Профилактика

Принципы лечения

Лечение наследственных болезней базируется на трёх принципах: этиотропном, патогенетическом и симптоматическом.

• Этиотропная терапия направлена на устранение причины заболевания. С этой целью разрабатываются, апробируются и частично могут быть применены методы коррекции генетических дефектов, называемые генной терапией.

• Патогенетическая терапия имеет целью разрыв звеньев патогенеза. Для достижения этой цели применяют несколько методов.

♦ Заместительная терапия - введение в организм дефицитного вещества (не синтезирующегося в связи с аномалией гена, который контролирует продукцию данного вещества; например, инсулина при СД, антигемофильного глобулина человека при гемофилии).

♦ Коррекция метаболизма путём: ❖ ограничения попадания в организм веществ, метаболически не усваивающихся (например, фенилаланина или лактозы); ❖ выведения из организма метаболитов, накапливающихся в нём в избытке (например, фенилпировиноградной кислоты или холестерина); ❖ регуляции активности ферментов (например, подавление активности КФК при

отдельных видах миодистрофий, активация липопротеинлипазы крови при гиперхолестеринемии). ♦ Хирургическая коррекция дефектов (например, создание шунта между нижней полой и воротной венами у пациентов с «гепатотропными» гликогенозами).

• Симптоматическая терапия. Направлена на устранение симпто-

мов, усугубляющих состояние пациента (например, применение веществ, снижающих вязкость секретов экзокринных желёз при муковисцидозе; хирургическое удаление дополнительных пальцев и перемычек кожи между ними при поли- и синдактилии; выполнение пластических операций при дефектах лица, пороках сердца и крупных сосудов).

Всем семьям, имеющим случаи наследственных заболеваний, т.е. при повышенной вероятности рождения ребёнка с патологией необходимо проводить медико-генетическое консультирование, задачи которого - выявление генетических заболеваний и определение возвратного риска.

• Выявление генетических заболеваний. В первую очередь необходима

точная диагностика, позволяющая определить природу заболевания и отдифференцировать состояния, имеющие сходную клиническую картину.

• Определение возвратного риска. При установлении точного диагноза

становится возможным рассчитать вероятность повторного случая заболевания. В связи с этим необходима пренатальная диагностика.

• Анализ родословной (см. рис. 3-1) - первый этап медико-генетичес-

кого консультирования. Необходимо собрать полную информацию о состоянии здоровья всех членов семьи (не менее четырёх поколений).

ГЛАВА 4. ПАТОЛОГИЯ КЛЕТКИ

Клетки - основные структурно-функциональные элементы тканей, органов и организма в целом - для выполнения своих функций поддерживают собственный гомеостаз, осуществляют обмен веществ и энергии, реализуют генетическую информацию, передают её потомству и прямо или опосредованно (через межклеточный матрикс и жидкости) обеспечивают функции организма. Любая клетка (рис. 4-1) либо функционирует в границах нормы (гомеостаз), либо приспосабливается к жизни в изменившихся условиях (адаптация), либо гибнет при превышении её адаптивных возможностей (некроз) или действии соответствующего сигнала (апоптоз).

• Гомеостаз (гомеокинез) - динамическое равновесие в данной клетке, с другими клетками, межклеточным матриксом и гуморальными

Рис. 4-1. Гомеостаз, адаптация и типовые формы патологии клеток. Слева в овале - границы нормы. Существенное свойство типовых патологических процессов - их обратимость. Если степень повреждения выходит за пределы адаптивных возможностей, процесс становится необратимым (примеры - некроз, апоптоз, дисплазия, опухолевый рост).

факторами, обеспечивающее оптимальную метаболическую и информационную поддержку. Жизнь клетки в условиях гомеостаза - постоянное взаимодействие с различными сигналами и факторами.

• Адаптация - приспособление в ответ на изменения условий существования клеток (в том числе на воздействие повреждающего фактора).

• Гибель клетки - необратимое прекращение жизнедеятельности. Происходит либо вследствие генетически программированного процесса (апоптоз), либо в результате летального повреждения (некроз).

• Типовые формы патологии клеток: дистрофии, дисплазии, метаплазия, гипотрофия (атрофия), гипертрофия, а также некроз и патологические формы апоптоза.

Дата добавления: 2015-06-04