Частота отдельных вредных мутаций у человека равна 1-2 на 100 000 гамет и реже, т.е. на 1 гаплоидный набор за 1 поколение возникает от 1 до 10 новых мутаций

Половина потомков несут рецессивную мутацию. Они накапливаются в популяции и не подвергаются естественному отбору.

N

Пример:

• Ахондроплазия в г. Копенгагене зарегистрирована в 10 случаях из 94 075 обследованных новорожденных. В 2-х случаях ген передан от родителей, а в 8 случаях мутация возникла заново.

• или ≈1/23 500 генов

• Для прямой оценки частот генных мутаций все шире применяются биохимические методы.

• Для оценки рецессивных мутаций был разработан непрямой метод (Холдейн, 1936). Он основан на принципе равновесия между мутационным процессом и элиминацией мутантов, имеющих пониженную жизнеспособность, которая измеряется количеством оставленного потомства. С помощью этого метода можно изучить частоту генных мутаций, сцепленных с Х-хромосомой.

• Можно принять условие, что частота мутаций за одно поколение равна частоте появления гомозиготных носителей гена. Например, гемофилия, пигментная ксеродерма.

Судьба рецессивных мутаций:

• Если “a” – мутантный патологический ген, то AA x Aa = AA + Aa (1/2 Aa) –

• Когда частота мутантного гена достигает 1/200 – 1/300, возможна встреча с гетерозиготой:

• Aa x Aa = AA + 2Aa + aa (1/4 aa - больные).

Совокупность всех мутаций у человека – это генетический груз:

1. Сегрегационный груз – мутации, передающиеся от родителей детям из поколения в поколение.
2. Мутационный груз – мутации, возникающие заново в каждом поколении в зародышевых клетках.

Спонтанные мутации возникают в результате:

• ошибок репликации;

• экзогенных факторов (ионизирующая радиация, хим. вещества, вирусы);

• эндогенных факторов (эндокринные заболевания и др.);

• дефектов репарации.

На частоту мутаций влияет:

• возраст матери - у женщин старше 35 лет вероятность рождения детей с хромосомными мутациями возрастает в 10 раз;

• возраст отцов влияет меньше, но от 50-летнего мужчины вероятность рождения ребенка с ахондроплазией увеличивается в 2 раза.

Дата добавления: 2013-12-12