Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Разработка методов генетики соматических клеток, молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение, размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека. В связи с отсутствием в настоящее время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.

Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют разными способами. Одним из них является амниоцентез, с помощью которого на 15—16-й неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых (рис. 1, А).

Забираемый при амниоцентезе материал используют для биохимических, цитогенетических и молекулярно-биологических исследований. Цитогенетическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнаружить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома. Важную роль в выявлении наследственных заболеваний и точной локализации повреждения наследственного материала плода играет использование ДНК-зондов.

Рис. 1. Методы получения материала для пренатальной диагностики. А — амниоцентез (пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку); Б— биопсия ворсин хориона (проникновение в матку через влагалище и шейку матки):

1 —амниотическая жидкость, 2—плацента, 3— матка, 4— лобковое сращение, 5— влагалище, б—шейка, 7—крестец, 8— зеркало, 9—канюля, 10 —хорион

В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.

С начала 80-х гг. XX в. стало возможным использование для целей медикогенетического диагностирования материала биопсии ворсин хориона. В отличие от амниоцентеза это исследование проводят в первой трети беременности, что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки (рис. 1, Б).

Кроме амниоцентеза и исследования клеток ворсин хориона применяют и другие способы пренатальной диагностики. Для диагностики таких заболеваний, как гемоглобинопатия, используют пункцию сосудов плода с получением клеток его крови.

Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований позволяют определять пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения.

Пренатальная диагностика должна проводиться до 20—22-й недели беременности, когда плод еще нежизнеспособен после ее прерывания. Прерывание беременности в более поздние сроки может привести к рождению живого ребенка и быть опасным для организма матери. Прерывание беременности всегда проводится только с согласия родителей.

Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы.

Ультразвуковое исследование позволяет выявить врожденные пороки развития, а также оценить функциональное состояние плода, плаценты, пуповины и оболочек. Исследование может применяться и как просевающий, и как уточняющий метод. Диапазон пороков, распознаваемых с помощью этого метода, достаточно широк: анэнцефалия, энцефалоцеле, олиго - и полидактилии, разнообразные пороки сердца и крупных сосудов, пороки мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта. Повторное УЗИ плода выполняют по следующим показаниями: наличие у женщины заболеваний, повышающих риск рождения больного ребенка (например, сахарный диабет, алкоголизм); воздействие тератогенного фактора; наличие врожденного порока развития у кого-либо из супругов; рождение предыдущего ребенка с пороками развития; несоответствие размеров плода сроку беременности.

Пренатальное обследование плода проводят в случаях: 1) обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей; 2) при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания; 3) при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей; 4) при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией; 5) при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам; 6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.

Контрольные вопросы для закрепления:

1. Суть медико-генетического консультирования. Этапы.

2. Цель медико-генетического консультирования.

3. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний.

Рекомендуемая литература

Основные источники:

1. Биология. В 2 кн. Кн. 2: Учеб. для спец. вузов/ В.Н.Ярыгин, В.И.Васильева, И.Н.Волков, В.В.Синельщикова; Под ред. В.Н.Ярыгина.- 2-е изд., испр.- М.: Высш. шк., 2008.

2. Биология с общей генетикой. Слюсарев А.А. изд. 2-Е, М.: Медицина, 2007

Дополнительная литература:

1. Биология. Пособие для пост, в ВУЗы биол.-мед. профиля. -М.: Школа-Пресс, 2008.
2. Гилберт С. Биология развития: в 3 т. / Пер. с англ. - М.: Мир, 2008.
3. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: в 3 т. / Пер. с англ. - М.: Мир, 2009.
4. Богданова Т.Л. Биология: задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. - М.: Высшая школа, 2008.
5. Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и ответах. - Минск, 2007.
6. Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология. Учебник. Изд.2-е, испр. и доп.- М.: РУДН, 2007.- 664с.: ил.
7. Дж. Харрисон и др. Биология человека //самая полная электронная библиотека книг: URL: http://bankknig.com/knigi/63750-biologiya-cheloveka.html (дата обращения 23.12.2010)
8. Хен Ю.В. Усовершенствование человека (евгеника) как проблема биоэтики. // всемирный философский конгресс: URL: http://www.congress2008.dialog21.ru/Doklady/21811.htm (дата обращения 23.12.2010)
9. Биология и генетика пола // Генетика: URL: http://www.twirpx.com/files/medicine/genetics/(дата обращения 23.12.2010)
10. Щербо С.Н. Генодиагностика в современной лаборатории // Этапы развития генодиагностики. Преимущества в использовании нуклеиновых кислот для диагностики. Молекулярно-генетические методы диагностики: URL: http://www.twirpx.com/file/297399/ (дата обращения 23.12.2010)
11. Строение хромосом // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/329582/ (дата обращения 23.12.2010)
12. Презентация - ФКУ PPTX // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/286669/ (дата обращения 23.12.2010)
13. Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии X) // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/113781/(дата обращения 23.12.2010)
14. Тесты по медицинской биологии и общей генетике // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/266378/ (дата обращения 23.12.2010)

Дата добавления: 2014-01-06