Хромосомные болезни

Генные болезни.

Методы изучения ДНК

Методы моделирования

Различают два вида моделирования: б иологическое и математическое.

Теоретической основой для биологического моделирования является закон гомологических рядов наследственной изменчивости, открытый Н.И.Вавиловым. Исходя из этого закона, можно предположить, что мутации, имеющиеся у человека, должны вызывать такие же фенотипические изменения признаков у других представителей класса млекопитающих. Следовательно, для изучения определенных наследственных болезней человека можно использовать экспериментальных животных. Описаны и изучены многие генные мутации у животных, имеющие сходство с соответствующими аномалиями у человека. Так, гемофилия А и В встречается у собак и обусловлена генами, расположенными в Х-хромосоме. У кроликов и крыс можно вызвать эпилептоидные припадки (сходные с эпилепсией у человека) путем воздействия на них сильным звуковым раздражителем. Наследственная глухота обнаружена у морских свинок. У хомяков и крыс встречаются такие заболевания, как сахарный диабет, ахондроплазия, мышечная дистрофия и др.

Математическое моделирование. Наибольшее применение эти методы нашли в популяционной генетике, где моделируются различные процессы, влияющие на генофонд популяции (например, дрейф генов, миграционные процессы). Кроме того, с помощью математических методов изучается взаимодействие наследственных факторов и среды в развитии отдельных признаков, анализируется сцепление большого числа генов и т.д.

· Методы секвекнирования (определения нуклеотидной последовательности ДНК).

· Использование ДНК-зондов.

· Клонирование ДНК-зондов.

Читать по учебнику В.Н.Ярыгина «Биология».

Классификация наследственной патологии человека

I. Наследственные болезни (болезни, причиной которых являются изменения наследственного материала).

А. Моногенные болезни:

- аутосомно-доминантные;

- аутосомно-рецессивные;

- Х-сцепленные доминантные;

- Х-сцепленные рецессивные;

- У-сцепленные.

Б. Полигенные болезни (ретинобластома, нефробластома).

А. Аутосомные синдромы:

- анеуплоидии;

- хромосомные аберрации.

Б. Гетерохромосомные синдромы:

- анеуплоидии;

- хромосомные аберрации.

II. Болезни с наследственной предрасположенностью ( заболевания, которые развиваются в результате совместного действия генетических и средовых факторов. Неблагоприятный генетический фон создает генетическую предрасположенность к развитию заболевания, а неблагоприятное действие факторов внешней среды провоцирует развитие заболевания).

А. Моногенные (непереносимость сульфаниламидов, непереносимость лактозы, непереносимость жирной пищи, непереносимость сыра и шоколада, патологическая реакция на тепло, холод, солнечный свет, вакцины и т.п.)

Б. Полигенные (мультифакториальные): атеросклероз, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, шизофрения и многие другие.

Дата добавления: 2014-01-05