Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз

Протокол надання медичної допомоги хворим на муковісцидоз

Визначення захворювання. Муковісцидоз (далі - МВ) - це найбільш поширене моногенне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке можна характеризувати як універсальну екзокринопатію. Основними проявами МВ є: хронічний обструктивний процес в дихальних шляхах, що супроводжується рекурентною бактеріальною інфекцією, порушення травної системи з недостатністю екзокринної функції підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків, що обумовлена вродженою агенезією сім'явиносних протоків.

Етіологія МВ. Причиною характерних патологічних змін в організмі хворого на МВ є наявність мутацій в обох алелях гена, локалізованого на довгому плечі хромосоми 7 (далі - 7q31). Цей ген контролює синтез трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (далі - ТРБМ), який функціонує, як регульований циклічним аденозинмонофосфатомхлорний канал на апікальній поверхні епітеліальних клітин.

Патогенез МВ. Порушення транспорту іонів хлору через апікальну мембрану епітеліальних клітин внаслідок мутації гена ТРБМ збільшує реабсорбцію натрію клітинами, змінює електролітний склад та зневоднює секрет екзокринних залоз, що і виступає причиною патофізіологічних процесів в організмі і розвитку основних клінічних проявів.

- МВ без панкреатичної недостатності в т. ч. первинно генітальна форма з вродженою білатеральною аплазією сім'явиносних протоків (далі - ВБАСП),

- атипові форми МВ (до атипової форм МВ відносять випадки хронічного захворювання дихальної системи різної тяжкості з характерними для МВ проявами (або з єдиним клінічним симптомом МВ) у випадку нормальної екзокринної функції підшлункової залози та нормальним (< 40 мекв/л) чи межуючим з нормою рівнем хлоридів поту.

Тяжкість перебігу МВ. Ступінь тяжкості стану визначається за оціночною шкалою Швахмана Кульчицького на момент обстеження хворого.

Кількість балів	Загальна активність	Клінічні показники	Фізичний стан	Рентгенологічні зміни

	Нормальна активність і працездатність. Бігає. Регулярно відвідує школу.	Кашель відсутній, частота пульсу і дихання нормальні. Нормальна статура. В легенях фізикальних змін немає.	Маса тіла та зріст вище 25-го перцентіля. Випорожнення оформлені та переважно нормальні. Тонус м'язів достатній.	Легеневі поля чисті.
	Недостатня витривалість, втома надвечір. Добре відвідує школу.	Пульс і дихання в спокої нормальні; рідко кашель або відкашлювання. Кісткові деформації відсутні. В легенях змін немає.	Маса тіла та зріст між 15-м і 25-м перцентілем. Випорожнення 1 - 2 рази з невеликими змінами. М'язовий тонус достатній.	Незначне посилення бронхосудинного малюнка, початкова емфізема.
	Схильність до перерв на відпочинок протягом дня; швидка втомлюваність після напруги. Обмежена здатність відвідувати школу.	Періодично кашель, переважно вранці. Частота дихання підвищена, легка емфізема. Хрипи в легенях непостійні. Початкова деформація грудної клітини та пальців - "барабанні палички".	Маса тіла та зріст вище 3-го перцентіля. Випорожнення 3 - 4 рази, мало оформлені. Злегка збільшений живіт. Поганий м'язовий тонус і розвиток мускулатури.	Незначна емфізема з ділянками ателектазів. Помірне посилення бронхосудинного малюнка.
	Значна слабкість, швидка втомлюваність. Приступи кашлю. Довгі перерви на відпочинок. Учиться тільки вдома.	Частий кашель з харкотинням. Значні тахікардія і задишка. Помірна емфізема. Деформація грудної клітини. Вологі тріскучі хрипи у великій кількості. "Барабанні палички".	Маса тіла та зріст нижче 3-го перцентіля. Випорожнення об'ємні, жирні, неоформлені з поганим запахом. Обвислі, кволі м'язи. Помірне збільшення об'єму живота.	Помірна емфізема, великі ділянки ателектазів, запальних вогнищ. Незначні бронхоектази.
	Ортопноє. Ліжковий або напівліжковий режим.	Тяжкий, приступоподібний кашель. Тахіпноє, тахікардія, значні зміни в легенях; ознаки недостатності правого серця. "Барабанні палички".	Маса тіла різко знижена до дистрофії, відставання у зрості. Сильне збільшення об'єму живота. Випорожнення об'ємні, часті, жирні з поганим запахом. Випадіння прямої кишки.	Значні зміни в легенях з ознаками бронхіальної обструкції та запалення. Ателектази частки легені, бронхоектази.

Підсумовуються бали по 4 позиціям. Стан оцінюється як відмінний у разі наявності суми 86100 балів, хороший - 71 - 85, задовільний - 56 - 70, середньої тяжкості - 41 - 55 та тяжкий - 40 балів і менше.

Діагностика МВ. Діагноз МВ вважається достовірним у разі наявності двох критеріїв (хоча б по одній з позицій).