Наследственная изменчивость

Связана с изменением генотипа. В зависимости от механизма изменения генотипа различают три формы генотипической изменчивости: мутационную, комбинативную и трансформационную.

Мутационная изменчивость - это процесс, результатом которого являются мутации,

Мутации - это явление скачкообразного, прерывистого изменения генотипа. Возникают мутации в результате воздействия на генотип тех или иных факторов, которые называются мутагенами.

Природа мутагенов разнообразна:

1) зто физические факторы,

2) химические со­единения, используемые в с/х в качестве гербицидов и пестицидов,

3) в медици­не в качестве лекарственных препаратов (напр., производные тиазинового ря­да, нитрафураны),

4) в различных производствах (формальдегид - производство искусственных смол, гидроксиламин - производство бумаги, афоксид - производство текстильных тканей),

- в пищевой промышленности (натрийбисульфит - ко­нсервант вин).

5) Установлено мутагенное действие некоторых биологических объектов - вирусов, простейших, гельминтов при проникновении их в организм человека.

Соответственно различают физические, химические, фармакологичес­кие, промышленные, биологические мутагены.

Классификация мутаций.

По возникновению мутации могут быть спонтанными и индуцированными. Спонтанные мутации возникают в процессе жизнедеятельности под влиянием обычных природных факторов и встречаются в популяциях с частотой около 5%. Индуцированные мутации - это искусственные мутации, они возникают под влиянием дозированных специальных воздействий.

По характеру локализации мутации могут быть саматическими, характерными для данной особи и не передающиеся при половом размножении, и генеративными, возникающими в генотипе половых клеток и передавшиеся от поколения к поколению.

По физическому действию мутации могут быть благоприятными или нейтральными, повышающими или хотя бы не снижающими жизнеспособности организмов. Чаще наблюдаются неблагоприятные мутации, среди которых выделяют летальные и полулетальные. Первые приводят организм к гибели на ранних этапах развития. При полулетательной мутации организм погибает до достижения половой зрело­сти и не участвует в репродуктивном процессе.

По уровню изменения генотипа различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации - это изменения внутренней организации хромосом на уровне гена. Обнаруживаются они по проявлению признаков в потомстве. С точки зрения молекулярной генетики - зто изменение химической структуры гена. Наименьший участок ДНК, в котором происходит изменение, приводящее к мутации, называется мутоном и может быть представлен одной или несколь­кими нуклеотидными парами. Изменение одной нуклеотидной пары может быть транзицией (если происходит замена пуринового азотистого основания на пуриновое или пиримидинового на пиримидиновое: А на Г или Ц на Т) или может быть трансверсией (если происходит замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот, т.е. А на Т или Г на Ц).

Результат транзиции или трансверсии может проявиться в виде миссенс-, самиссенс- или нонсенс-эффекта. Миссенс характеризуется заменой одного смыс­лового кодона на другой, в результате происходит изменение белковой моле­кулы. Самиссенс не сопровождается изменением белка, т.к. в этом случае проис­ходит замена одного кодона другим, но отвечающим за ту же аминокислоту. В основе самиссенса лежит вырожденность генетического кода. Нонсенс характеризуется тем, что изменения в смысловом кодоне сопровож­дается образованием нонсенс-кодона, не отвечающего за какую-либо аминокис­лоту, и, как следствие этого формируется неполноценный осколочный белок.

Генные мутации могут возникать в результате делециии (выпадения), вставки, дупликации (удвоения), инверсии (переворота) одной или нескольких нуклеотидных пар, что приводит к изменению порядка считывания информации и следствием этого является изменение белка, а также укорочение или удвоение его.

Хромосомные мутации или аберрации возникают в результате перестройки хромосом. Некоторые виды таких мутации диагностируются по изменению морфо­логии метафазных хромосом с помощью микроскопа. Аберрации могут происходить как внутри хромосом, так и между хромосомами.

Внутрихромосомные мутации могут происходить в виде:

· нехватки (делении), при этом делеции в средней части хромосомы приводят к гибели организма, о то время как незначительные концевые делеции могут вызвать изменение на­следственных признаков без летального исхода (например, синдром кошачьего крика - 46,ХХ,5р-).

· Удвоение (дупликации) связаны с включением дополните­льного дублирующего участка хромосомы, что также приводит к фенотипическому выражению новых качеств признаков.

· Инверсии возникают при разрыве хромосом. Происходит разворот оторвавшегося участка на 180 и прикрепление его противоположным концом, что приводит к нарушению порядка считывания информации.

При межхромосомных перестройках негомологичные хромосомы обмениваются участками, т.е. происходит транслокация наследственного материала. Различают реципрокные, нереципрокные и робертсоновские транслокации.

· Реципрокная транслокация связана с взаимным обменом участками между негомологичными хромосомами.

· Нереципрокная транслокация - это перенос ото­рвавшегося участка от одной хромосомы на негомологичную.

· Робертсоновская транслокация происходит между акроцентрическими хромо­сомами. При этом происходит сначала делеция коротких плеч хромосом, а затем длинные плечи транслоцируются друг на друга.

Хромосомные мутации изме­няют дозу некоторых генов, меняют локализацию их в группе сцепления. Этим они нарушают генный баланс клеток организма, в результате чего проис­ходят отклонения в физическом и психическом развитии особи. Мутации по аутосомам, как правило, приводят в более неблагоприятным последствиям, чем по половым хромосомам. Общее число описанных хромосомных мутации у челове­ка превышает 700.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Различают поли­плоидию и анеуплоидию.

Полиплоидия - увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза.

- Если дочерний организм развивается из зиготы, в образовании которой участ­вовала половая клетка с измененным числом хромосом, то мутация распростра­няется на все клетки организма.

- Если же мутация возникла вследствие нарушения развития бластомеров, то она имеет место только в части клеток организма, и это проявляется в виде мозайцизма, при котором часть клеток имеет диплоидный набор хромосом, а часть - измененный.

Полиплоидия встреча­ется как у растений так и у животных. Полиплоидные зародыши человека обна­ружены при изучении материала, полученного при выкидышах. Описаны единичные случаи рождения полиплоидного ребенка, при этом продолжительность его жизни варьирует от 15 до 7 суток.

Анеуплоиды можно представить в виде формулы кариотипа: 2n + 1,2... хромосом, т.е. это некратное изменение числа хромосом. Различают несколько видов анеуплоидии:

- Моносомия - нехватка одной хромосомы. У человека только моносомия по Х-хромосоме совместима с жизнью.

- Трисомия - избыток одной какой-либо хромосомы в кариотипе. У человека известны трисомии, совместимые с жизнью как по аутосомам (21), так и по половым хромосомам.

- Полисомия - это избыток двух или более хромосом.

- Нулесомия - отсутствие пары гомологичных хромосом. Организм с таким хромосомным аппаратом нежиз­неспособен.

Изменение числа хромосом и их морфологии типично и для клеток злокачественных новообразовании.

Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате трех процессов:

1) независимого расхождения хромосом при мейозе,

2) случайного их сочетания при оплодотворении,

3) рекомбинации гонов благодаря кроссинговеру.

Новые сочетания генов приводят к появлению организмов с новым фенотипом. Явление комбинативной изменчивости объясняет, почему в детях и внуках сочетаются признаки родственников по отцовской или материнской линии.

Трансформационная изменчивость была обнаружена у бактерий. Одним из ме­ханизмов этой формы изменчивости является трансдукция - это перенос и ре­комбинация генов у бактерий с помощью бактериофагов. В настоящее время этот вид изменчивости широко используется в генетической инженерии как способ построения рекомбинантных молекул.

Контрольные вопросы для закрепления:

1. Модификационная изменчивость.

2. Наследственная изменчивость.

3. Классификация мутаций.

4. Комбинативная изменчивость.

5. Трансформационная изменчивость.

Рекомендуемая литература

Основные источники:

1. Биология. В 2 кн. Кн. 2: Учеб. для спец. вузов/ В.Н.Ярыгин, В.И.Васильева, И.Н.Волков, В.В.Синельщикова; Под ред. В.Н.Ярыгина.- 2-е изд., испр.- М.: Высш. шк., 2008.

2. Биология с общей генетикой. Слюсарев А.А. изд. 2-Е, М.: Медицина, 2007

Дополнительная литература:

1. Биология. Пособие для пост, в ВУЗы биол.-мед. профиля. -М.: Школа-Пресс, 2008.
2. Гилберт С. Биология развития: в 3 т. / Пер. с англ. - М.: Мир, 2008.
3. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: в 3 т. / Пер. с англ. - М.: Мир, 2009.
4. Богданова Т.Л. Биология: задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. - М.: Высшая школа, 2008.
5. Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и ответах. - Минск, 2007.
6. Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология. Учебник. Изд.2-е, испр. и доп.- М.: РУДН, 2007.- 664с.: ил.
7. Дж. Харрисон и др. Биология человека //самая полная электронная библиотека книг: URL: http://bankknig.com/knigi/63750-biologiya-cheloveka.html (дата обращения 23.12.2010)
8. Хен Ю.В. Усовершенствование человека (евгеника) как проблема биоэтики. // всемирный философский конгресс: URL: http://www.congress2008.dialog21.ru/Doklady/21811.htm (дата обращения 23.12.2010)
9. Биология и генетика пола // Генетика: URL: http://www.twirpx.com/files/medicine/genetics/(дата обращения 23.12.2010)
10. Щербо С.Н. Генодиагностика в современной лаборатории // Этапы развития генодиагностики. Преимущества в использовании нуклеиновых кислот для диагностики. Молекулярно-генетические методы диагностики: URL: http://www.twirpx.com/file/297399/ (дата обращения 23.12.2010)
11. Строение хромосом // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/329582/ (дата обращения 23.12.2010)
12. Презентация - ФКУ PPTX // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/286669/ (дата обращения 23.12.2010)
13. Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии X) // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/113781/(дата обращения 23.12.2010)
14. Тесты по медицинской биологии и общей генетике // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/266378/ (дата обращения 23.12.2010)

Дата добавления: 2014-01-06