КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Эволюция понятия гена
Взгляды Кольцова на биохимическую структуру гена. Реакции на выявление ДНК и РНК Генетическая рекомбинация – источник бесконечной вариабельности ДНК. Комплиментарность. В природе существует всего 5 типов нуклеотидов, т.е. всего 5 типов азотистых оснований входит в состав нуклеиновых кислот. В ДНК это аденин (А), Гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т). В РНК вместо тимина – урацил (У). Основания способны соединяться попарно А-Т (У), Г-Ц. Они комплиментарны, т.е. дополняют друг друга. А-Т связаны двумя водородными связями, а Г-Ц – тремя. Нуклеиновые кислоты подобно белкам имеют первичную структуру последовательность нуклеотидов. Расположение нуклеотидов важно, так как задает последовательность аминокислот в кодируемых белках. Вторичную структуру – две комплиментарные цепи, и третичную – пространственную структуру, которую и установили Уотсон и Крик. Жесткость структуры ДНК обусловлена способностью ДНК к авторепродукции. Новые молекулы ДНК имеют ту же структуру, что и исходные. Чередование пар – специфика.
В молекуле ДНК каждый нуклеотид входит лишь в какой-либо один кодон. Поэтому код ДНК неперекрывающийся, т.к. кодонов возможно 64, то одни и те же аминокислоты могут кодироваться различными триплетами (кодоны – синонимы). Такой код называется вырожденным или избыточным.
6 Ген. Эволюция понятия гена. (Взгляды Н.Кольцова на биохимическую структуру гена). Требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за несение генетической информации. Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Оперон, кодон, мутон, рекон. Экзон, интрон, сплайсинг, спейсеры. (Альтернативный сплайсинг). Этапы транскрипции и трансляции.
Ген/цистрон – участок ДНК, имеющий определенную последовательность нуклеотидов, содержащий информацию о структуре какого-либо одного белка. Ген - функциональная единица наследственной информации. Он считал, что ген это гигантская молекула белка, однако сам принцип матричного синтеза, представление о репродукции молекул – носителей наследственной информации, сформулированная им оказалось верным. Раньше считалось, что гены представляют собой часть хромосомы и являются неделимой единицей, обладающей рядом свойств: способностью определять признаки организма; способностью к рекомбинации, т. е. перемещению из одной гомологичной хромосомы в другую при кроссинговере; способностью мутировать, давая новые аллельные гены. В дальнейшем оказалось, что ген представляет собой сложную систему, в которой указанные особенности не всегда бывают нераздельными. Первые представления о. сложной структуре гена возникли еще в 20-х годах текущего столетия. Советские генетики А. С. Серебровский и Н. П. Дубинин выдвинули предположение, что ген состоит из отдельных «ступенек». В настоящее время это блестяще подтвердилось новыми исследованиями. Установлено, что ген представляет собой часть молекулы ДНК и состоит из сотен пар нуклеотидов. Ген как функциональную единицу американский генетик С. Бензер предложил назвать цистроном. Именно (ген) цистрон определяет последовательность аминокислот в каждом специфическом белке. Гены функционально неодинаковы. Структурные гены содержат информацию о расположении аминокислот в молекуле белка, они обычно расположены рядом, образуя один блок – оперон. Они программируют синтез ферментов, участвующих в последовательно идущих ферментативных реакциях, в одном метаболическом цикле. В оперон входят участки, относящиеся к процессу включения транскрипции - промотор- место первичного прикрепления РНК полимеразы, с которого начинается процесс транскрипции и регуляторный участок- ген оператор. В зависимости от его состояния структурны гены могут быть активны или выключены из процесса транскрипции. Вся группа генов одного оперона функционируют одновременно.
Ген оператор - особый участок молекулы ДНК, расположенный в начале оперона. Это функциональный ген, который осуществляет включение и выключение структурных генов. Оператор контролируется геном регулятором, расположенном на каком-то расстоянии от оперона. Ген регулятор кодирует синтез особого белка- репрессора. Репрессор м/б 2 –х формах активной и неактивной. В активной форме он присоединяется к оператору и блокирует транскрипцию, оперон выключается. Пока репрессор связан с геном оператором, оперон в выключенном состоянии. При переходе белка репрессора в неактивную форму ген оператор освобождается, происходит включение оперона и начинается синтез соответствующей РНК с последующим синтезом ферментов. В конце оперона расположен терминатор/сигнал к прекращению транскрипции. Кодон/триплет - единица наследственной информации, состоящая из 3 нуклеотидов, расположенных в определенной последовательности и кодирующая одну аминокислоту. Экзон - у эукариот участок гена, в котором закодирована информация для синтеза соответствующего продукта гена (белка). Интрон - участок гена (ДНК) эукариот, который, как правило, не несет генетической информации, относящейся к синтезу белка, кодируемого данным геном. Молекула иРНК содержит в себе ряд инертных участков – интронов, В процессе созревания иРНК спец. Ферменты вырезают интроны и сшивают оставшиеся участки, т.е. фрагменты структурных генов, которые называют экзонами. Этот процесс называется сплайсингом. Внутри гена могут происходить рекомбинации(к ней способны частицы цистрона – реконы) и мутирование (к нему способны частицы цистрона - мутоны)
Спейсеры - небольшие нетранскрибируемые участки ДНК, которые разделяют многочисленные повторы генов. Альтернативный сплайсинг — процесс, в ходе которого экзоны, вырезаемые из про-мРНК, объединяются в различных комбинациях, что порождает различные формы зрелой мРНК. В результате один ген может порождать не одну, а множество форм белка. Про-мРНК некоторых генов эукариот могут подвергаться альтернативному сплайсингу. При этом интроны в составе про-мРНК вырезаются в разных альтернативных комбинациях. Разные варианты альтернативного сплайсинга одной про-мРНК могут осуществляться в разные периоды развития организма или в разных тканях, а также у разных особей одного вида. Как правило, при альтернативном сплайсинге из первичного транскрипта удаляются и некоторые экзоны. Трансляция - перевод генетической информации с нуклеотидного кода, записанного в молекулах мРНК, в определенную последовательность аминокислот в полипептидной цепи синтезируемого белка. Этапы трансляции - инициация (начало синтеза), элонгация (удлинение, наращивание полипептидной цепи), терминация (окончание синтеза). Последнее обеспечивается терминирующими кодонами. 7 Экспериментальные доказательства роли ДНК в переносе наследственной информации (Явление трансформации в опытах Гриффитса, трансдукция, эксперименты Френкель-Конрада с вирусом табачной мозаики, опыт Херши и Чейза с бактериофагом.)
Трансдукция/перемещение - заключается в том, что вирусы, покидая бактериальные клетки, в которых паразитировали, могут захватывать с собой часть их ДНК и, перемещаясь в новые клетки, передают новым хозяевам свойства старых. Это было доказано в опытах по заражению бактерий вирусами.
8 Современное представление о генетическом коде. Опыты Ниринберга. Синтез специфических белков. Репликация, транскрипция, трансляция. Транскрипция 4 значного кода первичной генетической информации в 20 значный аминокислотный код белков. Виды и структура р РНК, т РНК, и РНК. Мультимерная организация белков (гемоглобин человека: HbA, HbA2, HbS, HbF, HbU.) Генетический код - система расположения нуклеотидов в молекуле ДНК, контролирующая последовательность расположения аминокислот в молекуле белка. Ниринберг, американский биолог-генетик, его исследования посвящены расшифровке генетического кода. Он синтезировал и испытал все 64 теоретически возможных триплета и установил значение всех кодонов. Триплетный код — генетический код, в котором каждая аминокислота полипептидной цепи определяется группой из трех нуклеотидов ДНК.(4 основания в комбинации по 3 дает 64 разных кодона. Одни и те же аминокислоты могут кодироваться различными кодонами.) РНК построена подобно одной из цепей ДНК. Особенно много в клетках с интенсивным синтезом белка рРНК - крупные молекулы (3-5 тыс. нуклеотидов), в рибосомах, 90 % всей Рнк. Роль – инициация, окончание синтеза белка, отщепление готовых молекул. иРНК – несет генетическую информацию для построения белка (матричная). Молекулы состоят из триплетов (300 – 3000 нуклеотидов), 0.5-1% от общей массы РНК. Существует две фракции – Зрелая и РНК + ее предшественник. тРНК – транспорт аминокислот к рибосомам, молекулы короткие (70-100 нуклеотидов). Для каждой аминокислоты существует свой тип тРНК, на одном конце – участок, к которому прикрепляется аминокислота, на другом конце триплет азотистых оснований (антикодон). При комлиментарном совпадении антикодона тРНК с триплетом иРНК аминокислота занимает определенное место в строящейся белковой молекуле. ДНК – РНК – белок. Гемоглобин — специфический белок эритроцитов, легко выделяемый из организма без применения трудоемких биохимических методик. Молекула гемоглобина состоит из четырех полипептидных цепей (двух α- и двух β-цепей), каждая из которых соединена с небелковым компонентом — гемом, содержащим железо. Гемолитические анемии. Проявляются в распаде эритроцитов, зависящем от неустойчивости гемоглобина Метгемоглобинемии обусловлены ускоренным окислением двухвалентного железа до трехвалентного и образованием гемоглобина М Эритроцитоз. Заключается в образовании большего, чем обычно, количества эритроцитов, что обусловлено повышенным сродством гемоглобина к кислороду, который с трудом высвобождается в тканях. Серповидно-клеточная анемия. Заключается в замене гемоглобина НЬА на HbS, который отличается растворимостью и кристаллизацией в условиях гипоксии, что приводит к изменению формы эритроцитов, и проявляется фенотипическим многообразием симптомов. Бета нити погибают, преобразовываются в S2 или 2 альфа, бета S – в Африке не болеют анемией, в горах погибают. Заболевания первых трех групп наследуются по доминантному типу, так что гетерозиготы по мутантному гену страдают нарушением здоровья. HbA2 – 2 альфа нити в цепи, HbF – фетальный гемоглобин (гемоглобин плода) 2 альфа, 2 гамма нити, которые преобразовываются в 2 бета нити, HbU (Uterus) встречается в эмбрионе между 7 и 12 неделями развития, после появляется фетальный гемоглобин (после 3 месяца – основной гемоглобин плода). 9 Изменчивость и ее формы. Наследственная и ненаследственная изменчивость. Индуцированные и спонтанные мутации. Хромосомные абберации. Генные мутации. Генетическая инженерия. Цитоплазматическая наследственность. Наследственность и среда. Взаимодействие аллельных (доминирование, промежуточное наследование, неполное и сверхдоминирование, аллельное дополнение (комплементация) и аллельное исключение) и неаллельных генов (комплементарость, эпистаз и полимерия). Экспрессивность, пенетрантность, полигенность, плейотропия. Фенокопии и генокопии. Наследственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития. Различают хромосомную (ядерную) и нехромосомную (неядерную) наследственность. Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида. Различают изменчивость ненаследственную и наследственную. Первая связана с изменением фенотипа, вторая – с изменением генотипа. Сейчас их называют иначе – модификационная (фенотипическая) и генотипическая (наследственная). Мутация — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Дата добавления: 2014-01-04; Просмотров: 5035; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |