Геномные мутации. В основе хромосомных мутаций лежат изменения в строении хромосом

Хромосомные мутации

В основе хромосомных мутаций лежат изменения в строении хромосом. Они подразделяются на внутри- и межхромосомные.

· Внутрихромосомные:

а) дефишенси – отрыв концевого участка хромосомы;

б) делеция – выпадение срединного участка хромосомы;

в) дупликация – удвоение участка хромосомы;

г) инверсия – поворот участка хромосомы на 180^о. Инверсия может быть перицентрической (захватывает центромеру) и парацентрической (в пределах одного какого-то плеча).

· Межхромосомные:

а) транслокация – в основе лежит отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой хромосоме. Разновидности транслокаций: реципрокная (взаимный обмен плечами) и робертсоновская – центрическое разделение или слияние отдельных хромосом.

Предполагают, что в процессе превращения обезьяны (шимпанзе) в человека имело место слияние двух акроцентрических хромосом в одну метацентрическую.

б) транспозиция – перемещение небольших участков генетического материала в пределах как одной хромосомы, так и всего кариотипа.

В основе лежит изменение числа хромосом. Различают два вида таких мутаций:

· полиплоидия - увеличение числа хромосом на величину, кратную гаплоидному набору;

· анеуплоидия – увеличение числа хромосом на величину, не кратную гаплоидному набору. В случае трисомии имеется одна лишняя хромосома (набор 2n + 1), при моносомии одна хромосома отсутствует (набор 2n – 1), при нулисомии отсутствует целиком хромосомная пара (2n – 2).

Полиплоидия широко распространена в растительном мире. Так, существует три вида пшеницы (2n, 4n, 6n), где n = 7. Хризантемы имеют наборы от 2n до 22n (n = 9). Аналогичные примеры можно найти у всех растений, как дикорастущих, так и культивируемых. Поэтому считается, что эволюция растений шла по пути полиплоидизации. Полиплоидия широко используется в селекционной работе (у полиплоидных растений крупнее плоды, больше семян).

В животном мире полиплоидия – явление редкое. Полиплоидные организмы обнаружены у инфузорий, рыб.

У человека установлено рождение триплоидов, однако они нежизнеспособны (существуют от нескольких минут до нескольких часов).

Геномные и хромосомные мутации у человека лежат в основе группы заболеваний, которые были названы хромосомными болезнями.

Дата добавления: 2013-12-12