Некоторые доминантные и рецессивные признаки у человека

Аллельные гены – от них зависит развитие альтернативных признаков (например, по цвету – голубые глаза, карие глаза; по росту – высокий и низкий; по качеству волос – прямые, вьющиеся).

В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков.

Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (I^A, I^B, I⁰). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.

Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.

1й закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу так и по генотипу.

Признак, проявляющийся в первом поколении – доминантный, признак (обозначается заглавной буквой латинского алфавита – например, А), не проявляющийся в первом поколении – рецессивный (обозначается малой буквой – например - а).

Гомозиготная особь: по доминантному признаку – АА; по рецесс. признаку – аа.

Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантный – как в гомо- так и в гетерозиготном состоянии.

2й закон Менделя - Правило расщепления: при скрещивании двух гетерозиготных особей (по одной альтернативной паре признаков) в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 (три доминантных и 1 рецессивный) и по генотипу 1:2:1 (АА: Аа, Аа: аа).

3й закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении отмечается независимое комбинирование признаков, в результате чего появляются гибридные формы, несущие признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям. Расщепление происходит по формуле (3+1)в степени n, где n – число пар признаков, взятых для скрещивания.

Основные закономерности по Менделю реализуются благодаря существованию закона чистоты гамет. Закон чистоты гамет:

1) аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются (не смешиваются), не изменяют друг друга. Т.е. гаметы (половые клетки с гаплоидным набором хромосом) несут только один из аллелей, определяющих развитие одного из альтернативных признаков;

2) в процессе гаметогенеза аллельные гены расходятся в разные гаметы, т.е. в каждую из гамет попадает один из ген из аллельной пары.

1. Сцепленные гены не подчиняются 2 з-ну Менделя.

2. Взаимодействие генов: фенотип может не подчиняться 1 з-ну Менделя, если рассматриваемый признак определяется взаимодействием нескольких генов.

3. Гены, сцепленные с полом (которые находятся в половых хромосомах) – не подчиняются 1 з-ну Менделя, т.к. хромосомный набор особей мужского и женского пола различен.

Анализирующее скрещивание: особь, генотип которой неясен, скрещивается с рецессивной формой (которая всегда является гомозиготной).

Прежде чем перейдем к рассмотрению типов наследования у человека, разберем вопрос генетики пола.

Вспомним, что из 46 хромосом (23 пары) в кариотипе человека: 22 пары одинаковы у мужчин и у женщин (аутосома — любая неполовая хромосома, 22 пары аутосом) и 1 пара – половая – у женщин ХХ, у мужчин – XY.

Женский пол – гомогаметный, мужской пол – гетерогаметный.

Человек по своей природе бисексуален: зачатки половой системы одинаковы у зародышей обеих полов. Если активность Y-хромосомы подавлена, то зачатки половых органов развиваются по женскому типу. При полном отсутствии всех элементов становления мужского пола формируются женские половые органы.

Тип вторичных половых признаков (см. схему ПОЛОВОЙ ДИМОРФИЗМ У ЛЮДЕЙ НА УРОВНЕ ОРГАНИЗМА) обусловлен дифференцировкой гонад. Половые органы формируются из мюллеровых и вольфровых каналов. У женщин мюллеровы протоки развиваются в фаллопиевы трубы и матку, а вольфовы – атрофируются. У мужчин: вольфовы каналы развиваются в семенные протоки и семенные пузырьки.

Нормальные особи мужского пола развиваются только в случае, если все гормоны, действующие на зачатки внешних и внутренних половых органов, «срабатывают» в определенное время в заданном месте. Тестостерон – мужской гормон,

В настоящее время описано около 20 разнообразных дефектов генов, которые при нормальном (ХY) кариотипе по половым хромосомам приводят к нарушению дифференцировки внешних и внутренних половых признаков (гермафродитизму). Эти мутации связаны с нарушением:

- восприимчивости рецепторов к половым гормонам;

- работы ферментов, участвующих в синтезе регулирующих факторов и т.д.

Х и Y хромосомы гомологичны, но они различаются по морфологии, т.к. помимо общих участков они несут большой набор отличающихся генов: у мужчин в половых хромосомах некоторые гены не имеют второго аллеля в гомологичной хромосоме. В таком случае признак определяется не парой аллельных генов (как обычный), а только одним аллелем. Такое состояние гена – гемизиготное, а признаки – сцепленные с полом.

Для человека (как и для других эукариот) характерны все типы наследования:

2) Наследование признаков за счет взаимодействия аллельных генов:

3) Наследование признаков за счет взаимодействия неаллельных генов:

4) Наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами;

· Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

· Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Доминантные	Рецессивные
Нормальные
Карие глаза	Голубые глаза
Темные волосы	Светлые волосы
Вьющиеся волосы	Прямые волосы
Раннее облысение у мужчин	Раннее облысение у женщин
«монголоидный» разрез глаз	«европеоидный» разрез глаз
Нос с горбинкой	Прямой нос (кончик носа - прямой)
Широкая щель между резцами	Узкая щель между резцами
Крупные, выступающие вперед зубы	Обычная форма и положение зубов
«Ямочки» на щеках	Отсутствие «ямочек»
Белый локон волос	Равномерная пигментация волос
Наличие веснушек	Отсутствие веснушек
Свободная мочка уха	Приросшая мочка уха
Полные губы	Тонкие губы
Лучшее владение правой рукой	Лучшее владение левой рукой
Положительный резус-фактор	Отрицательный резус-фактор
Способность свертывать язык в трубочку	Отсутствие этой способности
«Габсбургская губа» - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот	Отсутствие этого признака
Ощущение вкуса фенилтиокарбамида (ФТК)	Неспособность ощущать вкус ФТК
Патологические
Карликовая хондродистрофия	Нормальное развитие скелета
Полидактилия (многопалость)	Нормальное строение конечностей
Брахидактилия (короткопалость)	Нормальное строение конечностей
Арахнодактилия (сильно удлиненные «паучьи» пальцы)	Нормальное строение конечностей
Некоторые формы близорукости	Отсутствие этой формы близорукости
Полипоз толстой кишки	Отсутствие полипоза
Наличие пигмента	Альбинизм (отсутствие пигмента)
Нормальное усвоение фенилаланина	Фенилектонурия
Нормальное усвоение глюкозы	Галактоземия
Нормальное усвоение фруктозы	Фруктоземия
Нормальное строение гемоглобина	Серповидно-клеточная анемия
Нормальная свертываемость крови	Гемофилия (пониженная свертываемость крови)
Нормальное цветоощущение	Дальтонизм (нарушение цветовосприятия красного и зеленого цвета)
Рахит, не поддающийся лечению витамином Д (Д-резистентный рахит)	Атрофия зрительного нерва
Темная эмаль зубов	Миопатия Дюшена