Медико-генетическое консультирование

Классификация:

1. Экзогенные (тератогенные).

2. Эндогенные:

· хромосомные болезни;

· генные болезни.

3. Полигенные мультифакториальные заболевания (в результате воздействия как экзогенных, так и эндогенных факторов).

Хромосомные болезни

1. Болезнь Дауна

Это типичное хромосомное заболевание (аутосомное). Генотип: 47ху, +21 (трисомия по 21 паре хромосом). Диагноз можно поставить сразу после рождения, так как такие дети, имеют характерный внешний вид: брахицефалия (короткоголовость), плоский затылок, деформация ушей (оттопыренные) недостаточный рост и масса тела, открытый рот (за счёт макроглоссии), короткий нос с широкой переносицей, монголоидный разрез глаз, широкие короткие пальцы, искривление мизинцев, на стопах - синдром сандалевидной щели, часто аномалии внутренних органов (пороки сердца, атрезия ДПК и др). Частота встречаемости: 1 случай на 800 новорождённых. Эти дети впоследствии отстают в умственном и физическом развитии (гипотония мышц, ожирение, косноязычие, грубость голоса, гипотиреоз, снижение или отсутствие репродуктивной функции. Риск рождения больного потомства» 30%. Повышена чувствительность к инфекционным заболеваниям, особенно дыхательных путей. Продолжительность жизни уменьшена: 20 - 30% погибают на 1-м году жизни, 2,6 % доживают до старости.

2. Хромосомные болезни, сцепленные с полом (связаны с аномалией:

· синдром Шерешевского-Тернера. Связаны с аномалией

Х -хромосомы

· Сидром Клайндфельтера

Синдром Шерешевского-Тернера: девочки с типичной дисгенезией гонад, хромосомный набор: 45 Х. Диагностика также возможна при рождении: лимфатический отёк стоп, голеней (симптом слоновости) вплоть до верхних конечностей и шеи. В 3-6 лет наблюдается отставание в росте, но телосложение правильное. В период полового созревания: низкий рост, молочные железы гипопластичные, соски втянуты, наружные половые органы сформированы по женскому типу, но они гипопластичны. Яичники отсутствуют, матка недоразвита или имеется в виде соединительно-тканного тяжа. Менструальная функция отсутствует, бесплодие неизлечимо. Соматические признаки: антимонголоидный разрез глаз (наружный угол глаза опущен вниз), деформация ушей, высокое нёбо, короткая шея, вдавление грудины, укорочение IV пястной кости, низкий рост волос на шее, обилие пигментных пятен, пороки сердца, мочевыводящих путей. Умственное развитие соответствует норме, интеллект не снижен, характерна самовлюблённость, эйфория.

Лечение:

· Заместительная терапия: эстроген-гестагенные препараты (для появления менструальной функции); необходима настороженность в отношении появления эстрогензависимой опухоли.

Сидром Клайндфельтера:

1% среди всех бесплодных мужчин. Это дисгенезия семенных канальцев, хромосомный набор: 47ХХУ. Диагностика у новорождённых невозможна. Половой аппарат формируется по мужскому типу. Характерна дисгенезия и гиалиноз семенных канальцев, что приводит к бесплодию. Вторичные половые признаки развиты недостаточно: гинекомастия, оволосение по мужскому типу, развитие полового члена не нарушено, микроорхидизм (маленькие, плотные яички), рано развивается импотенция. Рост нормальный или выше среднего. Подкожно-жировая клетчатка может быть распределена по женскому типу. Психическое развитие может быть нормальным, но часто наблюдается умственная отсталость, которая тем глубже, чем больше Х-хромосом.

Лечение: Бесплодие неизлечимо.

Полигенные мультифакториальные заболевания

1. Дефекты невральной трубки (самая частая патология)

· анэнцефалия (отсутствие мозговой части черепа);

· энцефалоцеле (черепно-мозговая грыжа);

· Spina bifida (спинномозговая грыжа);

· гидроцефалия (водянка мозга);

· порэнцефалия (отсутствие участка мозговой ткани в каком-либо месте).

2. Расщелины нёба и губы (заячья губа и волчья пасть).

3. Атрезия ануса.

4. Врождённые пороки сердца, ЖКТ и почек.

5. Врождённый вывих бедра и косолапость.

Основная задача медико-генетического консультирования - диагностика наследственных заболеваний.

Методы диагностики наследственных заболеваний:

I. Клинико-генеалогический (изучение родословной).

II. Цитогенетический (кариологический, кариотипирование) - подсчёт набора хромосом (можно произвести в клетках соскоба щёчного эпителия, лимфоцитах крови, фибробластов кожи плода, клетках половых желёз).Определение полового хроматина (при соскобе буккального эпителия), который отсутствует при синдроме Шерешевского-Тернера (в норме он до 30%).

III. Гормональные методы исследования (определение уровня гормонов).

IV. Определение a-фетопротеина сыворотки крови (маркер ВПР и страдания плода). При дефектах невральной трубки уровень a-фетопротеина резко повышен.

V. Определение фенилаланина в крови и моче новорождённого. Фенилаланин - это биохимический маркер фенилкетонурии. Для диагностики на 5-е сутки берётся кровь из пятки новорождённого. Для больных фенилкетонурией характерен мышиный запах мочи, отставание в умственном развитии. Лечение: белковые гидролизаты - берлафен, нофелан, апонит, лофенолак.

VI. Зондовая диагностика.

VII. Дерматоглифический метод:

VIII. Пренатальная диагностика:

- амниография в сроке более 30 нед;

- фетография - 28-30 нед;

- фетоскопия - 18-20 нед

- УЗИ: первый раз в сроке 12 нед – 13 нед., второй раз в сроке 22 - 24 нед, третий раз - в сроке 33 - 34 нед.

- Амниоцентез (по показаниям): пунктируют амнион, получают амниотическую жидкость. В околоплодных водах исследуют уровень a-фетопротеина, можно получить для исследования фибробласты кожи для исследования кариотипа.

- Кардоцентез (в сроке 16-17 нед): пунктируется пуповинная вена с помощью пункционного датчика, берётся кровь и в лимфоцитах определяют кариотип;

- Биопсия хориона (в 8-10 нед беременности) - в клетках биоптата определяют кариотип плода.

Задачи медико-генетического консультирования:

I. Диагностика наследственных заболеваний.

II. Прогнозирование ВПР у потомства.

III.Учёт, наблюдение и лечение всех больных с врождёнными пороками развития, их консультирование:

a) возраст матери старше 35 лет;

b) ВПР у детей или родственников;

c) наличие ВПР у родителей;

d) анамнез отягощён привычными выкидышами (2 и более), особенно с анэмбрионией.

III Заключительная часть.

Своевременная диагностика врожденных пороков развития плода позволяет снизить показатели перинатальной смертности.

Рекомендуемая литература

Тема лекции: «Физиологические изменения в организме женщины во время беременности. Диагностика беременности»

Содержание

Дата добавления: 2014-01-04