Клініка

Етіологія.

Гемофілія.

Гемофілія – спадкове захворювання зумовлене дефіцитом або молекулярними аномаліями одного з прокоагулянтів, що беруть участь у зсіданні крові за “внутрішнім механізмом” (патологія І фази зсідання). Виділяють:

1. Гемофілію А – дефіцит фактора VIII (87 – 94% випадків всіх гемофілій)

2. Гемофілію В - дефіцит фактора ІХ (6 –13% пацієнтів)

3. Гемофілію С – дефіцит фактора ХІ (1-2% хворих).

Гемофілії поділяють відносно дефіциту фактору, Згідно сучасних стандартів в гематології, на три форми важкості:

1. важка форма захворювання - рівень фактору < 1%:

2. форма середньої важкості – рівень фактору 1 –5%:

3. легка форма захворювання – рівень фактору 5 – 15%.

Найбільш поширеною формою гемофілії є гемофілія А, яка рецесивно успадковується та зчеплена з Х хромосомою. У зв’язку з чим дана нозологія виявляється тільки у чоловіків, жінки є кондукторами (носіями) патологічної Х хромосоми, хвороба проявляється через покоління з вірогідністю 50% у нащадків чоловічої статі. Але слід зауважити, що за останніми даними приблизно у 1/3 пацієнтів гемофілія розвинулась в результаті мутації гену. Це свідчить про постійне оновлення популяції хворих на гемофілію А і не абсолютно доказовий сімейний анамнез.

Гемофілія А, як і інші гемофілії проявляється гематомним типом кровоточивості у вигляді спонтанних крововиливів у суглоби та м’які тканини (важка та середньої важкості форма захворювання). Кровоточивість проявляється в ранньому дитячому віці, рідко, але навіть при перерізуванні пуповини, частіше при дрібній травматизації виникають кровотечі та крововиливи. Синці та петехії не характерні для хворих на гемофілію.

Найхарактернішим проявом гемофілії є крововиливи в суглоби (гемартрози): найчастіше колінні, рідше – ліктьові, гомілкові, кульшові, плечові, що виникають при незначній травматизації. Гемартроз характеризується гострим болем, збільшенням в об’ємі суглоба, шкіра над ним гіперемована. Рухи в суглобі обмежені або відсутні, пальпація різко болісна. При відсутності адекватного лікування гемартрози приводять до розвитку артропатій з деформацією суглобів, формуванням анкілозу. Саме ураження суглобів є основною причиною інвалідізації хворих на гемофілію.

Крім цього у хворих на гемофілію виникають гематоми – підшкірні, між м’язові, міжфасціальні, як наслідок травми так і спонтанно. Клінічною ознакою розвитку гематоми є біль у місці ураження, набряк шкіри над гематомою, може пальпаторно визначатись пухлиноподібне утворення, флуктуація. При подальшому розвитку гематоми кров просякає шкіру з утворенням синців, з класичною кольоровою еволюцією від синього до жовто-зеленого. Може виникнути здавлення нервів, м’язів, судин з відповідною симптоматикою. Особливо небезпечними є гематоми шиї (здавлення дихальних шляхів), ретробульбарна гематома (ураження зорового нерву). Також важкими в плані прогнозу є розвиток ретроперитоніальних і перитоніальних гематом (картина пухлини черевної порожнини, гострого живота).

Клінічно при гемартрозах і при гематомах можуть бути загальні симптоми інтоксикації: підвищення температури тіла, поява загальної слабкості, ознобу. В аналізі крові виявляють прискорене ШЗЕ, нейтрофільний лейкоцитоз, може розвинутись анемія.

На жаль, нерідко у хворих на гемофілію виникають ятрогенні прояви кровоточивості: після екстракції зубів, внутрішньом’язових ін’єкцій, і тим більше при значних хірургічних операціях. Тут важливо пам’ятати про особливість геморагічних проявів при гемофілії: кровотеча може виникнути через певний (хвилини, години, доба) проміжок часу після травмування. Це пов’язано із активацією спочатку у пацієнта власного фактору, що потім швидко вичерпується.

У 14 – 30% хворих на гемофілію виникають ниркові кровотечі з макрогематурією, дизурією. При проведенні гемостатичних заходів може приєднуватись ниркова колька пов’язана із тромбуванням сечовивідних шляхів

Рідше виникають у хворих кровотечі із ШКТ, частіше вони пов’язані із хворобами травного тракту у пацієнта (виразкова хвороба, геморой, синдром Маллорі - Вейса) або прийомом НСПЗ (наприклад аспірину).

Дата добавления: 2014-01-04