Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Генеалогический метод. Методы изучения генетики человека

План

Методы изучения генетики человека

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И.Вавилова

Известно, что мутирование происходит в различных направлениях. Однако, это многообразие подчиняется определенной закономерности, обнаруженной в 1920 году Н.И.Вавиловым. Он сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов».

Можно сказать, что у родственных видов, имеющих общее происхождение возникают сходные мутации.

Одни и те же болезни встречаются у животных и у человека. Так, например, альбинизм наблюдается во всех классах позвоночных животных и человека. Брахидактилия (короткопалость) отмечена у крыс, овец, собак, человека. Мышечная дистрофия – у мышей, крыс, лошадей, человека.

Закон гомологических рядов позволяет предвидеть возможность появления мутаций, которые могут быть использованы в селекции для создания новых ценных для хозяйства форм.

 

Лекция 13

1.Генеалогический метод.

2.Близнецовый метод.

3.Метод дерматоглифики.

4.Цитогенетический метод.

5.Метод гибридизации соматических клеток.

6.Онтогенетический метод.

7.Популяционно-статистический метод.

8.Метод моделирования.

9.Иммунологический метод.

10.Биохимический метод.

Типы наследования и формы проявления генетических задатков у человека весьма многообразны и для дифференциации между ними требуются специальные методы анализа, в первую очередь – генеалогический, предложенный Ф.Гальтоном.

Генеалогический метод или изучение родословных предусматривает прослеживание признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод обычно называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идет о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования. Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в генетике человека. Он широко применяется при решении теоретических и практических проблем:

1) для установления наследственного характера признака,

2) при определении типа наследования и пенетрантности генотипа,

3) выявление сцепления генов и картирование хромосом,

4) при изучении интенсивности мутационного процесса,

5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов,

6) при медико-генетическом консультировании.

Суть генеалогического метода сводится к выяснению родственных связей и прослеживанию признака среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословных и генеалогического анализа.

Составление родословной

Сбор сведений о семье начинается с пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя.

Дети одной родительской пары (родные братья и сестры) называются сибсами. Семьей в узком смысле, или ядерной семьей, называют родительскую пару и их детей. Более широкий круг кровных родственников лучше обозначать термином «род». Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем она обширнее. Это влечёт за собой неточность полученных сведений и, следовательно, неточность родословной в целом. Часто люди не знают даже числа своих двоюродных братьев и сестер, не говоря уже о каких-то признаках у них и их детей.

Для наглядности готовят графическое изображение родословной. Для этого обычно пользуются стандартными символами. Если рассматриваемых признаков в родословной много, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов. Схема родословной обязательно сопровождается описанием обозначений под рисунком – легендой, что исключает возможность неправильных истолкований.

Генеалогический анализ

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей.

1 этап установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак несколько раз, то можно думать о наследственной его природе. Однако надо прежде всего исключить возможность экзогенного накопления случаев в семье или роду. Например, если один и тот же патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у нее могут родиться несколько детей с одинаковыми аномалиями. Или же какой-то фактор действовал на многих членов семьи, необходимо сличить действие сходных внешних факторов. С помощью генеалогического метода были описаны все наследственные болезни.

2 этап установление типа наследования и пенетрантности гена. Для этого используют принципы как генетического анализа, так и статистические методы обработки данных из родословной.

3 этап определение групп сцепления и картирования хромосом, до недавнего времени основывающегося только на генеалогическом методе. Выясняют сцепленные признаки и процесс кроссинговера. Этому способствуют разработанные математические методы.

4 этап изучение мутационного процесса. Он применяется в трех направлениях: при изучении механизмов возникновения мутаций, интенсивности мутационного процесса и факторов, вызывающих мутации. Особенно широко генеалогический метод применяется при изучении спонтанных мутаций, когда надо различать «спорадически» возникшие случаи от «семейных».

5 этап анализ взаимодействия генов в клинической генетике был сделан С.Н.Давиденковым (1934, 1947) по анализу полиморфизма заболеваний нервной системы.

6 этап в медико-генетическом консультировании для составления прогноза без генеалогического метода обойтись нельзя. Выясняют гомо- или гетерозиготность родителей и рассматривают вероятность рождения детей с теми или иными признаками.

 

 

<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
Устойчивость и репарация генетического материала | Близнецовый метод исследования
Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2013-12-12; Просмотров: 806; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.015 сек.