Знакомит с вероятностью возникновения болезни в будущем,

Дает заключение об имеющейся болезни,

В результате проведенных генетических исследований врач-генетик

O в настоящее время некоторые наследственные заболевания устанавливаются с помощью ДНК-диагностики.

Наследственная патология у ребенка здоровых родителей указывает на рецессивный тип наследования.

Риск рождения больного ребенка у родителей с рецессивным заболеванием составляет 25%.

По данным 1976 г. у человека было известно 789 рецессивно наследуемых заболеваний и 944, наследуемых по доминантному типу.

o Наследственная патология может быть сцеплена с полом (Х-сцепленный тип наследования). В этих условиях риск заболевания у мальчиков и носительства у девочек составляет 50%.

o Таких заболеваний в настоящее время известно около 150.

В случае мультифакториальных болезней генетическое консультирование является достаточно точным.

Эти болезни обусловлены взаимодействием многих генов с факторами внешней среды. Число патологических генов и их относительный вклад в заболевание в большинстве случаев неизвестны.

Для расчета генетического риска используются специально разработанные таблицы эмпирического риска при мультифакториальных заболеваниях.

o Генетический риск до 5% считается низким и не является противопоказанием к повторному рождению ребенка в семье.

o Риск до 20% принято считать средним, и в этом случае для дальнейшего планирования семьи рекомендуется всестороннее обследование.

o Генетический риск свыше 20% принято относить к высокому риску. Дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

При хромосомных болезнях вероятность повторного рождения больного ребенка крайне низка и не превышает 1% (при отсутствии других факторов риска).

Для определения риска повторного рождения ребенка с патологией важно установить гетерозиготных носителей мутантного гена. Особое значение это имеет

o при аутосомно-рецессивном типе наследования,

o при наследовании, сцепленном с полом,

o и близкородственных браках.

В ряде случаев гетерозиготное носительство устанавливается при анализе родословной, а также путем клинических и биохимических анализов.

Так, если у отца имеется рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой (например, гемофилия), то с вероятностью 100% его дочь будет гетерозиготна по данному гену

o Гетерозиготным носителям дефектных генов следует избегать близкородственных браков, заметно увеличивающих риск рождения детей с наследственной патологией.

Дата добавления: 2015-07-02