КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
IV. Основы медицинской генетики
444. У новорожденных детей наблюдаются мутации: 445. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: 446. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: 447. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р-). Поставьте диагноз: 448. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз: 449. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: 450. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом: 451. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна: 452. Причины возникновения хромосомных болезней: 453. Какие из болезней относится к хромосомным: 454. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне: 455. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются: 456. Важнейшими признаками наследственных болезней являются: 457. Хромосомные болезни можно распознать по следующим клиническим признакам: 458. Причиной генных болезней являются: 459. Этиологией генных болезней являются мутации, сопровождающиеся: 460. К наследственным гемоглобинопатиям относятся: 461. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: 462. Определите правильный перечень болезней, относящихся к ферментопатиям: 463. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: 464. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни: 465. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: 466. Определите правильное сочетание моногенных болезней относятся: 467. Типы наследования наследственных болезней: 468. К менделирующим наследственным заболеваниям относятся: 469. Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются признаками: 470. У некоторых людей высокая чувствительность к ультрафиолетовым лучам вызывает пигментную ксеродерму, которая характеризуется: 471. Полигенные признаки (болезни) называются также: 472. Укажите полигенные болезни: 473. К мультифакториальным болезням относятся: 474. К болезням с наследственной предрасположенностью относится: 475. Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни: 476. Для полигенных заболеваний характерно: 477. Методы исследования медицинской генетики: 478. Методы диагностики наследственных болезней: 479. Методы диагностики хромосомных болезней: 480. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов: +биохимического 481. Дети одной родительской пары при составлении родословной называются: +сибсы 482. Нарушения числа хромосом диагностируются методом: +цитогенетическим 483. При помощи генеалогического метода можно установить: +наследственный характер и тип наследования болезни 484. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить: +изменения структуры хромосом 485. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни: +полигенная потология 486. Методы профилактики наследственных болезней: +амниоцентез 487. Методы лечения хромосомных болезней: +хирургическое лечение 488. Массовые скринирующие программы направлены на: +доклиническое выявления болезни у ребенка 489. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются: +относительная высокая частота заболевания в популяции 490. Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки: +НА 4 ДЕНЬ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ 491. Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные болезни: +ФКУ 492. К методам профилактики наследственных болезней относится: +УЗИ 493. Скрининг–программы делятся на: +массовые и селективные 494. Скрининг-программы: +вторичная профилактика наследственной патологии 495. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ проводят в группах детей, имеющих: +хроническую патологию и умственную отсталость 496. Медико-генетическое консультирование – это: +метод профилактики наследственных болезней 497. Показания для проведения медико-генетического консультирования: +задержка физического развития или умственная отсталость ребенка 498. Проспективное консультирование: +осуществляется в семье имеющий повышенный риск рождения больного ребенка 499. Показания для МГК: + воздействия тератогенов в перые 3 месяца 500. Ретроспективное консультирование: проводится с целью +определения повторного рождения больного ребенка 501. 501. Проспективное медико-генетическое консультирование показано: +беременным старше 35 лет 502. В медико–генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный порок развития: +мультифакториальная потология 503. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни: +больной мальчик-50% 504. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка: +40%. 505. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторный риск рождения больного ребенка: аутосомно-рецессивный, 25%. 506. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая больного ребенка с аутосомно–доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка: +спонтанная мутация в половой клетке мужчины 507. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков:+ проспективный,высокий риск рецессивной патологии 508. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант: + кариотипирование родителей 509. Врачебную тайну составляет: +информация о состояния здоровья и диагнозе заболевания 510. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается: +с согласия пациента в интересах обследования и лечения пациента 511. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, не допускается: +без согласия пациента 512. Представление сведений, представляющих врачебную тайну, без согласия пациента допускается: при угрозе распространения заболевания, предоставляющих опасноть для окружающих 513. Представление сведений, представляющих врачебную тайну без согласия пациента возможно: + при обследований и лечений граждан не способных выразить свою волю 514. Условия соблюдения врачебной тайны:+ не передавать информацию частного характера о пациенте на базу данных без его соглашения 515. Государство гарантирует гражданам РК право на: + гарантированного объема бесплатной медицинской помощи 516. Государство гарантирует гражданам Республики Казахстан право на: проведения мероприятий по профилактике здоровья 517. Граждане РК имеют право на: получение гарантированного объема бесплатной медицинской помощи 518. Граждане Республики Казахстан имеют право на: +возмещение вреда,причененному здоровью неправильным назначением лекарственных средств 519. Женщина имеет право: +на охрану свое здоровья и решения вопроса о материнстве 520. Право на охрану материнства гарантируется: +проведением бесплатных медицинских осмотров в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи 521. Граждане обязаны: + заботиться о своем здоровье и проводить профилактические медицинские осмотры 522. Беременные женщины: +обязаны встать на учет в срок до 12 недели беременности 523. Пациент имеет право на: ПОЛУЧЕНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПОСЛЕ УСТНОГО ИЛИ ПИСЬМЕННОГО СОГЛАШЕНИЯ 524. Информация может быть скрыта от пациента: ЕСЛИ ОНА МОЖЕТ ПРИЧИНИТЬ СЕРЬОЗНЫЙ ВРЕД ПЦИЕНТУ 525. Генетический риск может быть: ТЕОРИТИЧЕСКИМ И ЭМПИРИЧЕСКИМ 526. Теоретический риск рассчитывается для: МЕНДЕЛИРУЮЩИХ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ 527. Эмпирический риск рассчитывается для: ПОЛИГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ 528. При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров. Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей: 40% 529. Амниоцентез - это: ИССЛЕДОВАНИЕ АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ КЛЕТОК ПЛОДА 530. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики: АМНИОНЦЕНТЕЗ,ХОРИОНЦЕНТЕЗ,КОРДОЦЕНТЕЗ 531. Сроки для проведения амниоцентеза 15-18 НЕДЕЛИ: 532. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: ХОРИОН БИОПСИЯ 533. Проведение медико–генетического консультирования показано: +состоящим в кровнородственном браке супругам
534. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится: УЗИ 535. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится: 15-18 неделе 536. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится: +определение концентрации альфа-фетопротеина в крови матери
537. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся: +УЗИ 538. Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется: +инвазивный метод 539. Предимплантационная диагностика: +это исследование клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro (в лабораторных условиях)
Дата добавления: 2015-06-04; Просмотров: 1034; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |