Лекция 3. Генотип и фенотип

Фенотип – это совокупность всех или анализируемых признаков, характерных для данного организма.

Фенотип развивается на основе внутренних факторов, материнских факторов и за счет влияния факторов внешней среды. К внутренним факторам относится наследственная информация, которую на уровне вида можно определить как геном, а на уровне организма понятием генотип (совокупность аллелей). Гены в организме представлены в определенном физико-химическом состоянии, которое определяется последовательностью нуклеотидов. Конкретной последовательностью нуклеотидов является аллель. Как правило, для данного вида организмов характерны различные варианты аллелей, то есть фенотип определяет явление множественного аллелизма. Множественный аллелизм заключается в том, что различные аллели контролируют развитие более чем двух вариантов конкретного признака (конкретный вариант признака называется феном). Причиной множественного аллелизма является внутригенная мутация, внутригенный кроссинговер. Классическим примером множественного аллелизма является наследование групп крови у человека. Гены в системе АВО отвечают за синтез различных галактозилтрансфераз. Множественный аллелизм характерен для окраски глаз у дрозофилы.

С ^abr – абрикосовый

C ^cr - коралловый

C ⁺ - красный

C ^ch - вишневый

C ^eor - эозинофиловый

C – белые

Множественный аллелизм характерен для окраски шерсти у многих млекопитающих. Существует ген С, которые контролирует структуру фермента тирозолазы, субстратом для этого фермента является тирозин, который под действием фермента превращается в пигмент меланин. Существует два варианта меланина:

Эумеланин

Феомеланин

Существуют различные аллели данного гена:

С - черный

C ^ch - шиншилловая

C ^h – гималайская

С – белый

Множественный аллелизм лежит в основе генетического полиморфизма популяции. Множественный аллелизм существует у растений в основном у перекрестно опыляемых, причем существуют механизмы, которые поддерживают этот генетический полиморфизм. К таким механихмам относится явление самостерильности у покрытосемянных растений, у них существует ген S, который определяет проростание пыльцевой трубки.

Существует несколько аллелей генов S (S ¹, S ², S ³…).

Влияние генотипа на фенотип как правило очень сложное и один ген может влиять не на один, а на целую группу признаков. Такое явление получило название плейотропия или множественное действие генов. Различают два варианта плейотропии:

1. первичная или структурная
2. вторичная или функциональная

при первичной плейотропии патологичен продукт гена, но это влияет на множество признаков в организме. Синдром Марфана, болезнь, связанная с патологией в синтезе каллогена. В результате патологично большинство каллогеновых структур, в организме наблюдается деформация скелета, рост, как правило, выше среднего, непропорционально удлинены конечности, арахнодактелия, патологии суставных сумок, различные пороки сердца, патологии органов зрения.

Вторичная плейотропия. Классическим примеро является серповидноклеточная анемия. Эта аномалия вызвана одной аминокислотной заменой в В-цепи гемоглобина, в результате гемоглобин плохо связывается с кислородом и ткани накодятся в постоянном дефиците кислорода. Это доминантное заболевание, гомозиготы не выживают, у гетерозигогт наблюдается увеличение селезенки, гипертрофия сердца, гипертрофия красного костного мозга. Гетерозиготы оказываются в некоторых условиях более жизнеспособны, чем гомозиготы по рецессиву (устойчивость к малярии).

Патологичные гены не всегда проявляются в фенотипе, причем они могут проявляться с разной степенью выраженности. Вероятность проявления данного аллеля в фенотипе называется пенетрантностью. Если аллель всегда проявляется в фенотипе, то говорят о полной пенетрантности, если аллель не проявляется в фенотипе в различных случаях, то говорят о неполной пенетрантности. Например, полидактилия – это болезнь с неполной пенетрантностью. Из 100 носителей аллелей она проявляется в фенотипе с разной степенью выраженности. Например, полидактилия – это появление пятого пальца на всех конечностях, либо только на одной, в виде нормально развитого пальца, либо только в виде зачатка фаланги, в этом случае говорят о вариабельной экспрессивности развития признаков. Экспрессивность развития признаков бывает константной, если данный аллель всегда проявляется в фенотипе. Влияние генотипа на фенотип проявляется в явлении взаимодействия генов.

Дата добавления: 2014-01-05