Наследственный микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия.

Далее будут приведены основные наиболее частые формы ГА.

Сущность патологического процесса заключается в дефекте структуры мембран эритроцитов, – отсутствует белок мембраны эритроцитов спектрин. Заболевание характеризуется появлением шаровидных эритроцитов (микросфероцитов), наследуется по аутосомно-доминантному пути. Распространенность его составляет 1 на 1000–4500.

Костный мозг при этом продуцирует неполноценные эритроциты, с меньшим диаметром. Мембрана таких эритроцитов обладает повышенной проницаемостью для ионов натрия, что приводит к их набуханию. Основным местом гемолиза является селезенка.

Клинические проявления: анемия, спленомегалия и желтуха.

В течение длительного периода единственным признаком заболевания является желтушное окрашивание склер и кожи. Течение волнообразное. Желтуха обусловлена непрямой гипербилирубинемией, часто образуются пигментные желчные камни. Содержание непрямого билирубина в крови повышено до 50–70 мкмоль/л.

В костном мозге возникает компенсаторная гиперплазия эритроидного ростка. Кардинальным симптомом наследственного микросфероцитоза является спленомегалия. Возможно развитие гепатомегалии. У лиц среднего и пожилого возраста встречаются плохо поддающиеся лечению трофические язвы голени, связанные с агглютинацией и распадом эритроцитов в мелких капиллярах конечностей.

Течение заболевания может проявляться гемолитическими кризами, характеризующимися резким усилением симптомов на фоне непрерывного продолжающегося гемолиза. Гемолитические кризы возникают после интеркуррентных инфекций (обычно парвовирусной), переохлаждения, у женщин в связи с беременностью.

Диагностика: в мазке крови преобладают микросфероциты (малые эритроциты сферической формы). Средний эритроцитарный объем обычно в норме или слегка снижен, а средняя концентрация гемоглобина в эритроците увеличена до 350 – 400 г/л. Количество ретикулоцитов увеличено.

Отмечается снижение осмотической резистентности эритроцитов по отношению к гипотоническим растворам хлористого натрия, что свидетельствует о преобладании в крови неполноценных эритроцитов.

Число лейкоцитов и тромбоцитов обычно в пределах нормы. При гемолитических кризах отмечается нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево.

Дифференциальная диагностика проводится:

с аутоиммунной ГА, для которой характерна положительная прямая проба Кумбса.

Лечение: При стабильном течении и отсутствии анемии, каких-либо особых методов лечения не требуется.

Показана спленэктомия, после которой наступает практическое излечение, несмотря на то, что эритроциты сохраняют свои патологические свойства (микросфероцитоз, снижение осмотической резистентности). Спленэктомия показана при частых гемолитических кризах, резкой анемизации больных, инфарктах селезенки, приступах почечной колики.

Наследственный микросфероцитоз может осложниться желчнокаменной болезнью. Нельзя проводить холецистэктомию без спленэктомии, так как результатом может стать образование камней во внутрипеченочных желчных протоках.

Всем больным, которым предстоит спленэктомия, проводят иммунизацию пневмококковой вакциной. С профилактической целью при гемолизе назначают фолиевую кислоту – 1 мг в сутки внутрь. В качестве предоперационной подготовки анемизированных больных показаны переливания эритроцитарной массы.

Дата добавления: 2014-01-04