Влияние факторов среды на онтогенез. Критические периоды в онтогенезе человека. Аномалии и пороки развития. Тератогенез

Критические периоды эмбриогенеза человека – зародыш наиболее чувствителен к действию факторов внешней среды, т.к. изменяются условия его существования (включаются новые блоки генов):

Имплантация (6-7 сутки после оплодотворения)

Плацентация (14-15 сутки после оплодотворения)

Роды (38-40 неделя после оплодотворения).

Действие неблагоприятных факторов среды в эти периоды развития приводит к порокам развития данных систем.

Тератогенез – развитие уродств под действием тератогенных факторов (алкоголь, наркотики, лекарства, бактерии, вирусы, паразиты, излучение).

Пороки развития – отклонения в строении органа или целого организма, приводящие к функциональным расстройствам:

Аплазия (гипоплазия) – отсутствие (недоразвитие) органа

Гипо- (гипер) трофия – уменьшение (увеличение) массы органа

Гетеротопия – нетипичная локализация группы клеток или органа

Гетероплазия – нарушение дифференцировки тканей

Стеноз (атрезия) – сужение (отсутствие канала полового органа).

Билет №51 Врождённые аномалии и пороки развития. Определение, классификация, механизмы возникновения. Значение нарушений частных и интегративных механизмов онтогенеза в формировании ВПР

Врожденные аномалии и пороки развития
Пороки развития представляют собой стойкие морфологические изменения органа или организма в целом, выходящие за пределы вариаций нормы и возникающие внутриутробно в результате нарушения развития зародыша либо плода, иногда - после рождения ребенка вследствие нарушения дальнейшего формирования органов. Эти изменения вызывают нарушения соответствующих функций. Под аномалиями развития и понимают только такие пороки, при которых анатомические изменения не приводят к существенному нарушению функций, например деформации ушных раковин, не обезображивающие лица больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков. Грубые пороки развития, при которых обезображивается внешний облик ребенка, нередко называют уродствами.

ПРИЧИНЫ:
1) эндогенные (внутренние) факторы:
а) изменения наследственных структур (мутации);
б) "перезревание" половых клеток; в) эндокринные заболевания;
г) влияние возраста родителей;
2) экзогенные (внешние) факторы:
а) физические - радиационные, механические воздействия;
б) химические - лекарственные препараты, химические вещества, применяемые в промышленности и в быту, гипоксия, неполноценное питание, нарушения метаболизма;
в) биологические - вирусные заболевания, протозойные инвазии, изоиммунизация.

Одной из главных причин пороков развития являются мутации. В организме они происходят постоянно (спонтанные мутации) под воздействием естественного фона радиации и процессов тканевого метаболизма. При дополнительном воздействии на организм ионизирующего излучения или химических мутагенов происходят индуцированные мутации. Мутации могут быть генными, хромосомными и геномными.. С мутациями связано около 13% пороков.

Хромосомные мутации - это изменения хромосом в виде транслокации, делеции, дупликации и инверсии.

Геномные мутации - изменение числа хромосом или хромосомных наборов.

МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а ее полная остановка - аплазию органа или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии ("склеивание" и срастание эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж).

КЛАССИФИКАЦИЯ
Выделяют несколько групп пороков. В зависимости от времени воздействия вредных факторов и объекта поражения выделяют следующие формы пороков развития.
1. Гаметопатии - патологические изменения в половых клетках, произошедшие до оплодотворения и приводящие к спонтанному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям..
2. Бластопатии - это повреждения зиготы в первые 2 недели после оплодотворения вызывающие гибель зародыша, внематочную беременность, пороки развития с нарушением формирования оси зародыша
3. Эмбриопатии - поражения зародыша 15-й день после оплодотворения до 75-й день проявляющиеся пороками развития отдельных органов и систем, прерыванием беременности. Большинство врожденных пороков образуется именно в этот период. Локализация дефекта также зависит от интенсивности повреждающего воздействия.
4. Фетопатии - общее название болезней плода, возникающих под воздействием неблагоприятных факторов с 11-й недели внутриутробной жизни до начала родов.

1. Роль пороков развития-формирование различных видов врожденных патологий:
1. Агенезия - полное врожденное отсутствие органа.
2. Аплазия - врожденное отсутствие органа или выраженное его недоразвитие. Отсутствие некоторых частей органа называется термином, включающим в себя греч. слово olygos ("малый") и название пораженного органа. Например, олигодактилия - отсутствие одного или нескольких пальцев.
3. Гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа.
4. Гипотрофия - уменьшенная масса тела новорожденного или плода.
5. Гиперплазия (гипертрофия) - повышенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
6. Макросомия (гигантизм) - увеличенные длина и масса тела. Термины "макросомия" и "микросомия" нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов.
7. Гетеротопия (дистопия) — наличие клеток или тканей одного органа в другом или в тех зонах того же органа, где их не должно быть в норме.
8. Гетероплазия - расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от метаплазий - вторичного изменения разграничения тканей, которое связывают с хроническим воспалением.
9. Эктопия — расположение органа в необычном месте. Возможно увеличение числа органов или их частей, например удвоение матки, двойная дуга аорты. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.
10. Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия.
11. Стеноз - сужение канала или отверстия.

Дата добавления: 2014-01-04