Методы диагностики. Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика

Методы ПРОФИЛАКТИКИ

Профилактика

Симптоматическая терапия

Симптоматическая терапия направлена на устранение симптомов, усугубляющих состояние пациента (например, применение веществ, снижающих вязкость секретов экзокринных желёз при муковисцидозе; хирургическое удаление дополнительных пальцев и/или перемычек кожи между ними при поли- и синдактилии; выполнение пластических операций при дефектах лица, пороках сердца и крупных сосудов).

Цель профилактического направления медицинской генетики — предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний:

• вновь появившихся вследствие мутации в половых клетках родителей;

• унаследованных от предыдущих поколений;

• возникающих в связи с наследственной предрасположенностью под влиянием факторов среды.

Эта цель может быть достигнута на четырёх этапах индивидуального развития:

• прегаметическом (охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте, охрана окружающей среды);

• презиготном (например, искусственная инсеминация, медико‑генетическое консультирование);

• пренатальном (все виды дородовой диагностики);

• постнатальном (раннее выявление, «профилактическое лечение» — до развития симптомов заболевания; охранительный режим).

Медико‑генетическое консультирование

Медико‑генетическое консультирование является основным видом профилактики врождённой и наследственной патологии. Задача консультирования: сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.

Пренатальная диагностика осуществляется в I и II триместрах беременности (в периоды, когда возможно прерывание беременности при обнаружении патологии плода).

• Ультразвуковое исследование (УЗИ) позволяет установить наличие беременности, количество плодов, выявлять грубые аномалии плода.

• Биохимическое исследование сыворотки крови матери: определение концентрации ‑фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола и других веществ с целью диагностики ВПР и скрининга хромосомной патологии.

• Фетоскопия обеспечивает прямое наблюдение плода с помощью специальной оптической системы, позволяет диагностировать заболевания кожи, нарушения развития половых органов, дефекты лица, конечностей и пальцев, производить биопсию тканей плода.

• Цитогенетические, биохимические и молекулярно‑генетические методы применяют на материале, полученном при следующих вмешательствах:

† Амниоцентез позволяет получить амниотическую жидкость путём пункции амниона, проводят на 15–17-й неделях беременности.

† Кордоцентез обеспечивает возможность взятия крови плода путём пункции пуповины, проводят на 15–17-й неделе беременности.

† Хорионбиопсия — взятие для исследования ворсин хориона, клетки которого генетически идентичны клеткам развивающегося организма, проводят на 6–11-й неделе беременности.

Дата добавления: 2015-06-04