Основные принципы лечения наследственных болезней

Лечение различных наследственных болезней может включать как традиционные в медицине подходы (лекарственные препараты, специфические диеты, хирургическую коррекцию и др.), так и воздействия на наследственные структуры, «повинные» в развитии болезни. Уровни, на которые направлено терапевтическое воздействие, во многом определяются состоянием знаний о первичном генетическом дефекте, его клинических проявлениях, взаимодействии с факторами среды и пониманием путей, на которых возможно исправление дефекта. Обобщенная схема точек приложения лечебных воздействий приведена на рис. 10.1.

В настоящее время благодаря успехам генетики в целом и существенному прогрессу теоретической и клинической медицины можно

Рис. 10.1. Принципиальная схема «мишеней» для лечения наследственных болезней

утверждать, что уже многие наследственные болезни успешно лечатся. Такая установка должна быть у врача.

Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При наследственных болезнях полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения, ведь врач и при наследственной патологии лечит не просто болезнь, а болезнь конкретного человека. Возможно, что при наследственной патологии принцип индивидуализированного лечения должен соблюдаться еще строже, потому что гетерогенность наследственных болезней далеко не расшифрована, а, следовательно, одну и ту же клиническую картину могут вызвать разные наследственные болезни с различным патогенезом. В зависимости от условий пре- и постнатального онтогенеза, а также от всего генотипа человека фенотипические проявления мутаций у конкретного человека могут модифицироваться в ту или другую сторону. Следовательно, необходима разная коррекция наследственной болезни у разных пациентов.

Как и при лечении других хорошо изученных болезней (например, инфекционных), можно выделить 3 подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматический, патогенетический, этиотропный. Применительно к наследственным болезням в отдельную группу можно выделить хирургические методы, поскольку иногда они выполняют функции симптоматической терапии, иногда - патогенетической, иногда - и той, и другой.

Генотерапия

Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппаратсоматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванныхмутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.

Генная терапия развивается в направлении лечения наследственных заболеваний, приобретенных заболеваний таких, как рак или атеросклероз и инфекционных заболеваний, таких как СПИД.

Дата добавления: 2015-06-04