Синдром шерешевского-тернера

СИНДРОМЫ С ЧИСЛОВЫМИ АНОМАЛИЯМИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ ПО 21-Й ХРОМОСОМЕ).

Связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом

Их причинами бывают:

Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

Делеции — потери участка хромосомы.

Инверсии — повороты участка
хромосомы на 180 градусов.

Дупликации — удвоения участка хромосомы.

Изохромосомия — хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах.

Возникновение кольцевых хромосом (соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы).

Данное заболевание относится к числу наиболее распространенных патологий человека. Встречается у новорожденных с частотой 1: 700-800.

Частота рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери и в меньшей степени от возраста отца.

Риск рождения больного ребенка матерью в 40-46 лет в 16 paз выше, чем в 20-24 года. Заметных различий по частоте заболевания болезнью Дауна в разных географических и расовых популяциях не отмечается.

Лежащее в основе синдрома Дауна нерасхождение 21-й пары хромосом происходит либо в яйцеклетке во время мейоза, либо на ранних стадиях дробления зиготы.

впервые описан Н.А. Шерешевским и 1925 г., а позднее, в 1938 г. Х.Х. Терне- ром.

Причиной болезни является нарушение расхождения половых хромосом. Болеют только женщины, у них отсутствует одна Х-хромосома (45 ХО)

Только у 20% женщин беременность больным плодом сохраняется до конца и рождается живой ребенок. В остальных случаях происходит самопроизвольный аборт или мертворождение.

Для синдрома характерны: низкорослость, половой инфантилизм, соматические нарушения. У детей уже на первом году жизни отмечается отставание в росте, что становится наиболее четко заметно к 9-10 годам.

Средний рост больных взрослых женщин составляет в среднем 135 см. У них имеются аномалии в развитии скелета: короткая шея с боковыми кожными складками, короткая и широкая грудная клетка, чрезмерная подвижность локтевых и коленных суставов, укорочение 4-5-го пальцев на руках.

Лечение направлено на стимуляцию роста и уменьшение полового инфантилизма (длительные курсы половых гормонов и др.).

Дата добавления: 2014-01-03