Гемофилия

Это заболевание, которое характеризуется выраженной кровоточивостью вследствие нарушения процесса свёртывания. Ген гемофилии локализуется в X хромосоме и передаётся от больного гемофилией всем его дочерям. У таких женщин кондукторов половина сыновей могут родиться больными гемофилией, а половина дочерей стать в свою очередь кондукторами, то есть передавать заболевание своим сыновьям. Сами женщины гемофилией не болеют. При дефиците VIII фактора свёртывания развивается гемофилия А, наследственный дефицит активности фактора IX становится причиной гемофилии В. Сыновьям больного гемофилией заболевание не предаётся.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА. Признаки заболевания проявляются с раннего детства, иногда с рождения (подкожные кровоизлияния, кровотечения из пупочного канатика). Прорезывание зубов сопровождается кровотечением из дёсен. В дальнейшем наблюдаются кровоизлияния в крупные суставы—гемартрозы. Ранний симптом гемартроза—сильная боль. Движения в поражённом суставе ограничены, он горячий на ощупь, припухший, гиперемированный, чаще поражаются крупные суставы. Вследствие повторных гемартрозов, возникают деформации и контрактуры, поэтому больные становятся инвалидами уже в детском возрасте. Для гемофилии характерны распространённые подкожные и мышечные гематомы, которые достигают значительных размеров. При этом повышается температура, отмечается выраженная боль. Нередко отмечается гематурия, могут быть желудочно-кишечные кровотечения, которые представляют угрозу для жизни. Угрожающими для жизни являются также кровотечения в корень языка, область глотки всвязи с возможностью развития асфиксии. Подкожные, межмышечные и, особенно, забрюшинные гематомы могут постепенно увеличиваться, достигая огромных размеров (0,5-3,0 литра и более), анемизировать больных, вызывать другие тяжёлые осложнения вплоть до деструкции прилегающих костей. Опасны различные травмы, особенно черепно-мозговые, даже удаление зубов может приводить к длительным анемизирующим кровотечениям. Тщательной подготовки и заместительной терапии требуют оперативные вмешательства. Не следует назначать больным гемофилией препараты, снижающие свёртываемость крови.

При дополнительных методах обследования определяется увеличение времени свёртывания, возможно развитие хронической постгеморрагическрй анемии (гипохромная анемия в общем анализе крови), коагулограмма в пределах нормы. Большое значение для прогнозирования тяжести гемофилии имеет количественное определение VIII фактора свёртывания.

ЛЕЧЕНИЕ.

Основным методом лечения и профилактики гемофилических геморрагий является внутривенное введение достаточных доз гемопрепаратов, содержащих фактор VIII. Антигемофильный фактор практически не сохраняется в консервированной крови, нативной и сухой плазме. Для заместительной терапии пригодны только прямые трансфузии от донора больному и гемопрепараты с сохранённым фактором VIII (антигемофильная плазма, криопреципитат, концентраты фактора VIII разной очистки). К прямым трансфузиям от донора прибегают крайне редко—по жизненным показаниям, когда врач не располагает другими антигемофилическими препаратами. Наиболее часто используется криопреципитат, который следует вводить внутривенно струйно не реже 3-х раз в сутки. Криопреципитат выпускают в сухом виде во флаконах, разводят физиологическим раствором.

Дата добавления: 2014-01-04