Особенности действия мутационного процесса на генофонды человеческих популяций

Значение закона Харди-Вайнберга в медико-генетической практике.

Демографические показатели популяции людей.

Определение понятия человеческая популяция, дем, изолят.

Определение понятий гетерохронии и гетеротопии.

Характеристика разных типов филэмбриогенезов.

Определение понятия филэмбриогенезы, их типы.

Биогенетический закон Геккеля-Мюллера.

Онтогенез вида есть краткое и быстрое повторение филогенеза.

Рекапитуляция – повторение структур, характерных для предков в эмбриогенезе потомков (хорда, жаберные щели).

Ценогенезы - приспособления, возникающие у зародышей и личинок, адаптирующие их к особенностям среды обитания.

Филэмбриогенезы – отклонения от онтогенеза, характерные для предков. Эти отклонения проявляются в эмбриогенезе и имеют значение у взрослых форм (закладка волосяного покрова у млекопитающих).

- Анаболии.

- Девиации.

- Архаллаксисы.

- Анаболии (надставки) – уклонения от онтогенеза предков, возникающие на ранних стадиях развития зародыша не препятствующие рекапитуляции и проявляющиеся в виде дополнительной стадии (появление изгибов позвоночника).

- Девиации – уклонения, возникающие в ходе закладки органов. Первые стадии развития рекапитулируют, затем развитие происходит в новом направлении.

- Архаллаксисы – изменения, возникающие на уровне зачатков, выраженные в нарушении ранних дифференцировок или появлении принципиально новых закладок.

Гетерохронии – отклонения времени закладки органов.

Гетеротопии – отклонения места закладки органов.

Человеческая популяция – это группа людей, занимающих длительное время одну территорию и свободно вступающих в брак (Бочков). Популяции различаются по своим размерам.

Дем – популяции из 1500-4000 человек.

Изолят – популяции до 1500 человек.

Нахурли – 2 селения из 16 родов. Туфы, Айвены, Нганасан (200-300 человек). Самый мелкий изолят в Индии – Андаманы (40 человек).

- Численность.

- Уровень рождаемости.

- Смертность.

- Возрастной состав.

- Экологическое состояние.

- Уклад жизни.

Демографические показатели оказывают серьёзное воздействие на состояние генофонда человеческой популяции. В больших популяциях распределение аллелей отдельных генов в генотипах индивидуумов подчиняется закону Харди-Вайнберга.

- Позволяет рассчитать генетический состав популяции людей в данное время и определить характер и тенденции его изменения.

- Вычислить насыщенность популяции людей определёнными генами.

- Рассчитать частоты гетерозиготного носительства аллелей у людей.

Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов по основным показателям:

- Средней частоте мутирования за поколение.

- Генетико-физиологическим характеристикам мутаций.

- Наличию антимутационных барьеров.

Действие этих факторов тождественно для популяций людей, так как эволюция органического мира на земле имеет единый и преемственный характер и находится под влиянием постоянных факторов (излучение, температура). Частота возникновения мутаций у людей трудна, но оценку частоты мутаций вычислить можно и она составляет 2,22*10 в -5 степени на один локус в поколении. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества усиливается благодаря росту индуцированных мутаций. Их причина – деятельность самого человека. Подсчитано, что доза в 1Грей вызывает у мужчин от 1000 до 2000 мутаций с серьёзными фенотипическими последствиями на 1 миллион новорождённых. У женщин – 900.

Дата добавления: 2014-01-04