Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

БОЛЕЗНЬ НИМАНН-ПИКА


Доверь свою работу кандидату наук!
1500+ квалифицированных специалистов готовы вам помочь

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА

В число липидов входят холестерол (холестерин), триглицериды, эфиры холестерола, фосфолипиды, сфинго-липиды и др.

подразделяются на два основных типа :

1) внутриклеточные, при которых происходит накоп­ление липидов в клетках различных тканей и

2) болезни с нарушением метаболизма липопротеидов, содержащихся в крови.

характеризуется накоплением цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

Это приводит к накоплению в клетках ретикуло-эндотелиальной системы глюкоцереброзида. В клетках мозга, печени, лимфатических узлах обнаруживаются крупные клетки Гоше. Накопление цереброзида в клетках нервной системы приводит к их разрушению.

обусловлена снижением активности фермента сфингомиелиназы.

В результате происходит накопление сфингомиелина в клетках печени, селезенки, мозге, ретикуло-эндотелиальной системе.

Вследствие дегенерации нервных клеток нарушается деятельность нервной системы.

Болезнь чаще проявляется в раннем возрасте. У ребенка увеличиваются лимфатические узлы, размеры живота, печени и селезенки; отмечаются рвота, отказ от пищи, мышечная слабость, снижение слуха и зрение.

У 20-30% детей на сетчатке глаза обнаруживается пятно вишневого цвета (симптом "вишневой косточки").

Поражение нервной системы ведет к отставанию нервно-психического развития, глухоте, слепоте. Резко снижается устойчивость к инфекционным заболеваниям. Дети погибают в раннем возрасте.

Наследование болезни — аутосомно-рецессивное. Ген сфингомиелиназы картирован на хромосоме 11.

Диагностика болезни Ниманна-Пика основана на выявлении в плазме крови и спинномозговой жидкости повышенного содержания сфингомиелина. В периферической крови выявляются большие зернистые пенистые клетки Пика. Лечение симптоматическое

АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ (БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА)

также относится к заболеваниям, связанным с нарушением липидного обмена. Для нее характерно отложение в клетках мозга, печени, селезенки и других органах липида ганглиозида. Причина- снижение активности фермента гексозаминидазы А в организме. Результат – разрушение аксонов нервных клеток



Болезнь проявляется в первые меся­цы жизни. Ребенок становится вялым, малоподвижным, безразличным к окружающим.

Задержка психического развития приводит к снижению интеллекта до степени идиотии.

Отмечается мышечная гипотония, судороги, характерный симптом "вишневой косточки" на сетчатке глаза.

К концу первого го­да жизни наступает слепота. Причина — атрофия зрительных нервов.

Позднее развивается полная обездвиженность. Смерть наступает в 3-4 года.

Тип наследования болезни — аутосомно-рецессивный. Ген локализован на длинном плече 15-й хромосомы.

 

Поможем в написании учебной работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой
<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
ГАЛАКТОЗЕМИЯ | НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Дата добавления: 2014-01-03; Просмотров: 275; Нарушение авторских прав?;


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



ПОИСК ПО САЙТУ:


Читайте также:
studopedia.su - Студопедия (2013 - 2022) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.018 сек.