КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Морфология метафазных хромосом
Хромосомы лучше всего изучать во время метафазы митоза, т.к. в этой фазе они: - располагаются в центре клетки, образуя метафазную пластинку; - максимально конденсированы и легко различимы с использованием световой микроскопии; - являются двухроматидными, а сестринские хроматиды соединены между собой в области центромеры, что позволяет различить их морфологию. Морфологическими элементами метафазной хромосомы являются: - 2 хроматиды; - центромера; - теломеры; - вторичная перетяжка; - спутник (сателлит); - ломкие (фрагильные) участки. Хроматида представлена одной линейной молекулой ДНК, ассоциированной с гистоновыми и негистоновыми белками и максимально конденсированной. Метафазная хромосома состоит из двух сестринских хроматид, являющихся результатом репликации ДНК в фазе S и, таким образом, генетически идентичных. Хроматиды одной хромосомы соединены в области центромеры и остаются в таком состоянии до анафазы. Центромера, или первичная перетяжка, представляет собой специфический участок хромосомы из ДНК и специальных центромерных белков (CENP-A,B,C,D,E). Центромерная ДНК состоит из высокоповторяющихся последовательностей (сателлитная ДНК), практически одинаковых для всех хромосом. Положение центромеры в хромосоме постоянно и специфично для каждой хромосомы/пары гомологичных хромосом. Центромера делит хромосому на два плеча: р (проксимальное) и q (дистальное). По положению центромеры хромосомы делятся на: - метацентрические - центромера расположена посередине и плечи равные; - субметацентрические - центромера несколько смещена к одному из концов, а плечи имеют разную длину; - акроцентрические - центромера значительно смещена к концу хромосомы, из-за чего одно плечо намного короче другого. Центромеры выполняют следующие функции: - созревание кинетохоров для прикрепления хромосом к нитям веретена деления; - продольное расщепление и разделение сестринских хроматид с образованием из одной двухроматидной хромосомы двух однохроматидных хромосом; - точное и равное распределение генетического материала во время митоза, точная передача генетической информации от клетки к клетке. Теломеры представлены специфическими последовательностями ДНК на концах хромосом в комплексе со специальными белками. В состав теломерной ДНК входят: (а) тандемно и многократно повторяющиеся короткие последовательности (TTAGGG), одинаковые у всех хромосом, (b) специфические для каждой хромосомы последовательности ДНК. Теломеры выполняют следующие функции: - защищают концы хромосом от действия нуклеаз; - предотвращают слипание концов хромосом; - обеспечивают репликацию всей ДНК; - предотвращают укорачивание хромосом благодаря активности теломеразы; - контролируют процессы старения клеток и многоклеточного организма; - регулируют фиксацию хроматина к ядерной мембране в интерфазе, обеспечивая тем самым нормальную архитектуру интерфазных хромосом; - обеспечивают правильную конъюгацию гомологичных хромосом в мейозе. Вторичные перетяжки (h) представляют собой деспирализованные и слабо окрашенные участки повторяющейся ДНК; в норме они могут быть как в проксимальных плечах (р) акроцентрических хромосом 13, 14, 15, 21, 22, так и в дистальных плечах хромосом 1, 9, 16, реже 4, 6, 10 и Y. Вторичные перетяжки акроцентрических хромосом образуют область ядрышкового организатора. Длина вторичной перетяжки может варьировать в пределах нормального индивидуального полиморфизма. Сателлиты - это терминальные участки коротких плеч акроцентрических хромосом 13, 14, 15, 21, 22, отделенные вторичной перетяжкой и состоящие из конститутивного гетерохроматина; число и размеры сателлитов варьируют от индивида к индивиду. Ломкие (фрагильные) участки представляют собой деконденсированные сегменты хромосом, отличающиеся повышенной чувствительностью к действию мутагенных факторов, под влиянием которых в них легко происходят разрывы и, в результате этого, хромосомные перестройки. Фрагильные участки: - являются маркерами нормального индивидуального полиморфизма; - ассоциированы с некоторыми моногенными синдромами (например, FRAXA и семейная умственная отсталость); - могут участвовать в опухолевой прогрессии (путем инактивации генов-супрессоров). КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА Каждая соматическая клетка организма человека содержит диплоидный набор хромосом (2п=46), или 23 пары хромосом: - 22 пары, идентичные у мужчин и женщин, - аутосомы; - 1 пару отличающуюся у разных полов хромосом (XX - у женщин, XY - у мужчин) - гоносомы. Идентичные по морфологии (размеры и форма) и содержанию генов, но различные по родительскому происхождению хромосомы, называются гомологичными. В зрелых половых клетках - гаметах - еодержится по одному гаплоидному набору хромосом (n=23): в яйцеклетках 22+Х, а в сперматозоидах 22+Х или 22+Y. Для идентификации хромосом используют морфологические критерии, данные авторадиографического анализа и выявляемые методами дифференциальной окраски бэнды. Морфологические критерии отражают размеры и конфигурацию хромосомы. Различают количественные (длина хромосомы, центромерный индекс) и качественные (наличие вторичной перетяжки и сателлитов) критерии классификации хромосом человека. Длина хромосомы - абсолютная длина (в микронах) или относительная длина, которая вычисляется по следующей формуле: В зависимости от длины хромосомы классифицируют на: большие, средние, мелкие. Положение центромеры. Для характеристики положения центромеры на хромосоме используют центромерный индекс, который определяют по формуле: Исходя из положения центромеры и величины центромерного индекса хромосомы человека делят на: На основании морфологических количественных (длина и положение центромеры) и качественных (сателлиты и вторичные перетяжки) критериев хромосомы человека классифицируют на 7 групп, которые обозначают буквами латинского алфавита от А до G: - группа А (пары 1-3) - большие метацентрические хромосомы; хромосома 1 может иметь вторичную перетяжку (lqh), хромосома 2 слабо субметацентрическая; - группа В (пары 4-5) - большие субметацентрические хромосомы; - группа С (пары 6-12 и хромосома X) - субметацентрические хромосомы средних размеров; в этой группе у женщин 16 хромосом, у мужчин - 15; хромосомы 8, 9, 10 и 12 более субметацентрические, в то время как хромосомы 6, 7, 11 и X менее субметацентрические; хромосома 9 может иметь вторичную перетяжку на дистальном плече (9qh); - группа D (пары 13-15) - средние акроцентрические хромосомы; все хромосомы этой группы имеют вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече; - группа Е (пары 16-18) - хромосома 16 средняя метацентрическая, может иметь вторичную перетяжку на дистальном конце; хромосомы 17 и 18 мелкие и субметацентрические; - группа F (пары 19-20)- мелкие метацентрические хромосомы; - группа G (пары 21-22 и хромосома Y) - мелкие акроцентрические хромосомы; хромосомы 21 и 22 могут иметь вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече; хромосома Y не имеет сателлита; хромосомы группы G используют для определения пола: в этой группе у женщин 4 акроцентрические хромосомы (2 хр. 21 + 2 хр. 22), а у мужчин - 5 акроцентрических хромосом (2 хр. 21 +2хр. 22+Y).
Дата добавления: 2014-01-05; Просмотров: 12338; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |