Хромосомный полиморфизм

ВАРИАЦИИ КАРИОТИПА В ПРЕДЕЛАХ НОРМАЛЬНОГО ФЕНОТИПА

Существует ряд отклонений от нормального кариотипа, которые определяют незначительные вариации в пределах нормального фенотипа. К ним относятся:

а) численные изменения:

- у женщин - в возрасте после 60-ти лет до 7% соматических клеток могут терять хромосому X, в результате кариотип становится 45,Х;

- у мужчин - в возрасте более 70-ти лет до 2% соматических клеток утрачивают хромосому Y, кариотип становится 45,Х.

в) структурные изменения:

- длина и форма гомологичных хромосом может незначительно варьировать; изменения затрагивают чаще короткие плечи хромосом групп D, G (особенно гетерохроматиновые участки - например, хромосома Y может быть метацентрической);

- спутники (сателлиты) обычно располагаются в акроцентрических хромосомах, за исключением хромосомы Y, но иногда могут наблюдаться и в других хромосомах - например, хромосомах 17, 18; при это они значительно варьируют по форме и размерам.

- вторичные перетяжки представлены обычно в хромосомах 1, 9, 16 и Y, иногда перетяжка несколько увеличена.

Полиморфизм бэндов (Q, G и С) отражает вариации по размерам и аспекту некоторых участков хромосом; чаще всего они затрагивают область центромеры, короткие плечи и спутники хромосом групп D и G, область вторичной перетяжки в длинном плече Y.

Значение полиморфизма: полиморфизм наследуется по доминантному типу, не меняя фенотипического проявления, т.к. обычно ограничен только гетерохроматиновыми участками, неактивными с генетической точки зрения (изменения касаются количества повторяющейся ДНК).

Полиморфизм хромосом используют:

- в качестве маркера передачи некоторых признаков от родителей детям (например, установление отцовства);

- для установления родительского происхождения лишней хромосомы в случае анеуплоидий (например, происхождение дополнительных хромосом при трисомиях);

- для идентификации хромосом, содержащих маркерный ген какой-то моногенной болезни;

- для установления групп сцепления генов;

- для анализа частоты полиморфизма хромосом при некоторых формах лейкемии, а также при наличии врожденных аномалий у детей.

Дата добавления: 2014-01-05