Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Нарушения окисления ЖК

1) Нарушение β-окисления возникает при снижении транспорта ЖК в митохондрии.

Скорость переноса ЖК внутрь митохондрий зависит от доступности карнитина и активности карнитинацилтрансферазы I. Снижение концентрации карнитина происходит при: 1). длительном гемодиализе; 2). длительной ацидурии (карнитин выводится как основание с органическими кислотами); 3). нарушении синтеза карнитина. Карнитинацилтрансфераза I ингибируется препаратами сульфонилмочевины (лечение больных сахарным диабетом), существуют наследственные дефекты карнитинацилтрансферазы I.

В этих случаях ЖК с длинной цепью не используются как источники энергии. У таких людей снижена способность к физической активности; в мышечных клетках могут накапливаться ТГ в виде липидных капель.

2) Генетический дефект дегидрогеназы ЖК со средней длиной углеводородной цепи.

В митохондриях имеется 3 вида ацил-КоА-дегидрогеназ, окисляющих ЖК с длинной, средней или короткой цепью радикала. ЖК по мере укорочения радикала в процессе β-окисления последовательно окисляются этими ферментами.

Генетический дефект дегидрогеназы ЖК со средней длиной радикала - распространенное аутосомно-рецессивное заболевание (1:15 000). Частота дефектного гена в европейской популяции — 1:40.

Активность этой дегидрогеназы особенно важна для грудных детей, т.к. у них основным источником энергии служат ЖК со средней длиной цепи, входящие в состав ТГ молока.

Невозможность использовать ЖК как источники энергии приводит к увеличению скорости окисления глюкозы. В результате у детей развивается гипогликемия, которая является причиной внезапной смерти (10% от общего числа умерших новорождённых). Если такие дети выживают, то после голодания в течение 6—8 ч у них развиваются гипогликемические приступы (слабость, головокружение, рвота, потеря сознания). Введение глюкозы приводит к исчезновению симптомов.

Во всех случаях, когда нарушается β-окисление, ЖК накапливаются в клетках и распадаются по пути ω-окисления, которое в норме идёт с очень низкой скоростью. Окисление происходит по метильному сжатому углерода, и в результате образуются дикарбоновые кислоты, выделяющиеся с мочой. Определение этих кислот в моче может служить диагностическим признаком нарушения β-окисления.

3) Нарушение α-окисления

Болезнь Рефсума - редкое наследственное заболевание развивающейся вследствие генетических дефектов ферментов α-окисления. Фитановая кислота, поступающая с пищей, не окисляется и накапливается в организме, в основном в нервной ткани.

Это приводит у взрослых к нарушению структуры нервной ткани и развитию многих неврологических симптомов (полиневропатии, мозжечковой атаксии), нарушению зрения (пигментная дистрофия сетчатки), костным деформациям, изменениям кожи по типу ихтиоза и поражениям сердца с развитием кардиомиопатий.

У детей развиваются выраженные черепно-лицевые аномалии, мышечная гипотония, пигментный ретинит, нейросенсорная глухота, грубая задержка психомоторного развития, судороги, гепатомегалия с нарушением функции печени.

4) Нарушение деградации ЖК в пероксисомах

Из-за дефекта пероксисом нарушена деградация длинноцепочечных жирных кислот, что проявляется в синдроме Целльвегера. В клетках отмечается повышение количества жирных кислот с длинной углеводной цепью.

Синдром Целльвегера - заболевание раннего детского возраста, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу и проявляющееся мышечной гипотонией, нарушением моторики, арефлексией, кардиомиопатией, задержкой психического развития, судорогами, фиброзом печени и кистозом почек. Характерны черепно-лицевые дизморфии, атрофии зрительных нервов, помутнение хрусталика и роговицы, глаукома. С первых месяцев жизни выявляется выраженная задержка психомоторного развития.

<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
Окисление ЖК в пероксисомах | Перекисное окисление липидов
Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2014-01-04; Просмотров: 334; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.014 сек.