Мутагенез и канцерогенез

Гомологические ряды в наследственной изменчивости, или закон Вавилова.

Мутирование происходит в различных направлениях. Это многообразие подчиняется закономерности, обнаруженной Вавиловым 1920 году. Виды и роды генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости.

Гомологические ряды выходят за пределы семейств, н-р, короткопалость обнаружена во многих отрядах млекопитающих, альбинизм. Закон позволяет предвидеть новые мутации, неизвестные в группе ранее. Важен для изучения наследственных болезней человека. Многие мутации животных служат моделями проявления наследственных болезней человека. У собак – это гемофилия, глухота у морских свинок, ожирение и диабет – мыши.

Мутагенез – процесс образования мутаций. Факторы, вызывающие мутации – это мутагены. Мутагены воздействуют на генетический материал особи, вследствие чего может измениться фенотип.
Канцерогенез – процесс образования опухолей. Установлено, что при канцерогенезе изменения происходят на молекулярно-генетическом уровне и затрагивают механизмы, отвечающие за размножение, рост и дифференцировку клеток.

Мутагенные факторы: физические (излучение, температура), химические, биологические (вирусы, вирусные паразитарные агенты)

Классификации мутаций.

1. По причинам, вызвавшим мутации:

1.1. Спонтанные (самопроизвольные). Происходят по действием естественных мутагенных факторов без вмешательства человека.

1.2. Индуцированные. Результат направленного воздействия определенных мутагенных факторов.

2. По мутировавшим клеткам:

2.1. Генеративные. Происходят в половых клетках. Передаются по наследству.

2.2. Соматические. Происходят в соматических клетках. По наследству передаются только при вегетативном размножении.

3. По исходу для организма:

3.1. Летальные. Несовместимые с жизнью.

3.2. Полулетальные. Снижают жизнеспособность организма.

3.3. Нейтральные. Не влияют на процессы жизнедеятельности.

3.4. Положительные. Повышающие жизнеспособность. Возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.

4. По изменениям генетического материала:

4.1. Геномные. Обусловлены изменениями числа хромосом. Обнаруживаются цитогенетическими методами. Всегда проявляются фенотипически.

4.1.1. Полиплоидия (кратное гаплоидному увеличение числа хромосом (3n, 4n, 5n), имеет большое значение для селекции., гаплоидия). У млекопитающих и человека – это летальные мутации

4.1.2. Гаплоидия (1n). Н-р, трутни у пчел. Жизнеспособность снижается. В данном случает проявляются все рецессивные гены. Для млекопитающих и человека мутация летальна.

4.1.3. Анеуплоидия. Некратное гаплоидному уменьшение или увеличение числа хромосом (2n+-1). Разновидности:

4.1.3.1. Трисомия. 2n + 1. В генотипе 3 гомологичные хромосомы. Болезнь Дауна

4.1.3.2. Моносомия. В наборе одна из пары гомологичных хромосом. 2n – 1. Моносомия по первым крупным парам хромосом для человека летальна.

4.1.3.3. Нулесомия. Отсутствие пары хромосом. Летальная мутация.

4.2. Хромосомные (оберации). Обусловлены изменением структуры хромосом. Могут быть внутри и межхромосомными. Выявляются цитогенетичесмкими методами.

4.2.1. Внутрихромосные. Перестройки внтури хромосом

4.2.2. Межхромосомные. Происходят между негомологичными хромосомами. Транслакация, дубпликации.

4.3. Генные (точечковые, трансгенации). Связаны с изменениями структуры гена (молекулы ДНК). В большинстве случаев проявляются фенотипически. Являются причиной нарушения обмена веществ, генных болезеней. Частота проявления – 1-2%. Выявляются биохимическими методами и методами рекомбинантной ДНК.

4.3.1. Изменения структурных генов. Сдвиг рамки считывания. Приводит к миссенс-мутациям (изменению смысла кодонов и образованию других белков). Нонсенс-мутации – образование бессмысленных кодонов, не кодирующих аминокислоты.

4.3.2. Изменения функциональных генов.

4.3.2.1. Белок репрессор не подходит к гену-оператору. Структурные гены работают постоянно. Белки синтезируются все время

4.3.2.2. Белок-репрессор не снимается индуктором. Структурные гены постоянно не работают. Синтеза белка нет.

4.3.2.3. Нарушение чередований репрессий и индукций.

Дата добавления: 2013-12-12