Наиболее часто встречающиеся и генетически наиболее изученные в настоящее время наследственные заболевания человека

Зразок оформлення таблиці

Тема: Мутації та їх прояв у людини

Заняття 7

Мета: Знайомство з сутністю спадкових захворювань людини та особливостями і можливостями медико-генетичного консультування.

План:

I. Підготовка усних доповідей за наступними питаннями:

1. Види та сутність мутацій.

2. Спадкові захворювання людини: класифікація, сутність.

II. Скласти конспект «Медико-генетичне консультування: цілі, завдання, показання та методи». – див. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. Учебник. – 2002 – глава 9.

II. Підготувати тезовий конспект-таблицю з питання: Спадкові захворювання людини: класифікація та сутність – дивись: Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. Учебник. – 2002 – глава 8 - с. 198-224.

Конспект складати ПИСЬМОВО у вигляді наступної таблиці. Мова – російька або українська.

Група захворювання та загальна характеристика цієї групи	1)Назва захворювання; 2)тип спадковості хвороби; 3)загальна частота прояву в популяції; 4) місце локалізаціїї мутації	Чим обумовлене захворювання	Клінічні симптоми захворювання
I. Генные болезни (1-2%) – большая группа наследственных заболеваний, возникающих в результате повреждений на уровне гена (химические, структурные повреждения ДНК и других составляющих гена). Гетерогенность генных заболеваний: одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена.
1. Наследственные заболевания (НЗ) аминокислотного обмена	1) Фенилкетонурия (ФКУ) 2)Аутосомно-доминантный тип наследования 3)1 случай на 1000 новорожденных 4) длинное плечо 12й хромосомы	Нарушено превращение аминокислоты фенилаланина (ФА) в тирозин из-зи резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Содержание ФА в крови и моче значительно возрастает. Это в конечном итоге нарушает формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов центрально нервной системы (ЦНС).	Повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, «мышиный» запах мочи и пота, олигофрения.
Альбинизм
2. НЗ, связанные с нарушением обмена углеводов	Гликогеновая болезнь
Галактоземия
3. НЗ, связанные с нарушением липидного обмена	Болезнь Гоше
Болезнь Ниммани-Пика
Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)
4.НЗ соединительной ткани	Синдром Марфана
5.НЗ нарушения обмена в эритроцитах (гемолитические анемии)	Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара
Талассемия
Серповидноклеточная анемия
II. Хромосомные болезни человека (3-5%)– обусловлены структурными изменениями отдельных хромосом (хромосомный уровень) или геномными мутациями (уровень генома). Особенности:возникают в результате мутаций в половых клетках одного их родителей. Вызывают 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений
1.Связанные с аномалиями числа хромосом.
2.Связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом)
III. Мультифакториальные (92%) – болезни с наследственной предрасположенностью. Обусловлены как наследственными факторами, так и (в значит. степени) факторами внешней среды. С возрастом частота заболеваний возрастает.

III. Терміни для запису в словник : норма реакции, кроссинговер, рекон, мутон, мутации, мутагенез, мутаген, анэуплоидия, полиплоидия, хромосомные аберрации, делеция, дупликация, инверсия, транслокация

Література: [3], [4], [5], [10], [11],[13], [15], [22], [23].

Форма контролю: записи в словник; конспект лекцій за темою; перевірочний міні-тест; конспект «Медико-генетичне консультування...»; тезовий конспект-таблиця; матеріали доповіді.

Дата добавления: 2013-12-14