Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Абеталипопротеидемия




А-a-липопротеидемия (Болезнь Танжи)

Основное изменение в ЛП крови: отсутствие ЛПВП нормаль­ного состава.

Причина болезни Танжи - высокая скорость катаболизма ЛПВП и апо A-I и A-II. У гетерозиготных больных скорость деградации их воз­растает в 2 раза, а у гомозиготных — в 20 раз.

Это заболевание обнаружено у лиц, родив­шихся на острове Тэнжир, расположенном у ат­лантического побережья США [Fredrickson D. et al., 1961]. В популяциях оно встречается крайне редко.

Диагностические лабораторные показатели:

1. Плазма крови прозрачная или слегка мутная.

2. Содержание ХС ЛПВП резко снижено (0,025— 1,0 ммоль/л).

3. Содержание общего ХС в плазме крови низкое, кон­центрация ТГ часто повышена.

4. При электрофорезе не обнаруживаются фракции a-ЛП, полоса b-ЛП шире, чем обычно, и нередко выявляется полоса broad-b-ЛП, свидетельствующая о наличии патологических ЛПОНП.

5. При ультрацентрифугировании отсутствуют или обна­руживаются только в следовых количествах ЛПВП с измененым составом (ЛПВПт). В ЛПВПт увеличено содержание ТГ и уменьшено содержа­ние ХС, особенно эстерифицированного. В них резко изменено отношение апо A-I к апо A-II; если в норме величина этого отношения составляет 3: 1, то в ЛПВПт около 1: 12. ЛПВПт не содержат апо С.

6. концентрация апо A-I снижена в большей степени, чем апо A-II (до 1 % и 7%, соответственно от нормального уровня).

В отсутствие ЛПВП происходит накоп­ление ремнантных частиц, обогащенных ЭХС, элиминация которых из крови осуществляется клетками ретикулоэндотелиальной системы. В связи с этим содержание ЭХС в миндалинах, селезенке, лимфатических узлах и т. п. при болезни Тан­жи может возрастать в 25—150 раз по срав­нению с нормой, а содержание НЭХС увеличивается мало.

Заболевание обнаруживается как в детском возрасте, так и у взрослых.

Признаками болезни Танжи является наличие значительно увеличенных в размере, ярко окрашенных миндалин (от желтого до оран­жевого цвета). Могут также наблюдаться спленомегалия, увеличение лимфатических узлов, появление пенистых кле­ток в костном мозге и неврологические расстройства.

Синонимы: синдром Bassen и Kornzweig, акантоцитоз.

Причиной развития абеталипопротеидемии считается нарушение образования апо В клетками слизис­той оболочки кишечника и печени. Характерной особенностью данного заболевания является практически полное отсутствие всех классов ЛП, имеющих в своем составе апо В: ЛПНП, ЛПОНП и ХМ.

Диагностические лабораторные показатели:

1. Плазма крови прозрачная.

2. Содержание ХС и ТГ в плазме крови резко снижено (общего ХС колеб­лется от 1,3 до 2,0 ммоль/л, ТГ— от нулевых значений до 0,25 ммоль/л).

3. Величина ХС ЛПНП очень низкая, иногда равная нулю.

4. Уровень ФЛ ниже обычного, при этом уменьшена доля лецитина за счет увеличения доли сфингомиелина.

5. При электрофорезе часто отсутствуют пре-b-ЛП, b-ЛП и ХМ; электрофореграмма обычно представ­лена только a-ЛП.

6. При ультрацентрифугировании не обна­руживаются ЛП.

 

У больных с абеталипопротеидемией нарушается всасывание ТГ и жирорастворимых витаминов, возникает стеаторея. Небольшое количество ТГ пищи, всасываемое тонким ки­шечником, поступает в кровь в составе ЛПВП, синтезированных в слизистой оболочки кишечника. Активность ЛПЛ и ЛХАТ снижена.

Заболевания сопровождается пораже­нием сетчатки глаз, акантоцитозом (эритроциты имеют измененную форму, вследствие по­ниженного содержания ХС в мембране). У больных оттсутсвуют клинические проявления атеросклероза.

 

Для заболевания характерно наличие нервно-мышеч­ных расстройств, атаксии, потеря сухожильных рефлексов на нижних конечностях. Происходят дегене­ративные процессы в заднем и латеральном трактах спинного мозга, пирамидальном тракте, а иногда в нервных стволах. В редких случаях наблюдается задержка умственного раз­вития.

При развитии заболевания ослабевает проприоцептивная чувствительность в верхних конечностях.




Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2014-01-04; Просмотров: 574; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.009 сек.