известна в клинике под названием лучевой косорукости (радиальная меромелия). Кисть при косорукости повернута внутрь, к туловищу, фиксирована в таком положении и стоит под различным углом к предплечью.

2. Аксиальная эктромелия - это недоразвитие или отсутствие как дистальной, так и проксимальной (ближней к туловищу) частей конечностей. Обычно отсутствует одна из длинных костей (бедро или плечо, одна из костей голени или предплечья), а другие кости неразвиты.

3. Фокомелией (тюленеобразными конечностями) называют полное или частичное отсутствие проксимальных, т. е. более близких к туловищу, частей конечностей. Может встречаться как полная, так и неполная форма фокомелии. При полной форме фокомелии кисти или стопы прикрепляются сразу к туловищу — плеча и предплечья (или бедра и голени) нет. Конечности при этом по внешнему виду напоминают ласты тюленя, отсюда и второе название аномалии. Сами кисти или стопы при полной форме фокомелии могут быть нормально сформированы или иметь рудиментарный (недоразвитый, неполный) вид. В случае, когда вместо нормальной кисти или стопы имеется только один сформированный или недоразвитый палец, отходящий напрямую от туловища, аномалия носит название перомелии. Фокомелия отмечается с частотой 1 случай на 75000 новорожденных.

4. Амелией - называют отсутствие всей конечности. У ребенка могут отсутствовать сразу две верхние конечности - абрахия, одна верхняя конечность - монобрахия или обе нижние конечности - апус, одна нижняя конечность - моноапус. На стороне отсутствующей конечности (конечностей) плечевой пояс или таз недоразвиты и деформированы.

Лечение дизмиелий заключается в корригирующих операциях с последующим протезированием.

Эктродактилией - расщепление кисти или стопы на две половины глубокой расщелиной, когда кисть (стопа) имеют форму клешни, называется (кисть/«стопа омара»). При типичной форме эктродактилии на кисти (стопе) отсутствуют один или несколько пальцев (II—V), а в некоторых случаях также отмечается отсутствие соответствующих пястных (плюсневых) костей.

Брахидактилия, или короткопалость, возникает при отсутствии или недоразвитии фаланг пальцев, вследствие чего пальчики ребенка кажутся намного короче нормальных. Брахидактилия может быть и при наличии всех фаланг в тех случаях, когда отмечается укорочение костей пальцев кисти.

Полидактилией называется врожденный порок, при котором вместо 5 пальцев на кистях и (или) стопах отмечается 6 и более (до 8—12, иногда даже еще больше) пальцев. Дополнительные пальцы могут быть развиты полностью или не полностью, соединяясь с нормальными пальцами в общий сустав или с помощью мягкотканой ножки.

Синдактилия - сращение нескольких пальцев, на стопах встречается в 4 раза чаще, чем на кистях. Не разделены обычно бывают II и III пальцы. Как правило, пальцы сращены друг с другом полностью, но посредством только мягких тканей (кожи, подкожной клетчатки и мышц). Реже пальцы сращены между собой посредством только кожи, перепонки или сращены фаланги пальцев (все или только концевые фаланги).

Акромегалия (гигантизм конечностей) — это врожденный порок опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается одностороннее увеличение тела и конечности. Возможно увеличение в размерах конечности целиком или только отдельных ее частей. Различают также истинный и ложный гигантизм. При истинном гигантизме увеличиваются все анатомические компоненты конечностей. При гигантизме пальцев в патологический процесс могут вовлекаться один или несколько пальцев, чаще II или III. Нередко сочетается с синдактилией.

Полимелия - врожденный порок, заключающийся в увеличении числа нижних конечностей, встречается крайне редко, обычно сочетается с пороками, не совместимыми с жизнью.

Сиреномиелия - слияние нижних конечностей, наряду с которым обычно наблюдается недоразвитие или отсутствие костей конечностей и таза. Сиреномиелия сочетается с отсутствием половых органов, почек, мочеточников, заращением ануса и прямой кишки.

Кампомелией называют искривление длинных трубчатых костей скелета (кости голени, бедра, плеча, предплечья). Для некоторых детей с ростом возможно самостоятельное исчезновение деформации.

Врожденная косолапость — стойкое фиксированное неправильное положение стопы, при котором она обращена кнутри. Аномалия связана с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок, соответствующих мышц-сгибателей и мышечных сухожилий. Косолапость обычно двусторонняя.

Врожденный вывих бедра является относительно редкой патологией у детей (3—4 случая на 1000 новорожденных), гораздо чаще встречается различная степень дисплазии тазобедренного сустава — у 14—15 на 1000 новорожденных. Дисплазия тазобедренного сустава развивается при нарушении взаиморасположения и нормального соотношения между суставными поверхностями головки бедренной кости и вертлужной впадины. Без проведения лечения эти патологические изменения еще более усугубляются и грубо нарушается функция тазобедренного сустава.

К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития:

АГЕНЕЗИЯ - полное врожденное отсуствие органа.

АПЛАЗИЯ - врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающих отклонение в две сигмы от средних показателей для этого возраста.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОТРОФИЯ - уменьшение массы тела плода или новорожденного. У детей старшего возраста применяют термин «нанизм» (карликовость, микросомия, наносомия).

ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ - увеличенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

МАКРОСОМИЯ (гигантизм) - увеличенная длина тела.

ГЕТЕРОТОПИЯ - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех же зонах того же органа, где их быть не должно.

ГЕТЕРОПЛАЗИЯ - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.

ЭКТОПИЯ - смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

УДВОЕНИЕ - увеличение в числе того или другого органа или его части. Часто используется частица «поли-» (полидактилия).

АТРЕЗИЯ - полное отсутствие канала или естественного отверстия.

СТЕНОЗ - сужение канала или отверстия.

НЕРАЗДЕЛЕНИЕ (слияние) органов или двух симметричных или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Используется частица «син-» (синдактилия).

ПЕРСИСТИРОВАНИЕ - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (открытое овальное окно или артериальный проток у ребенка старше трех месяцев). Одна из форм персистирования - дизрафия - незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).

ДИСХРОНИЯ - нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.

По этиологическому признаку целесообразно различать три основные группы пороков:

 Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации пороки подразделяют на генные и хромосомные.

 Экзогенные - пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредст-венно на эмбрион или плод. Тератогенные ВПР могут фенотипически напоминать (копировать) генетически детерминированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями.

 Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока.Очевидно, что такое разделение несколько условно, поскольку генные и хромосомные мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также индуцированы различными факторами.

В зависимости от времени воздействия факторов, индуцирующих развитие порока, все врожденные пороки могут быть разделены на:

 Гаметопатии - поражение на уровне половых клеток - гамет.

 Бластопатии - поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.

 Эмбриопатии - ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействие повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 недели.

 Фетопатии - повреждения плода (9 неделя - окончание родов).

В зависимости от последовательности возникновения различают:

 первичные - непосредственно обусловленные воздействием тератогенного фактора (генетического или экзогенного).

 вторичные - являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны, например: атрезия водопровода мозга (первичный порок), приведшая к развитию гидроцефалии (вторичный); или spina bifida (первичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичный). Названные гидроцефалия и косолапость могут быть и первичными пороками, возникновение их при этом будет непосредственно связано с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями.

Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

По распространенности в организме первичные ВПР целесообразно подразделять на:

 изолированные (одиночные, локальные) - локализованные в одном органе (например, стеноз привратника или персистирование артериального протока);

системные - пороки в пределах одной системы (например, хондродисплазия, артрогриппоз);

множественные - пороки, локализованные в органах двух и более систем.

Аненцефалия - полное или частичное отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. При этом поверхность головы образует беспорядочная масса кистозно измененной соединительной ткани с элементами нервной, покрытая прозрачной мембраной. Частота - 3,3:10 000 новорожденных.

Спинномозговая грыжа(spina bifida) - выпячивание мозговых оболочек, корешков и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате незаращения позвоночника (аплазия дужек и остистых отростков различного числа позвонков). Наиболее частая локализация - в пояснично-крестцовом отделе, редкая - в шейном.

Спинномозговые грыжи классифицируются в зависимости от степени дефекта и содержимого грыжевого выпячивания:

- менингоцеле - выбухание в дефект позвоночника только оболочек спинного мозга, содержащих ликвор.

- миеломенингоцеле - вовлечение спинного мозга, при этом он недоразвит, с участками глиоза, расширенным центральным каналом.

- полный рахизхиз - расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевое выпячивание отсутствует, спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба.

Частота порока - 6,6:10 000 новорожденных.

Не учитывается spina bifida occulta - самая легкая форма порока, проявляющаяся ограниченным втягиванием кожи, гематомами, родимыми пятнами, ростом волос над пораженным участком позвоночника.

Энцефалоцеле - черепно-мозговые грыжи, которые обычно располагаются в местах соединения костей черепа: между лобными костями, теменной и височной, теменных и затылочной костей и т.д. Дефект может иметь разные размеры - от неизменяющих нормальную конфигурацию черепа до значительных, когда в отверстие проникает большая часть головного мозга. Различают две основные формы черепно-мозговых грыж:

- менингоцеле (см. выше).

- менингоэнцефалоцеле.

Частота порока - 1,1:10 000 новорожденных.

Энцефалоцеле не учитывается при сочетании со спинно-мозговой грыжей.

Гидроцефалия врожденная (врожденная водянка головного мозга) - расширение желудочков мозга и субарахноидальных пространств за счет избыточного количества цереброспинальной жидкости. При этом увеличивается окружность черепа (до 80-100 см в диаметре), нарушается пропорция головы и тела (в норме окружность головы на 2 см больше, чем окружность груди), отмечается расхождение швов и увеличение размеров родничка.

Частота порока - 3,9:10 000 новорожденных.

Микротия, анотия - аномалия развития ушной раковины. Наиболее тяжелая форма (анотия) - полное отсутствие ушной раковины и слухового канала. Порок обычно правосторонний. Частота - 0,9:10 000.

Расщелина неба («волчья пасть») - расщелина мягкого и/или твердого неба (сообщение между полостью носа и ротовой полостью), расположенная по средней линии, без расщелины губы или альвеолярного отростка. Расщелина бывает полной (щель в мягком и твердом небе), частичной (щель только в мягком или твердом небе), сквозной или подслизистой.

Частота порока - 5,9:10 000 новорожденных.

Подслизистая расщелина не регистрируется.

Незаращение губы («заячья губа)» - дефект тканей верхней губы, идущий от красной каймы к носу. Часто сопровождается незаращением неба и дефектом альвеолярного отростка. Различают одностороннюю (чаще левостороннюю) и двустороннюю расщелины губы с расщелиной или без расщелины неба. Частота - 8,3:10 000 новорожденных.

Транспозиция крупных сосудов - отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии - от левого. При отсутствии свободных шунтов (дефектов перегородок, открытого артериального протока) порок несовместим с жизнью. Включает различные степени транспозиций крупных сосудов и инверсию сердечных камер.

КОПУЛЯТИВНЫЕ ОРГАНЫ (латинское copula - соединение, связь, узы), у самцов животных органы для введения спермы в половую систему самки, у самок - для принятия совокупительного органа и нередко для сохранения спермы; имеются у животных с внутренним оплодотворением. Функцию копулятивных органов могут выполнять конечности (у ракообразных, пауков), выросты плавников (у рыб) и другие.

Из энтодермы формируются эпителий и железы пищеварительного тракта и дыхательных путей.

Из эктодермы образуются нервная система, эпидермис кожи и ее производные, эпителиальная выстилка полости рта, анального отдела прямой кишки, влагалища.

Мезодерма д ает начало внутренним органам (кроме производных энтодермы), сердечно-сосудистой системе, органам опорно-двигательного аппарата (кости, суставы, мышцы), собственно коже.

Мезодерма на границе между сомитами и спланхноплеврой образует нефротомы (сегментарные ножки), из которых развиваются канальцы первичной почки. Из дорсальной части мезодермы - сомитов - образуется три зачатка. Вентромедиальный участок сомитов - склеротом - идет на построение скелетогенной ткани, дающей начало костям и хрящам осевого скелета позвоночника. Латеральнее его лежит миотом, из которого развивается исчерченная скелетная мускулатура. В дорсолатеральной части сомита находится дерматом, из его ткани образуется соединительнотканная основа кожи - дерма.

На 4-й неделе в головном отделе на каждой стороне зародыша из эктодермы формируются зачатки внутреннего уха (вначале слуховые ямки, затем слуховые пузырьки) и будущий хрусталик глаза, который располагается над боковым выпячиванием головного мозга - глазным пузырем. В это же время преобразовываются висцеральные отделы головы, группирующиеся вокруг ротовой бухты в виде лобного и верхнечелюстных отростков

Период с 5-й по 8-ю неделю развития эмбриона - период развития органов (органогенез) и тканей (гистогенез). Это период раннего развития сердца, легких, усложнения строения кишечной трубки, формирования висцеральных и жаберных дуг, образования капсул органов чувств.

Мезодерма дает начало внутренним органам (кроме производных энтодермы), сердечно-сосудистой системе, органам опорно-двигательного аппарата (кости, суставы, мышцы), собственно коже.

Дата добавления: 2015-05-10