Болезнь ниманн-пика

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА

В число липидов входят холестерол (холестерин), триглицериды, эфиры холестерола, фосфолипиды, сфинго-липиды и др.

подразделяются на два основных типа:

1) внутриклеточные, при которых происходит накоп­ление липидов в клетках различных тканей и

2) болезни с нарушением метаболизма липопротеидов, содержащихся в крови.

характеризуется накоплением цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

Это приводит к накоплению в клетках ретикуло-эндотелиальной системы глюкоцереброзида. В клетках мозга, печени, лимфатических узлах обнаруживаются крупные клетки Гоше. Накопление цереброзида в клетках нервной системы приводит к их разрушению.

обусловлена снижением активности фермента сфингомиелиназы.

В результате происходит накопление сфингомиелина в клетках печени, селезенки, мозге, ретикуло-эндотелиальной системе.

Вследствие дегенерации нервных клеток нарушается деятельность нервной системы.

Болезнь чаще проявляется в раннем возрасте. У ребенка увеличиваются лимфатические узлы, размеры живота, печени и селезенки; отмечаются рвота, отказ от пищи, мышечная слабость, снижение слуха и зрение.

У 20-30% детей на сетчатке глаза обнаруживается пятно вишневого цвета (симптом "вишневой косточки").

Поражение нервной системы ведет к отставанию нервно-психического развития, глухоте, слепоте. Резко снижается устойчивость к инфекционным заболеваниям. Дети погибают в раннем возрасте.

Наследование болезни — аутосомно-рецессивное. Ген сфингомиелиназы картирован на хромосоме 11.

Диагностика болезни Ниманна-Пика основана на выявлении в плазме крови и спинномозговой жидкости повышенного содержания сфингомиелина. В периферической крови выявляются большие зернистые пенистые клетки Пика. Лечение симптоматическое

АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ (БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА)

также относится к заболеваниям, связанным с нарушением липидного обмена. Для нее характерно отложение в клетках мозга, печени, селезенки и других органах липида ганглиозида. Причина- снижение активности фермента гексозаминидазы А в организме. Результат – разрушение аксонов нервных клеток

Болезнь проявляется в первые меся­цы жизни. Ребенок становится вялым, малоподвижным, безразличным к окружающим.

Задержка психического развития приводит к снижению интеллекта до степени идиотии.

Отмечается мышечная гипотония, судороги, характерный симптом "вишневой косточки" на сетчатке глаза.

К концу первого го­да жизни наступает слепота. Причина — атрофия зрительных нервов.

Позднее развивается полная обездвиженность. Смерть наступает в 3-4 года.

Тип наследования болезни — аутосомно-рецессивный. Ген локализован на длинном плече 15-й хромосомы.

Дата добавления: 2014-01-03