Гомеостаз. Методы лечения наследственных заболеваний

ЛЕКЦИЯ №15

Методы лечения наследственных заболеваний.

Молекулярно-генетические методы.

Изучение ДНК – ДНК-диагностика – безошибочное исследование.

1. Недостаток образования конечного продукта реакции (инсулин при инсулин зависимом сахарном диабете) – заместительная терапия.

2. Накопление субстрата блокированной реакции или его предшественника (фенилпировиноградная кислота при фенилкетанурии) специальные диеты.

3. Изменение основного направления биохимической реакции и накопление продукта, который в норме имеется лишь в незначительном количестве (гликогоновая болезнь – болезнь Помпе).

4. Специфическая терапия – анаболики и другие гормональные средства (миоплексия – паралич мышц, нарушение обмена калия).

5. Хирургические методы. Устранение врожденных пороков сердца, лица шеи и т.д.

1. Общие закономерности.

2. Адаптации

3. Роль нервной, эндокринной и иммунной систем в поддержании гомеостаза.

4. Трансплантология.

Термин «гомеостаз» был предложен для понимания постоянства состава лимфы, крови и тканевой жидкости. Гомеостаз характерен для любой системы, это своего рода обобщение множества частных проявлений стабильности системы.

Как же организм сохраняет постоянство??

Гомеостаз – поддержание постоянства внутренней среды организма в непрерывно изменяющихся условиях внешней среды. Т.к. организм – многоуровневый саморегулирующийся объект, его можно рассматривать с точки зрения кибернетики. Тогда, организм – сложная многоуровневая саморегулирующаяся система с множеством переменных.

Переменные входа:

- причина;

- стимул;

- раздражение.

Переменные выхода:

- эффект;

- ответ;

- реакция;

- следствие.

Причина – отклонение от нормы реакции в организме. Решающая роль принадлежит обратной связи. Существует положительная и отрицательная обратная связь.

Отрицательная обратная связь уменьшает действие входного сигнала на выходной. Положительная обратная связь увеличивает действие входного сигнала на выходной эффект действия.

Живой организм – ультрастабильная система, осуществляющая поиск наиболее оптимального устойчивого состояния, которое обеспечивается адаптациями.

Адаптация – поддержание переменных показателей на поведенческом, анатомическом, биохимическом и других уровнях.

Этология – наука, изучающая поведение животных и человека. Типы поведения животных и человека ограничены их морфологическими и физиологическими особенностями. У человека есть зависимость поведения от типа сложения. Существуют 3 типа сложения:

1) эндоморфный;

2) эктоморфный;

3) мезоморфный.

Животные могут совершенствовать свои движения за счет информации, кроме того, они имеют возможность регулировать их. Животные должны различать объекты внешней среды, получать информацию при помощи органов чувств. Полученная информация подвергается переработке нервной и эндокринной системами. Многие типы поведения могут вызывать гормональные изменения.

Морфологические и физиологические признаки подвержены естественному отбору, поведение в свою очередь, зависит от этих признаков, а значит, зависит и от естественного отбора. Поведение передается по наследству, повышает приспособляемость, увеличивает продолжительность жизни, количество потомков. Различные поведенческие реакции позволяют использовать благоприятные условия среды, защищают организм от неблагоприятных условий. Например, у пчел поддержание чистоты в улье. За гигиеническое поведение отвечают как минимум 2 гена. Поддержание чистоты защищает пчел от болезней. Поведение ящерицы, отбрасывающей хвост, если это необходимо, - тоже приспособительная реакция. Другие типы поведенческих реакций наблюдаются при защите от хищников, при поиске пищи, партнера, защите потомства и многих других случаях. Некоторые насекомые выделяют особые химические вещества – феромоны для привлечения потомства. В брачный период лягушки квакают и их «песня» видоспецифична.

Поведенческие признаки обладают не только адаптивными свойствами, но могут также и наследоваться, что обусловливает естественный отбор. Не все типы поведения получаются при передаче с генами, они могут приобретаться – благоприобретенные. Резкую границу между теми и другими провести нельзя, т.к. гены и среда тесно взаимодействуют друг с другом, поэтому выделить отдельно генетические и благоприобретенные свойства нельзя.

Можно привести следующие примеры генетических свойств. Хорея Гентингтона – наследственное заболевание, «танец», поражает ЦНС, у больных также нарушена пространственная ориентация. Другой пример, дауны бывают благожелательными, ласковыми, подражают действиям здоровых людей

Итак, важные свойства поведенческих реакций:

1) поведение подвержено действию естественного отбора;

2) поведенческие признак возникают из анатомии, морфологии и физиологии животного неотделимы о них;

3) формы поведения обычно адаптивны и часто могут передаваться либо генетически, либо в результате обучения;

4) у многих биологических видов существуют определенные формы поведения.

Если организм не смог адаптироваться на поведенческом уровне, он делает это на биохимическом уровне. Биохимическая адаптация очень сложна, наиболее характерна для растений, т.к. животному проще мигрировать.

Процесс адаптации бывает по времени:

- эволюционная адаптация;

- акклиматизация;

- немедленная адаптация.

Эволюционная адаптация – длительный процесс, приобретение новой генетической информации, изменяется генотип, следовательно, изменяется и фенотип. Для своего завершения подобная адаптация требует многих поколений.

Акклиматизация – адаптации, которые происходят в процессе жизни в естественных условиях.

Акклимация – адаптации, происходящие в искусственных условиях.

Происходит в течение нескольких часов – лет (зима – лето). Смена часовых поясов, перевод времени.

Немедленная адаптация сопровождается почти мгновенной адаптивной реакцией (психогенное воздействие, переход из тепла в холод). Кратковременная реакция.

Любая адаптация возникает в результате взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.

Дата добавления: 2013-12-12