Принципы лечения наследственных заболеваний

Неонатальный уровень

Пренатальный уровень

Заключается в проведении пренатальной (дородовой) диагностики.

Пренатальная диагностика – это комплекс мероприятий, который осуществляется с целью определения наследственной патологии у плода и прерывания данной беременности.

К методам пренатальной диагностики относятся:

1. Ультразвуковое сканирование (УЗС) – исследование плода с помощью ультразвука.

2. Фетоскопия – метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой.

3. Биопсия хориона. Метод основан на взятии ворсин хориона, культивировании клеток и исследовании их с помощью цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических методов.

4. Амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку и взятие амниотической жидкости. Она содержит клетки плода, которые могут быть исследованы цитогенетически или биохимически в зависимости от предполагаемой патологии плода.

5. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины и взятие крови плода. Лимфоциты плода культивируют и подвергают исследованию.

На четвертом уровне проводится скрининг новорожденных на предмет выявления аутосомно-рецессивных болезней обмена в доклинической стадии, когда своевременно начатое лечение дает возможность обеспечить нормальное умственное и физическое развитие детей. Основывается на клиническом, генетическом и лабораторно-инструментальном обследовании пациентов.

Различают следующие виды лечения.

1. Симптоматическое (воздействие на симптомы болезни).

2. Патогенетическое (воздействие на механизмы развития заболевания).

Симптоматическое и патогенетическое лечение не устраняет причины заболевания, т.к. не ликвидирует генетический дефект.

В симптоматическом и патогенетическом лечении могут использоваться следующие приемы.

· Исправление пороков развития хирургическими методами (синдактилия, полидактилия, незаращение верхней губы и т.п.).

· Заместительная терапия, смысл которой заключается во введении в организм отсутствующих или недостаточных биохимических субстратов.

· Индукция метаболизма – введение в организм веществ, которые усиливают синтез некоторых ферментов и, следовательно, ускоряют процессы, в которых эти ферменты участвуют.

· Ингибиция метаболизма – введение в организм препаратов, связывающих и выводящих аномальные продукты обмена из организма.

· Диетотерапия (лечебное питание) – устранение из пищевого рациона веществ, которые не могут быть усвоены организмом.

3. Этиологическое лечение ставит своей целью исправление наследственного дефекта. Этот вид лечения еще не разработан, сегодня сформулированы лишь исследовательские программы на перспективу. Они основаны на идеях генной инженерии.

Генная инженерия – область молекулярной биологии и генетики, ставящая своей задачей конструирование генетических структур по заранее намеченному плану, т.е. создание организмов с новой генетической программой.

В процессе создания организмов с новой генетической программой можно выделить три основных этапа:

1. Синтез искусственного гена или выделение необходимого гена из клетки донора.

2. Сшивание полученного гена с направляющей (векторной) молекулой ДНК.

3. Введение полученной рекомбинантной молекулы ДНК в клетку-реципиент.

Дата добавления: 2013-12-12