Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Болезнь Гирке




Читайте также:
  1. Авитаминоз В1 (болезнь бери-бери).
  2. Бегство в болезнь
  3. Болезнь
  4. БОЛЕЗНЬ
  5. Болезнь
  6. Болезнь Аддисона
  7. Болезнь Альцгеймера
  8. Болезнь Бехтерева
  9. Болезнь Вильсона
  10. Болезнь как Знак
  11. Болезнь ли это – слепая уверенность?

Наследственные углеводные дистрофии

Болезнь Гирке — гликогеноз (гликогеновая болезнь) вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы.

Недостаточность этого фермента приводит к невозможности превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу, что сопровождается накоплением гликогена в печени и почках. Болезнь Гирке характеризуется генетически обусловленной почти полной неспособностью клеток продуцировать глюкозо-6-фосфатазу — ключевой фермент как гликогенолиза, так и глюконеогенеза. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поступление глюкозы в организм с пищей, являющееся нормальным возмущающим процессом, в принципе дает возможность поддерживать в крови нормальный уровень глюкозы, однако для этого поступление пищи, содержащей глюкозу, должно быть практически непрерывным. В реальных условиях существования, т. е. при отсутствии непрерывного поступления глюкозы, в здоровом организме депонируется и при необходимости используется гликоген, образующийся при ее полимеризации.

При болезни Гирке сохраняется способность к преобразованию глюкозы в гликоген и депонированию последнего в тканях различных органов, в основном печени. Однако теряется способность к обратному процессу при уменьшении в крови концентрации глюкозы — к обратному переходу гликогена в глюкозу. Таким образом, физиологически трансформация глюкозы в гликоген оказывается противоестественным процессом, который в конечном итоге не только не приносит организму пользу, но и является причиной дополнительных серьезных патологических явлений. Причинно-следственную модель болезни Гирке:

Первичное нарушение происходит на генетическом уровне. Оно состоит в полной или почти полной неспособности клеток продуцировать глюкозо-6-фос-фатазу,обеспечивающую отщепление свободной глюкозы от глюкозо-6-фосфата. В результате этого гликогенолиз прерывается на уровне глюкозо-6-фосфата и дальше не идет (причинная связь 1-го порядка). Дефосфорилирование с участием глюкозо-6-фосфатазы является ключевой реакцией не только гликогенолиза, но и глюконеогенеза, который, таким образом, при болезни Гирке также прерывается на уровне глюкозо-6-фосфата (еще одна причинная связь 1-го порядка). Возникновение устойчивой гипогликемии, которая в реальных условиях неизбежна из-за непоступления в кровь глюкозы как конечного продукта гликогенолиза и глюконеогенеза (причинные связи 2-го порядка), в свою очередь приводит к постоянной повышенной секреции глюкагона как стимулятора гликогенолиза (причинная связь 3-го порядка). Глюкагон, однако, в условиях прерывания этого процесса способен лишь без пользы для организма непрерывно стимулировать его начальные стадии (причинная связь 4-го порядка).



Причинные связи 1-го порядка и оба патологических явления 1-го порядка свойственны только болезни Гирке. Гипогликемия как патологическое явление 2-го порядка отнюдь не свойственна только болезни Гирке. Поэтому для этой болезни неспецифичны и связанные с гипогликемией явления: устойчивая повышенная секреция глюкагона, устойчивое развитие начальных стадий гликогенолиза. К причинным связям 2-го порядка относятся и связи, вызывающие накопление в организме глюкозо-6-фосфата. Само по себе накопление этого вещества свойственно не только болезни Гирке. Совокупность же причинных связей 2-го порядка, обусловливающих одновременно и устойчивую гипогликемию, и накопление глюко-зо-6-фосфата, свойственна только болезни Гирке.

Помимо уже указанной причинной связи 3-го порядка, имеются еще две аналогичные связи: связь, вызывающая устойчивое увеличение содержания в крови молочной кислоты, и связь, вызывающая необратимый гликогенолиз. Повышение уровня молочной кислоты в крови не характерно только для болезни Гирке. Необратимый гликогенолиз также неспецифичен для болезни Гирке, он свойствен самым различным формам гликогенолизов. Тем не менее, совокупность всех патологических явлений, вызываемых причинными связями 3-го порядка, свойственна только болезни Гирке и никакой другой.

Каждое из наблюдаемых патологических явлений можно объяснить на основе патологического явления, предшествующего в причинно-следственной схеме. Так, накопление гликогена в печени и почках вызвано повышением содержания в клетках глюкозо-6-фосфата. При этом начальные этапы гликогенолиза, стимулируемого глюкагоном, тормозятся, с другой стороны, повышенным содержанием в крови глюкозо-6-фосфата как промежуточного продукта гликогенолиза. В результате с течением времени все большие количества гликогена откладываются в клетках печени и почек, вызывая их структурные изменения и увеличение в размерах. Накопление гликогена вызвано причинной связью 3-го порядка. Причинная связь 4-го порядка обусловливает развитие печеночной и почечной недостаточности. Устойчивый ацидоз, связанный с повышенным содержанием в крови ионов калия, кальция, натрия, падение альвеолярного напряжения углекислоты, устойчивое развитие начальных стадий (до образования глюкозо-6-фосфата) глюконеогенеза — все эти факторы возникают как следствие причинных связей 4-го порядка, обусловленных повышенным содержанием в крови молочной кислоты.

Совокупность этих причинных связей полностью характеризует повышенное содержание в крови молочной кислоты, но не является специфичной для болезни Гирке. Для того чтобы эта совокупность была специфичной, ее необходимо дополнить всеми остальными причинными связями 4-го порядка, т. е. связями, из-за действия которых в организме постоянно протекают начальные стадии гликогенолиза и возникают явления печеночной и почечной недостаточности. Эта совокупность связей специфична именно для болезни Гирке.

Итак, с увеличением порядка причинных связей их число возрастает, а вызванные ими патологические явления становятся все менее специфичными для рассматриваемого заболевания. В частности, каждое из патологических явлений 5-го порядка (развитие печеночной и почечной недостаточности) свойственно уже очень большому числу заболеваний, наблюдаемых значительно чаще, чем болезнь Гирке, и имеющих самую различную этиологию.

 





Дата добавления: 2015-06-26; Просмотров: 224; Нарушение авторских прав?;


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



ПОИСК ПО САЙТУ:


Читайте также:



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2018) год. Не является автором материалов, а предоставляет студентам возможность бесплатного обучения и использования! Последнее добавление ip: 54.81.105.205
Генерация страницы за: 0.002 сек.