Биология индивидуального развития. Методы лечения наследственных заболеваний

ЛЕКЦИЯ №11

Методы лечения наследственных заболеваний.

Молекулярно-генетические методы.

Изучение ДНК – ДНК-диагностика – безошибочное исследование.

1. Недостаток образования конечного продукта реакции (инсулин при инсулин зависимом сахарном диабете) – заместительная терапия.

2. Накопление субстрата блокированной реакции или его предшественника (фенилпировиноградная кислота при фенилкетанурии) специальные диеты.

3. Изменение основного направления биохимической реакции и накопление продукта, который в норме имеется лишь в незначительном количестве (гликогоновая болезнь – болезнь Помпе).

4. Специфическая терапия – анаболики и другие гормональные средства (миоплексия – паралич мышц, нарушение обмена калия).

5. Хирургические методы. Устранение врожденных пороков сердца, лица шеи и т.д.

1. Онтогенез как процесс формирования фенотипа.

2. Периоды онтогенеза.

3. Общая характеристика дефинитивного фенотипа.

Онтогенез – «онтос» - существо, «генес» - развитие.

При половом размножении онтогенез начинается с развития зиготы и продолжается до смерти организма. При бесполом размножении: начинается с процесса деления материнского организма или специальных клеток, а заканчивается смертью или делением.

Онтогенез – реализация генетической информации, происходящая на всех стадиях. Онтогенез – генетически контролируемый процесс. В ходе онтогенеза реализуется генотип и формируется фенотип.

1966 год. Эрлих, Хомис (?) Онтогенез – непрерывно меняющаяся реакция данного комплекса генетического материала на данную среду.

Онтогенез начинается с зиготы.

Эмбриология восходит к Аристотелю (4 век до нашей эры). Аристотель в своем труде о возникновении животных высказал идею: «Развитие организма – цепь последовательных новообразований из неорганизованного зародышевого материала» - теория эпигенеза («после развития»).

Гиппократ: «В теле матери уже заложен маленький, но вполне сформировавшийся организм, который растет, лишь увеличивая размеры» - теория преформизма. Наибольшее развитие обеих теорий в XVII – XVIII веках. Обе гипотезы – метафизические. Преформизм отрицал развитие, эпигенез предполагал развитие, но не указывал на связи между предшественниками.

Каспар Фридрих Вольф в 1759 году издал труд «Теории развития». Там он пишет: «Каждое отдельное тело или его часть возникает первоначально без органической структуры. Развитие происходит с листов, затем формируются органы»,

Начало ХIX века. Христиан Иванович Пандер и Карл Бэр провели эксперименты, описали эмбриогенез, начиная с яйцеклетки (Карл Бэр открыл яйцеклетку), получили большое количество данных о развитии организмов. Карл Бэр открыл: яйцеклетку. Оболочки плода, стадию бластулы, сходство зародышей и т.д. Открыто явление зародышевого сходства (эмбрионы всех позвоночных схожи на определенных стадиях развития).

А.Ковалевский и Мечников: «Развитие всех многоклеточных организмов происходит через стадию трех зародышевых листков, на следующих стадиях развиваются органы. Листки не только сходны между собой по типу происхождения, но и по производным этих листков». В настоящее время накопилось большое количество описательного материала, общих закономерностей выявлено мало, мало объяснений, как из одной клетки образуются все клетки организма. Решить проблему можно только зная законы молекулярной генетики, которые пока не открыты.

Наука, изучающая онтогенез – биология развития (название общепринято с 1960 года). Она находится на стыке эмбриологии, молекулярной биологии, генетики, биологии клетки.

Выделяют периоды онтогенеза:

-эмбриональный

-постэмбриональный

Выделяют также проэмбриональный период (фактически гаметогенез). От проэмбрионального периода зависят последующие стадии развития. В цитоплазме яйцеклетки накапливается желток – окружающая среда хромосом и запас питательных веществ. В яйцеклетке находится гаплоидный набор хромосом. В зависимости от количества желтка и его размещения в цитоплазме выделяют 4 вида яйцеклеток.

Дата добавления: 2013-12-12