Наиболее обоснованным считается моноцентризм

• Механизмы расообразования:

• Дифференцированное мутирование, дрейф генов (распределение групп крови по системе АВ0), изоляция;

• Смешение (образование переходных рас);

• Отбор (формирование генетического полиморфизма).

• В биологическом (генетическом) смысле границы популяций, т.е. общность группы людей, определяют не пространственная близость, а родственные связи между членами популяции.

• Большие популяции подразделяются на субпопуляции, временные относительно изолированные группы людей – демы.

• Демы характеризуются:

• малым процентом лиц, происходящих из других групп (1 – 2%);

• высокой частотой внутригрупповых браков (80 – 90%);

• малой численностью (1,5 – 4,0 тыс. чел.).

Изоляты характеризуются:

• малой численностью (не более 1,5 тыс. чел.);

• представители других групп составляют не более 1%;

• частота внутригрупповых браков составляет более 90%.

Демографические характеристики популяций человека:

• Размер популяции,

• Рождаемость и смертность,

• Возрастная и половая структура,

• Род занятий,

• Экономическое положение,

• Географические и климатические условия жизни.

• Генетическая структура популяций определяется системой браков и факторами, изменяющими частоты генов.

Генетические характеристики:

• Коэффициент инбридинга,

• Частоты генов (генотипов).

Механизмы, определяющие генетическую структуру популяций:

• Поддерживающие равновесие - действие закона Харди-Вайнберга,

• Нарушающие равновесие – действие элементарных эволюционных факторов (мутации, миграция, изоляция, дрейф генов, естественный отбор).

• К человеческим популяциям применим закон Харди-Вайнберга. Частота гена является одной из основных характеристик в популяционной генетике человека. Для медико-генетических целей важно знать частоту гетерозигот.

• Чем ниже частота аллеля, тем большая доля этого аллеля присутствует в популяции в гетерозиготном состоянии, а отношение частоты гетерозигот к частоте больных тем больше, чем реже встречается рецессивное заболевание.

• Пример: частота алкаптонурии 1/1.000.000

q2 = 0,000001; q = √0,000001 = 0,001; – частота рецессивного гена алкаптонурии.

p = 1 – q; p = 1 – 0,001 = 0,999; - частота доминантного аллеля.

p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1;

2pq Aa = 2 x 0,999 x 0,001 = 0,02; - частота носителей рецессивного гена алкаптонурии в гетерозиготном состоянии, т.е. 1/500 человек.

2pq > q2 в 2000 раз.

• 2. Действие эволюционных факторов в человеческих популяциях

• В человеческих популяциях действуют эволюционные факторы:

• мутации;

• миграция;

• изоляция;

• дрейф генов;

• естественный отбор.

• Прямой фенотипический метод применяется для изучения доминантных мутаций, которые полностью проявляются.

• Частота доминантной мутации – “U”;

• Число мутантных фенотипов – “M”;

• Число обследованных лиц – “N”.

• U = M: 2N;

Пример:

• Ахондроплазия в г. Копенгагене зарегистрирована в 10 случаях из 94 075 обследованных новорожденных. В 2-х случаях ген передан от родителей, а в 8 случаях мутация возникла заново.

U = 8: 2 x 94 075 = 0,000 043;

или 1/23 500 генов

• Для прямой оценки частот генных мутаций все шире применяются биохимические методы.

• Для оценки рецессивных мутаций был разработан непрямой метод (Холдейн, 1936). Он основан на принципе равновесия между мутационным процессом и элиминацией мутантов, имеющих пониженную жизнеспособность, которая измеряется количеством оставленного потомства. С помощью этого метода можно изучить частоту генных мутаций, сцепленных с Х-хромосомой.

• Можно принять условие, что частота мутаций за одно поколение равна частоте появления гомозиготных носителей гена. Например, гемофилия, пигментная ксеродерма.

Судьба рецессивных мутаций:

• Если “a” – мутантный патологический ген, то AA x Aa = AA + Aa (1/2 Aa) –

Дата добавления: 2013-12-12